Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 28 Settembre 2015

Si terrà dal 5 all’11 ottobre la Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare 2015.
Sensibilizzazione e informazione al grande pubblico e alla classe medica, ma anche supporto ai pazienti, diagnosi precoce e sostegno alla ricerca: queste sono le parole chiave dell’iniziativa che interesserà tutto il mondo, nonché il nostro Paese.
Ecco il video di lancio dell’evento, le cui frasi sono state tratte dalle descrizioni della malattia da parte dei pazienti del Gruppo di Supporto di AMA Fuori dal buio!

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2015

Il trattamento con perampanel può ridurre in modo significativo la frequenza delle crisi sia nei pazienti con crisi tonico-cloniche con generalizzazione primaria (GTC) (frequenza delle crisi ridotta del 62,3% rispetto al 31,7% del placebo), sia nei pazienti con epilessia a esordio parziale (a sei mesi l'8,6% dei pazienti non presentava crisi). Lo dimostrerebbero i dati presentati in occasione del Congresso internazionale sull'epilessia tenutosi a Istanbul.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Settembre 2015

PISA – L’aferesi delle lipoproteine è la terapia elettiva per l’ipercolesterolemia familiare (FH), omozigote e di altre forme, per l’ipercolesterolemia familiare combinata (FCH), resistente o intollerante ai farmaci ipolipemizzanti, e per l’iperlipoproteinemia (a), per la quale non sono ancora disponibili farmaci.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Settembre 2015

HRADEC KRÁLOVÉ (REPUBBLICA CECA) – La combinazione di ipercolesterolemia familiare omozigote e gravidanza può essere una condizione fatale. Nel 1984, uno studio ha riportato che la gravidanza nelle donne con questa patologia è estremamente rara e ha un alto tasso di mortalità per madre e figlio.
La prognosi di questi pazienti è recentemente migliorata, ma rappresenta ancora un problema medico serio, con circa il 30% di possibilità di morbilità coronarica acuta nella madre o nel bambino. In letteratura, le informazioni sulla gestione terapeutica della gravidanza in questa condizione sono scarsamente disponibili e includono soltanto casi di singoli o di piccoli gruppi di pazienti. Secondo alcune stime, sono stati pubblicati circa 25 casi.

: Autore: Redazione; 23 Settembre 2015

Brescia – Sono circa 300 le persone colpite in Italia dalla malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II, una malattia neuromuscolare determinata da un deficit di un enzima (l’alfa-glucosidasi acida), responsabile della degradazione del glicogeno che porta ad un suo accumulo e ad un danno delle fibre muscolari.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Settembre 2015

Nove abstract e due simposi dimostrano i progressi dell’azienda nel settore respiratorio

BASILEA (SVIZZERA) – Il gruppo farmaceutico Roche ha annunciato che la nuova analisi sui dati di Esbriet (pirfenidone) nella fibrosi polmonare idiopatica (IPF) sarà presentata in occasione del Congresso della European Respiratory Society (ERS), che si svolgerà ad Amsterdam dal 26 al 30 settembre. Roche sostiene nove diversi abstract sui dati IPF. Inoltre, l’azienda sta sponsorizzando due simposi medici per esplorare le strategie di trattamento nell’IPF e per sottolineare l’importanza dei farmaci personalizzati per le persone con asma grave.

: Autore: Ilaria Vacca; 21 Settembre 2015

Tutti i servizi sono già stati riorganizzati. E’ anche possibile avere il pirfenidone, unico farmaco ad oggi in commercio.

COSENZA – L’unità Operativa di pneumologia di Cosenza è stata momentaneamente trasferita presso il presidio ospedaliero S. Barbara di Rogliano, a 20 chilometri dal capoluogo della provincia cosentina. I pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica possono però continuare a contare sul supporto di medici esperti, che hanno prontamente riorganizzato tutti i servizi per garantire continuità ed efficienza. L’ambulatorio dedicato alla Fibrosi Polmonare Idiopatica è infatti parte integrante della U.O. di pneumologia, diretta dal Dr. Francesco Romano e composta da 7 medici specialisti, 15 infermieri e 3 operatori socio sanitari.