Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 08 Ottobre 2015

Roma – Anche Roma sarà protagonista della Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica - IPF WORLD WEEK - con il Convegno “Respiriamo insieme. Vivere ogni giorno con l’IPF” organizzato dall’Associazione “Un Respiro di speranza” Onlus - Associazione di Pazienti per la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) e Malattie Rare del polmone in collaborazione con il Dipartimento di Pneumologia e infettivologia respiratoria dell’Az. Ospedaliera S. Camillo-Forlanini di Roma. L’evento si terrà il 9 ottobre presso il Padiglione Piastra – Ospedale San Camillo, dalle 10 alle 12.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Ottobre 2015

L’intervista con l’esperto di malattie polmonari Steven Nathan (U.S.A.): “Una diagnosi precoce è essenziale per iniziare da subito il trattamento con pirfenidone”

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – “Let’s hope for the best but prepare for the worst” (Speriamo per il meglio ma prepariamoci al peggio) è la frase che spesso, suo malgrado, il professor Steven Nathan è costretto a ripetere ai suoi pazienti. Perché la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia rara e insidiosa che porta alla cicatrizzazione progressiva e irreversibile del tessuto polmonare, rendendo sempre più difficile per loro respirare. L’unica cura è il trapianto di polmoni, ma solo il 5% dei pazienti con IPF lo ricevono, e con risultati peggiori rispetto ad altre patologie.

: Autore: Redazione; 07 Ottobre 2015

Catania – Anche la Sicilia sarà protagonista della Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica grazie agli eventi organizzati dall’Associazione RespiRare Onlus e dal Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare del Polmone del Policlinico - Vittorio Emanuele.

: Autore: Redazione; 07 Ottobre 2015

Milano – Anche l’Ospedale San Giuseppe di Milano e MultiMedica partecipano alla Settimana Mondiale per la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) organizzando, il prossimo 8 ottobre, un evento di sensibilizzazione alla quale invita tutti i cittadini interessati a capire quali possono essere i primi segnali che fanno sospettare una diagnosi di IPF e quali le problematiche che si devono affrontare.
Per l’occasione, presso l’Aula Pampuri 1 a partire dalle ore 18, gli specialisti dell’Unità Operativa di Pneumologia, saranno a disposizione di tutti coloro che vogliono capire cosa significa vivere con una malattia rara che toglie il fiato.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Ottobre 2015

L’annuncio di Roche al Congresso Internazionale della European Respiratory Society

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – I nuovi dati sul pirfenidone per la fibrosi polmonare idiopatica confermano i risultati precedenti e rendono ancora più concreti i benefici del trattamento continuo e a lungo termine. Il tasso di mortalità, dopo 120 settimane di trattamento con il farmaco prodotto da Roche, si è infatti ridotto del 38%: lo ha annunciato l’azienda nel corso di una conferenza stampa in occasione del Congresso Internazionale della European Respiratory Society (ERS), che si è appena tenuto ad Amsterdam.

: Autore: Enrico Orzes; 07 Ottobre 2015

Una ricerca condotta attraverso l’indicatore QUALY mostra che la prima è clinicamente superiore. Lo stesso studio mostra, però, anche che c i sono notevoli differenze tra gli studi sia per quel che riguarda i costi delle opzioni terapeutiche che influenzano la valutazione di costo - beneficio

Con Health Technology Assessment (HTA) si intende un processo che si articola su vari livelli, da quello clinico a quello sociale ed economico, allo scopo di fornire una valutazione complessiva su una nuova tecnologia sanitaria. Un HTA tocca i diversi aspetti legati all’assistenza sanitaria e li integra in una visione unica, al fine di supportare la sfera politica nell’assumere decisioni a breve, medio e lungo termine sull’impiego di nuove tecnologie collegate alla salute del cittadino.

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2015

Foggia – Anche la S.C. di Malattie dell’Apparato Respiratorio Universitaria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti di Foggia, diretto dalla prof.ssa Maria Pia Foschino Barbaro, organizza, il giorno 8 Ottobre 2015, un Open Day presso l’ambulatorio dedicato alla diagnosi e alla terapia delle Malattie Rare. I cittadini potranno recarsi dalle ore 9.00 alle 15.00 c/o gli ambulatori situati al 2 piano dell’Ospedale Colonnello d’Avanzo; i medici saranno a disposizione per fornire informazioni in merito alla malattia e per una eventuale valutazione clinica di screening. Saranno inoltre disponibili opuscoli e materiale informativo.