Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Durante il Congresso Europeo di Cardiologia (ESC 2015), svoltosi a Londra all'inizio di settembre, sono state presentate le nuove linee guida condivise dalle principali società scientifiche europee per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare. Le linee guida sono state messe a punto dagli esperti dell' ESC (European Society of Cardiology) e dell'ERS (European Respiratory Society), per fornire un protocollo operativo che permetta ai pazienti di ottenere le migliori opzioni terapeutiche possibili e la migliore assistenza possibile.
Si è svolto a settembre il Congresso Europeo di Cardiologia 2015, che ha dedicato moltissimo spazio all'ipertensione arteriosa polmonare. Durante il Congresso sono state illustrate le nuove linee guida e tutte le novità diagnostiche e terapeutiche. E' stato dedicato però anche del tempo alle associazioni di pazienti, che sono state parte attiva del congresso, portando l'esperienza e le richieste dei pazienti di tutta europa.
I bambini che convivono con l’emofilia, talvolta, hanno difficoltà a parlare della propria condizione e a descrivere le implicazioni che la malattia ha sulla loro vita. Per questo motivo l’azienda farmaceutica Sobi, con il supporto dell’infermiera Kate Khair e del suo team del Great Ormond Street Hospital for Children di Londra, ha deciso di sviluppare la Magic Movie Maker - oggi introdotta anche in Italia - una App per iPad ideata appositamente per aiutare i bambini a raccontare che cosa significa convivere con l’emofilia.
Anche l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, col Centro delle Malattie Rare del Polmone (MaRP), diretto dal dottor Fabrizio Luppi, ha aderito alla quarta edizione della Settimana dedicata alla malattia più grave e diffusa tra quelle rare del polmone, vale a dire la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF, Idiopathic Pulmonary Fibrosis), una patologia cronica e progressiva del polmone, a causa sconosciuta, che colpisce circa tra le 80.000 e le 111.000 persone con un incremento di circa 35.000 nuovi casi all’anno. Al Policlinico di Modena, ha sede AMA – Fuori Dal Buio, una delle associazioni che ha promosso e coordinato l’iniziativa in tutta Italia insieme all’Associazione Italiana Donatori d’Organo (AIDO). Sabato 10 ottobre al Policlinico si tiene il tradizionale Open Day che conclude la settimana facendo incontrare pazienti e professionisti con la possibilità di effettuare spirometrie gratuite.
Ravenna – Anche Ravenna sarà protagonista della Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica che si celebra in tante città italiane. Per questa speciale occasione, l’Associazione Morgagni Malattie Polmonari onlus (AMMP) presieduta dal Prof. Venerino Poletti, Direttore Dipartimento Toracico AUSL della Romagna, ha organizzato per sabato 10 ottobre, presso il Teatro Rasi, l’evento “Dalla Romagna alla Liguria… in un respiro” inserito all’interno del programma della NOTTE D’ORO DI RAVENNA 2015. Durante lo spettacolo si esibiranno l’attore Ivano Marescotti, il complesso musicale Bandeandrè e la voce narrante Cristiano Colinelli che racconteranno due grandi poeti del ‘900: Raffaele Baldini e Fabrizio De Andrè. L’appuntamento con la solidarietà è per le ore 20,30 di sabato 10 ottobre al Teatro Rasi, in Via di Roma 39; per prenotare i biglietti, si può contattare i seguenti numeri: 338 8764346, 3936405340, 3333908789.
Il prof. Luca Richeldi, al Congresso Internazionale della European Respiratory Society, ha illustrato gli ultimi dati sul farmaco prodotto da Boehringer Ingelheim
AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Ancora una buona notizia per i pazienti affetti da IPF che proprio in questi giorni stanno celebrando in tutto il mondo la giornata nazionale dedicata alla patologia, la IPF Week. La notizia riguarda un dato positivo per il nintedanib (nome commerciale Ofev), la molecola prodotta dall’azienda farmaceutica tedesca Boehringer Ingelheim per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Il farmaco, infatti, ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia, riducendo del 50% il declino della capacità vitale forzata.
Napoli – Anche l’Ospedale Monaldi di Napoli partecipa alla Settimana Mondiale per la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) organizzando, il prossimo 9 ottobre, un Open Day al quale invita tutti i cittadini interessati a capire quali possono essere i primi segnali che fanno sospettare una diagnosi di IPF e far conoscere le attività dell’Ambulatorio Malattie Respiratorie Rare.
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