Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 11 Novembre 2015

Perugia – ‘Insieme per la vita’ è il claim su cui si è rinnovata, per il secondo anno, la collaborazione tra Gruppo Grifo Agroalimentare e Telethon. Circa un milione di buste Grifo Latte sta portando sugli scaffali dei negozi e nelle case dei cittadini logo e messaggio racchiusi nell’attività di Telethon, impegnata nella ricerca scientifica contro le malattie e, negli ultimi tempi in particolar modo, contro quelle genetiche.

: Autore: Redazione; 05 Novembre 2015

Domani i ragazzi in diretta su ‘Buongiorno Regione’, RAI3 Emilia Romagna, dalle ore 7.30

Francesco Fiorini, Enrico Mazza, Luca Montagna sono tre degli otto atleti emofilici che hanno partecipato alla 45esima edizione della Maratona di New York. Grazie ad un progetto della Federazione delle Associazioni degli Emofilici (FedEmo) ce l’hanno fatta: hanno tagliato il traguardo di uno degli eventi sportivi più importanti al mondo. Hanno percorso 42 chilometri, vincendo la fatica e le barriere culturali: oggi emofilia e sport possono e devono convivere.
Gli atleti saranno ospiti domattina, dalle ore 7.30, del programma Buongiorno Regione, trasmesso sulla rete RAI 3 dell'Emilia Romagna.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Novembre 2015

Dalla commovente vicenda di Augusto Odone agli ultimi anni sotto la guida di Massimiliano Fanni Canelles

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La storia di Lorenzo è diventata un emblema della determinazione e dell’amore dei genitori per un figlio. Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy – lui italiano, economista della Banca Mondiale, lei americana, glottologa – nel 1984 scoprono che Lorenzo, il loro figlio di sei anni, è malato di adrenoleucodistrofia, una rarissima malattia che causa una degenerazione cerebrale progressiva e che secondo i medici gli avrebbe lasciato al massimo due anni di vita.

: Autore: Redazione; 04 Novembre 2015

FRANCIA e USA – Genzyme, una società controllata da Sanofi, ha annunciato la decisione di partecipare al programma di sviluppo di ALN-AT3, una terapia originariamente progettata da Alnylam per il trattamento dell'emofilia mediante la tecnica di 'RNA interference' (RNAi). In base ai termini dell'accordo, Genzyme si occuperà del processo di sperimentazione e dell'eventuale commercializzazione di ALN-AT3 nei territori al di fuori del Nord America e dell'Europa Occidentale, all'interno dei quali Alnylam conserverà i diritti esclusivi sul farmaco.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Novembre 2015

MILANO – Tre nuove iniziative per contrastare la sottodiagnosi dell’ipercolesterolemia familiare: la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi (SISA) quest’anno ha avviato dei progetti innovativi, strettamente collegati fra loro e connessi principalmente a questa rara e grave malattia genetica.
Il primo è la validazione del Dutch Score presso le UTIC coinvolte. Il Dutch Score (abbreviazione per “Dutch Lipid Clinic Network Score for FH”) è un set validato di criteri per giungere alla diagnosi di ipercolesterolemia familiare. L’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) ha selezionato un centinaio di centri cardiologici, e presso queste UTIC si utilizzerà il Dutch Score per i pazienti che hanno avuto una sindrome coronarica acuta: in questo modo sarà possibile valutare quanti di questi soggetti sono potenzialmente affetti da ipercolesterolemia familiare.

: Autore: Redazione; 02 Novembre 2015

Quest’anno, grazie al progetto di Fondazione Paracelso, una delle principali organizzazioni di pazienti in Italia, e al supporto dell’ONG Achilles International, un gruppo di emofilici italiani ha partecipato alla Maratona di New York, insieme a un team di specialisti guidato dal prof. Solimeno del Policlinico di Milano, promotore del progetto.

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2015

Ferrara – Nel mondo 65 milioni di persone sono affette dall’epilessia eppure per questa patologia non esistono né forme di prevenzione né strumenti di diagnosi precoce né terapie efficaci, rendendola così una malattia nella grande maggioranza dei casi del tutto incurabile. A questo problema sociale e sanitario di grande rilievo è dedicato il convegno La ricerca sull’epilessia nell’Unione Europea, conclusosi a Ferrara il 29 ottobre e organizzato dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) e dal team dei ricercatori del progetto Epixchange.