Deficit di lipasi acida lisosomiale

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Dicembre 2015

CHICAGO (U.S.A.) - Un trial di fase III sulla terapia enzimatica sostitutiva per la carenza di lipasi acida lisosomiale ha dimostrato l'efficacia e la sicurezza di sebelipase alfa, una lipasi acida lisosomiale ricombinante prodotta dalla compagnia biofarmaceutica Synageva col nome commerciale di Kanuma.
Il deficit di lipasi acida lisosomiale provoca effetti patologici principalmente nel fegato, come risultato dell'accumulo lisosomiale di lipidi neutri negli epatociti. La progressione della malattia porta a cirrosi e grave dislipidemia. Questa carenza, che è spesso riconosciuta in modo insufficiente o mal diagnosticata, ha dei trattamenti limitati.

: Autore: Redazione; 16 Dicembre 2015

In base ai nuovi dati di efficacia del farmaco, AIFA ha tolto l’obbligo di interrompere la terapia nei pazienti che, nei primi mesi, hanno un declino maggiore o uguale al 10% della FVC

Monza – Ancora buone notizie per i pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF). Oltre alle conferme di efficacia per il pirfenidone di Roche, presentate al settembre al congresso dell’ ERS è ora caduto anche un limite al suo utilizzo. Fino ad oggi, infatti, i pazienti che iniziavano la terapia con questo farmaco dovevano essere sottoposti ad una rivalutazione della capacità polmonare espressa in termini di FVC (Capacità Vitale Forzata) dopo 6 mesi di trattamento. Nella malaugurata ipotesi in cui in quel lasso di tempo la loro FVC fosse diminuita in misura maggiore o uguale al 10% rispetto all’inizio del trattamento, per il medico sarebbe scattato l’obbligo di interrompere la prescrizione e il paziente avrebbe perso l’unica terapia a disposizione.

: Autore: Redazione; 16 Dicembre 2015

E’ in corso in questi giorni la maratona Telethon sulle reti Rai. Le prime trasmissioni dedicate alla raccolta fondi sono già in onda, ma si concentreranno soprattutto il prossimo weekend, tra il 18 e il 20 dicembre. Anche l’Associazione Italiana Glicogenosi prenderà parte a questo evento, in particolare sabato 19 dicembre, a Buongiorno Benessere su Rai 1, nella fascia oraria che va dalle 10.30 alle 11.00, in cui parteciperà la famiglia di Valeria, e sabato 19 dicembre su Rai Due, all’interno dello Studio Telethon, attorno alle 23.20 (circa), Niccolò parlerà della sua esperienza.

: Autore: Redazione; 15 Dicembre 2015

Il trial valuterà sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica della combinazione di farmaci

Boehringer Ingelheim ha annunciato l’avvio di un nuovo studio clinico 1199.222 (ClinicalTrials.gov: NCT02579603), della durata di 12 settimane che valuterà sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica dell’associazione di pirfenidone alla terapia di base con nintedanib in pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF). L’endpoint primario dello studio è la percentuale di pazienti con eventi avversi gastrointestinali durante il trattamento, dal basale alla settimana 12.

: Autore: Ilaria Vacca; 15 Dicembre 2015

Un gruppo di ricerca internazionale, coordinato dal Dipartimento di Medicina sperimentale dell'Università di Perugia e dalla Mc Master University (Hamilton, Canada) in collaborazione con l'Associazione italiana dei centri di emofilia (Aice) e grazie anche a un finanziamento Telethon ha individuato una molecola in grado di bloccare gli anticorpi scatenati dall'organismo in reazione alle terapie a cui si sottopongono le persone con emofilia, denominati ‘inibitori’. Lo studio è stato pubblicato di recente sulla rivista scientifica The Journal of Clinical Investigation.

: Autore: Redazione; 15 Dicembre 2015

USA - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso l'autorizzazione alla commercializzazione di Kanuma® (sebelipase alfa), una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) indicata per il trattamento di pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-d). Kanuma® rappresenta il primo farmaco approvato negli USA per la LAL-d, una malattia metabolica ultra-rara che provoca una progressiva disfunzione multiorgano associata a morte prematura.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Dicembre 2015

L'appello dell'EAS FHSC per combattere una malattia la cui prevalenza è stata aggiornata al rialzo

GÖTEBORG (SVEZIA) – “Una chiamata alle armi globale”: è questo il titolo dell'appello lanciato dai 47 ricercatori provenienti da tutto il mondo che compongono l'FH Studies Collaboration (FHSC) della European Atherosclerosis Society (EAS). L'articolo, pubblicato su Atherosclerosis, la rivista ufficiale dell'EAS, è stato presentato a Göteborg nel corso di un meeting dedicato agli esperti e alle associazioni dei pazienti.