Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
LONDRA (REGNO UNITO) – Lo sviluppo di nuovi farmaci è caratterizzato da altissimi “tassi di attrito”: il rapporto tra farmaci in sviluppo e quelli che arrivano effettivamente in produzione. Per ogni nuovo farmaco che raggiunge il mercato, infatti, sono circa 10.000 i composti che non riescono a dimostrare l’efficacia clinica. I fallimenti avvengono principalmente durante la fase di passaggio dallo sviluppo preclinico a quello clinico, e nella fase II; la più comune causa di attrito è l’efficacia a scapito della sicurezza. Il campo respiratorio non è da meno, con uno dei numeri più bassi, fra tutti i settori medici, di nuovi medicinali autorizzati negli ultimi 40 anni.
Enrico ha corso la maratona di New York: ‘Da bambino mi sentivo diverso. Oggi vivo una vita normale e mi impegno per far conoscere la malattia’
Pavia – “La mia diagnosi è arrivata dopo pochi mesi di vita, ho sempre convissuto con questa malattia rara che si chiama emofilia. Ma sono orgoglioso di questo traguardo, per quello che rappresenta per me e per il messaggio importantissimo che sta passando: con la malattia si può vivere una vita normale!” Inizia così la testimonianza di Enrico, 23 anni, da qualche settimana ormai sotto i riflettori della stampa nazionale per aver partecipato alla celeberrima maratona di New York, correndo con la maglietta della Federazione italiana emofilici, Fedemo. “Faccio parte della Federazione da diversi anni e proprio dalla Federazione è arrivata la proposta di partecipare alla maratona di NY. La preparazione è costata un duro lavoro di preparazione fisica e mentale. Io sono uno sportivo, pratico la pallanuoto da molti anni e mi alleno tre volte a settimana. A questi allenamenti ne ho affiancati altri due (per un totale di 5 allenamenti a settimana, ndr), sempre sotto monitoraggio medico. I rischi per me erano quelli legati ai miei problemi articolari, tipici della patologia. Al trentaduesimo chilometro non ce la facevo più a correre. Ma ho stretto i denti, non mi sono arreso e ho portato a termine la mia piccola grande impresa, considerando che si trattava della mia prima esperienza di maratona, per me e per quanti come me con la malattia convivono.”
Secondo uno studio che ha coinvolto 11 centri italiani, l’unico dato negativo della terapia regolare a lungo termine è il costo nettamente superiore
PARMA – Nell’emofilia la profilassi è un regime regolare a lungo termine di infusioni di fattore VIII concentrato, volto a prevenire le emorragie e i loro effetti deleteri sulle articolazioni. L’introduzione della profilassi come standard di cura ha rivoluzionato la storia naturale dell’emofilia grave ed è stata raccomandata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e dalla Federazione Mondiale Emofilia a partire dal 1994.
Francesco, che significato ha avuto per te partecipare alla Maratona di New York? Per me è stata la dodicesima maratona a cui ho partecipato, ma comparata a tutte le altre questa è stata un’esperienza stupenda. Non immaginavo fosse qualcosa di così bello. Sono stato molto motivato dal progetto di FedEmo. Avendo vissuto da emofilico tutte le problematiche legate allo sport quando ero ragazzino, spererei che quest’esperienza fosse un grande esempio per i giovani affetti da emofilia per incoraggiarli a fare attività sportiva. Anche mentre correvo, pensavo molto a questo, specialmente nei momenti di difficoltà: mi ha fatto andare avanti il desiderio di completare il progetto e proprio quello di essere un esempio.
Chi soffre di emofilia A è geneticamente carente di uno dei fattori della coagulazione, il Fattore VIII. Per reintegrare ciò che il corpo non produce, il paziente emofilico deve sottoporsi a infusioni periodiche, anche fino a 120 l’anno, per controllare sanguinamenti ed emorragie. I farmaci utilizzati per queste infusioni sono di due tipi: farmaci ricavati dal plasma umano, oppure creati in laboratorio con le biotecnologie. In passato i prodotti plasmaderivati hanno creato ai pazienti non poche problematiche. Per quanto oggi si tratti di medicinali completamente sicuri, in molti casi i genitori di bambini affetti con emofilia preferiscono azzerare ogni rischio, optando per l’utilizzo dei prodotti ricombinanti.
Il trattamento sperimentale si è dimostrato semplice e sicuro
BUENOS AIRES (ARGENTINA) – La guarigione delle ferite è un processo complicato in cui la pelle si ripara dopo una lesione secondo una sequenza specifica: l’emostasi, l’infiammazione, la proliferazione e il rimodellamento. Una normale guarigione richiede però un’adeguata funzione emostatica: i pazienti affetti da disturbi della coagulazione, la cui funzione emostatica è alterata, potrebbero non guarire naturalmente.
Si chiama sindrome CDKL5, conosciuta anche come sindrome di Hanefeld, ed è un’encefalopatia dovuta all’alterazione del gene CDKL5 ancora completamente orfana di cura. La malattia, di origine genetica, può essere considerata una variante della sindrome di Rett, ma a differenza di quest’ultima ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine.
Enrico ha corso la maratona di New York: ‘Da bambino mi sentivo diverso. Oggi vivo una vita normale e mi impegno per far conoscere la malattia’
La testimonianza: ‘vorrei essere un esempio per i giovani con la malattia. Fare sport si può!’
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