Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Matteo Mascia; 30 Novembre 2015

Il deputato ha presentato un'interrogazione in cui chiede l'istituzione di un registro di patologia

Il deputato del Partito democratico Giovanni Burtone ha presentato un'interrogazione sulla prevenzione dell'ipercolesterolemia familiare. Il parlamentare della maggioranza chiede al ministro della Salute, Beatrice Lorenzin e al ministro dell'Economia, Pier Carlo Padoan, se non ritengano opportuno promuovere una campagna di sensibilizzazione, anche attraverso le associazioni di categoria e le società scientifiche di riferimento, in collaborazione con i medici di medicina generale per promuovere la diagnosi precoce.

: Autore: Redazione; 30 Novembre 2015

USA - Baxalta Incorporated ha reso noto che la Commissione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio di Obizur, un 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento di individui affetti da un raro disturbo della coagulazione, potenzialmente fatale, noto col nome di emofilia A acquisita, una malattia causata dallo sviluppo di autoanticorpi diretti contro il 'fattore VIII della coagulazione' (FVIII). Il farmaco è stato da poco approvato anche in Canada e negli Stati Uniti.

: Autore: Redazione; 30 Novembre 2015

USA - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno illustrato, in occasione dell'American Heart Association (AHA) Scientific Sessions 2015 (7-11 novembre, Orlando, Florida), i positivi risultati di sicurezza ed efficacia ricavati da una nuova analisi di sei studi clinici di Fase III sul farmaco Praluent® (alirocumab), utilizzato, in aggiunta allo standard di cura comprensivo di statine, per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) o con alto rischio di patologia cardiovascolare.

: Autore: Redazione; 30 Novembre 2015

USA - Baxalta Incorporated ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato Adynovate, un 'fattore antiemofiliaco ricombinante' indicato per il trattamento dell'emofilia A. Adynovate, sviluppato sulla base del principio attivo del farmaco Advate, è stato elaborato mediante una tecnologia di PEGilazione per diminuire la frequenza di somministrazione della terapia. Grazie a questo procedimento, Adynovate potrà essere assunto dai pazienti 2 volte alla settimana, contro i convenzionali 3-4 dosaggi settimanali.

: Autore: Redazione; 29 Novembre 2015

250 mila gli italiani con alti livelli di colesterolo determinati non dalla cattiva alimentazione o da stili di vita inadeguati ma da una causa genetica che impedisce all’organismo di eliminare efficacemente dal sangue il colesterolo “cattivo”. Si tratta della cosiddetta ipercolesterolemia familiare, patologia ancora poco conosciuta, diagnosticata e trattata, tanto che si stima che in Italia abbia ricevuto una diagnosi corretta solo l’1% della popolazione che ne è affetta, mentre in Olanda si arriva al 71% delle diagnosi e in Norvegia al 43%.

: Autore: Redazione; 28 Novembre 2015

Adynovate (fattore antiemofilico ricombinante pegilato), una versione ricombinante a lunga emivita del fattore ottavo della coagulazione indicato per il trattamenti dell’emofilia A, sia come profilassi sia come terapia on-demand, è stato approvato dall’Fda. Negli studi pivotal di fase III che sono serviti per la registrazione del farmaco, adynovate ha infatti dimostrato la sua efficacia nei pazienti con emofilia A sia quando utilizzato quale profilassi di routine sia come terapia on demand per trattare gli episodi di sanguinamento.

: Autore: Redazione; 28 Novembre 2015

In occasione della IPF Week 2015, a Padova l'AIRPP (Associazione Italiana Ricerca Patologie Polmonari) e l'Unione Trapiantati di Polmone hanno realizzato con il supporto della prof. Elisabetta Balestro e alcuni specializzandi dell'Università degli Studi di Padova, uno stand dove effettuare la spirometria in centro città.