Citomegalovirus in gravidanza

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 22 Ottobre 2015

Sulla rivista specializzata Pharmacology è stata pubblicata un'indagine in cui sono stati analizzati e riassunti i risultati provenienti dalle attuali sperimentazioni cliniche di globuline iperimmuni (HIG) specificamente progettate per la prevenzione e il trattamento dell'infezione congenita da citomegalovirus (CMV), che si verifica quando questo tipo di virus, appartenente alla famiglia degli Herpesviridae, viene trasmesso al feto direttamente dalla madre. In questo caso, il cosiddetto citomegalovirus congenito può comportare una serie di conseguenze molto gravi per il nascituro, come la perdita dell'udito, lo sviluppo di severe disabilità e persino la morte.

: Autore: Redazione; 21 Ottobre 2015

FRANCIA e USA - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione alla commercializzazione di Praluent® (alirocumab), un inibitore dell'enzima PCSK9 indicato per il trattamento di determinati pazienti adulti affetti da ipercolesterolemia. Praluent® sarà disponibile in due diversi dosaggi bisettimanali (75 mg e 150 mg) e verrà fornito in speciali dispositivi per l'auto-somministrazione che i singoli pazienti potranno utilizzare per iniettarsi il farmaco da soli.

: Autore: Ilaria Vacca; 21 Ottobre 2015

9 pneumologi su 10 ritengono che il ritardo diagnostico impatti negativamente sui malati. Pubblicata la ricerca condotta da Boheringer Ingelheim

L’88% degli pneumologi ritiene che il ritardo nella diagnosi della fibrosi polmonare idiopatica impatti negativamente sui pazienti. Lo rivela una ricerca condotta da Boheringer Ingelheim che ha coinvolto 400 medici pneumologi provenienti da 10 diversi Paesi.

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Ottobre 2015

Su www.osservatoriomalattierare.it risponde il Prof. Carlo Vancheri, direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Cura delle Malattie Rare del Polmone di Catania

Osservatorio Malattie Rare, ormai punto di riferimento italiano per le malattie e i tumori rari, arricchisce il proprio servizio di consulto medico online con un servizio dedicato proprio alla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF). Sarà il Prof. Carlo Vancheri, direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Cura delle Malattie Rare del Polmone - U.O.P.I. per le Interstiziopatie e le Malattie Rare del Polmone, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, A.O.U. "Policlinico-Vittorio Emanuele" presidio "G. Rodolico" di Catania, a rispondere ai quesiti che potranno essere posti tramite un apposito form.
L’obiettivo del servizio, gratuito, non è ovviamente quello di fornire consulenza medica a distanza, ma di dare ai pazienti una prima risposta che abbia valore di indirizzo e orientamento.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Ottobre 2015

La scoperta è avvenuta studiando la manifestazione atipica della malattia in due fratelli italiani, un ragazzo e una ragazza

CANADA - La sensazione offerta dalla scoperta di una nuova mutazione può essere paragonata a quella che si prova entrando in una stanza mai esplorata in precedenza: non necessariamente è più grande o più bella di altre già note della casa, ma aggiunge qualcosa di specifico sul posto che abitiamo. Nel momento in cui si parla di una malattia rara o di una sua peculiare declinazione fenotipica, l’iscrizione nel registro delle mutazioni di una variante genetica mai osservata prima equivale ad aprire le porte di una stanza cruciale, nella quale probabilmente si trovano librerie di inestimabile valore. Fuori di metafora, l’identificazione di una mutazione nuova può comportare una diagnosi di certo più rapida e precisa ma, soprattutto, dà la possibilità di allargare le conoscenze sui meccanismi che originano una malattia, per cercare di trovare cure più efficaci o, meglio ancora, risolutive.