Malattia di Fabry

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Febbraio 2016

Allo studio ha partecipato la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolica del San Gerardo di Monza

MONZA – La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Diversi organi vitali sono colpiti, con un impatto sulla qualità di vita correlata alla salute. La malattia sintomatica richiede un trattamento per tutta la vita con la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa (ERT; al momento ci sono due farmaci disponibili), che ha dimostrato di migliorare la qualità di vita, i risultati a lungo termine e ritardare il danno d'organo.

: Autore: Redazione; 01 Febbraio 2016

REGNO UNITO – In seguito ad un approfondito processo di valutazione, il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha espresso parere favorevole in merito all'impiego del farmaco OFEV® (nintedanib), un inibitore orale delle tirosin chinasi sviluppato da Boehringer Ingelheim per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF). In seguito al positivo giudizio del NICE, la terapia verrà messa a disposizione dei pazienti con IPF nei territori dell'Inghilterra e del Galles.

: Autore: Redazione; 28 Gennaio 2016

Il Prof. Dr. med. Ulrich Julius, Professore di Medicina/Malattie Metaboliche del Dipartimento di Medicina Interna III, Università Ospedaliera Carl Gustav Cerus presso l'Università Tecnica di Dresda, spiega il ruolo della lipoproteina (a) e le possibilità terapeutiche per i pazienti affetti da ipercolesterolemia.

: Autore: Redazione; 27 Gennaio 2016

Sviluppare una terapia clinica a base cellulare per curare l’emofilia A; è questo in sintesi lo scopo del progetto europeo triennale, di cui fa parte l’Università del Piemonte Orientale, che si è aggiudicato un finanziamento di 5,6 milioni di Euro nell’ambito di Horizon 2020, il programma di Ricerca & Innovazione dell’Unione Europea attivo dal 2014 al 2020.

: Autore: Redazione; 27 Gennaio 2016

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Gennaio 2016

Primo obiettivo è una consensus internazionale sull’integrazione tra aferesi delle lipoproteine e nuove terapie ipolipemizzanti

Il 18 Dicembre scorso a Roma è stato firmato l’atto costitutivo della società scientifica internazionale Migthy Medic. Il gruppo stava lavorando già da tempo sotto la guida della professoressa Claudia Stefanutti, Responsabile dell’U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi - Dipartimento di Medicina Molecolare “Sapienza” Università degli Studi di Roma nonché coordinatrice della società: l’incontro di fine 2015 è stato l’occasione di formalizzare la nascita della società alla presenza di un notaio e di registrare ufficialmente l’adesione di due nuovi paesi, Austria e Francia, anche se l’obiettivo è crescere ancora nei prossimi mesi.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Gennaio 2016

L’intervista alla Dr.ssa Claudia Morozzi: ‘ Siamo riusciti a ridurre in molti pazienti adulti la frequenza delle sedute di aferesi aumentando la qualità di vita del paziente’