Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Boheringer Ingelheim, l'azienda produttrice, ribadisce il proprio impegno nei confronti dei pazienti
Da venerdì 22 aprile il farmaco nintedanib è disponibile per i pazienti italiani affetti da fibrosi polmonare idiopatica. ‘Per la malattia – spiega il Prof. Pesci – fino a pochi anni fa non esisteva alcun trattamento. A partire dagli anni 2000 sono stati condotti diversi studi randomizzati, controllati e in doppio cieco, che hanno permesso di analizzare più di 5000 pazienti affetti da IPF e individuare molecole efficaci per il suo trattamento che, sebbene non siano in grado di curare la patologia, possono rallentarne significativamente la progressione. Questo consente ai pazienti di avere un’aspettativa di vita più lunga e qualitativamente migliore. Il primo farmaco efficace ad entrare sul mercato tre anni fa è stato il pirfenidone, ora l’arsenale terapeutico a disposizione dei clinici si è arricchito con nintedanib.
Deputati di tutti i partiti chiedono all'esecutivo di Bruxelles misure concrete per i malati di IPF
“Migliorare la vita dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica è un dovere di tutti gli Stati membri. Non esiste un diritto alla salute limitato solo ad alcuni soggetti e non ad altri. Tutti hanno lo stesso diritto di ricevere le migliori cure possibili e l'Europa non può ignorare queste richieste”. Queste le parole con cui Stefano Maullu, europarlamentare Forza Italia, ha accompagnato la sua firma alla dichiarazione scritta 26/2016 su questa malattia rara.
MARBURG, Germania – CSL Behring ha annunciato oggi che la Commissione Europea ha autorizzato IDELVION® (albutrepenonacog alfa), una innovativa proteina di fusione a emivita prolungata, nata dalla fusione tra fattore IX della coagulazione ricombinante e albumina ricombinante, indicata per il trattamento e la prevenzione degli eventi emorragici in pazienti affetti da emofilia B (carenza congenita del Fattore IX).
Swedish Orphan Biovitrum AB e Biogen hanno annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha approvato rFIXFc, fattore ricombinante ad emivita prolungata per il trattamento dell’emofilia B, in tutti i 28 Stati membri dell’Unione europea (Ue), così come in Islanda, Liechtenstein e in Norvegia, confermando la sua designazione a farmaco orfano. rFIXFc è l’unica proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX della coagulazione connesso al dominio Fc dell’IgG1 umana per il trattamento dell’emofilia B ad offrire alle persone nella Ue una protezione prolungata contro gli episodi di sanguinamento e un numero minore di infusioni endovenose profilattiche.
È stato presentato nei giorni scorsi il nuovo progetto di ricerca biennale denominato “Micro RNA per la terapia della fibrosi polmonare idiopatica”, finanziato dalla Fondazione CRTrieste e promosso dalla SC di Pneumologia dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste, in collaborazione con un'importante rete scientifica multidisciplinare composta dal Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e di Biotecnologie di Trieste (ICGEB), dal Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università degli Studi di Trieste, dall’Istituto di Anatomia Patologica dell’Università di Verona, dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dalla Temple University di Philadelphia.
USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso una revisione con procedimento accelerato per cerliponase alfa, un farmaco sviluppato per il trattamento della ceroidolipofuscinosi neuronale 2, che rappresenta una particolare tipologia della malattia di Batten ed è conosciuta anche come malattia CLN2 o, semplicemente, CLN2. BioMarin prevede di presentare all'EMA la 'richiesta di autorizzazione alla commercializzazione' (MAA) per cerliponase alfa entro la metà di quest'anno.
Roma – Sensibilizzare i professionisti dell’informazione a divulgare la conoscenza dell’emofilia e creare awareness su una malattia rara, sono gli obiettivi che si pone il Premio Giornalistico Bayer dal titolo “Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti”. L’iniziativa, quindi, mira non solo a fare luce sull’emofilia, una patologia che solamente in Italia colpisce circa 4.000 persone, 30.000 in Europa, 400.000 nel mondo, ma anche e soprattutto a sensibilizzare l’opinione pubblica sugli aspetti clinici e sociali della patologia.
Seguici sui Social