Malattie epatiche autoimmuni

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Aprile 2016

NEW YORK – Il Comitato consultivo per i farmaci gastrointestinali della Food and Drug Administration (FDA) ha raccomandato con 17 voti favorevoli su 17 l'approvazione accelerata di Ocaliva (acido obeticolico) per il trattamento dei pazienti con cirrosi biliare primitiva, recentemente rinominata colangite biliare primitiva (PBC). L'ha annunciato ieri Intercept Pharmaceuticals, una società biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per le malattie del fegato non-virali e progressive.

: Autore: Ilaria Vacca; 08 Aprile 2016

: Autore: Ilaria Vacca; 08 Aprile 2016

Monza - La fibrosi polmonare idiopatica è una malattia rara gravemente invalidante, ancora non riconosciuta a livello nazionale come malattia rara. Qualche settimana fa è nata la delegazione di Monza dell’Associazione Un Respiro di Speranza onlus di Roma. L’intervista al presidente della delegazione lombarda Giorgio Zamboni.

: Autore: Ilaria Vacca; 08 Aprile 2016

Monza - Alessandro Giordani, presidente dell'associazione di pazienti 'Un Respiro di Speranza Onlus', dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica, commenta la nascita della delegazione di Monza. Giordani spiega l'importanza di lavorare uniti verso obiettivi comuni: il riconoscimento della IPF come malattia rare sul territorio nazionale e l’eguaglianza dei diritti per tutti i pazienti italiani.

: Autore: Andrea D'Errico; 08 Aprile 2016

Il dr. Maurizio Pieroni, dirigente medico del dipartimento di Cardiologia dell'ospedale San Donato di Arezzo, spiega ad Osservatorio Malattie Rare le metodologie e gli obiettivi terapeutici per la malattia di Fabry, una sindrome rara causata da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, che porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso.

: Autore: Redazione; 07 Aprile 2016

USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che BMN 270, la prima terapia genica sperimentale per il trattamento degli episodi di sanguinamento causati da emofilia A, è stata qualificata 'farmaco orfano' dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). BMN 270, un prodotto innovativo ideato per migliorare la coagulazione del sangue attraverso il ripristino delle concentrazioni plasmatiche di fattore VIII (FVIII), ha recentemente ricevuto la denominazione orfana anche da parte della FDA, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 05 Aprile 2016

Approvata all'unanimità dalla Camera la mozione presentata dal deputato Pierpaolo Vargiu. Il sottosegretario De Filippo assicura che IPF sarà compresa nell’elenco delle MR al più presto

ROMA – Un importante traguardo, a lungo atteso, per i pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF): la patologia è stata ufficialmente riconosciuta a livello nazionale e inserita nell'elenco delle malattie rare. Questo pomeriggio, alla Camera, il passaggio decisivo: l'approvazione, all'unanimità, della mozione presentata dal deputato di Scelta Civica Pierpaolo Vargiu.
“Le malattie rare non sono più una sfida regionale o nazionale: il numero dei pazienti è tale da rappresentare un impegno che deve andare oltre il Servizio Sanitario Nazionale e riguardare anche la mobilità transfrontaliera. Le risposte a questo problema devono essere europee, con la creazione di una rete diffusa di centri specializzati”, ha commentato il medico cagliaritano.