Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2016

Il Comitato per la valutazione dei rischi per la farmacovigilanza (PRAC) dell‘EMA ha concluso la revisione di una meta-analisi di dati provenienti da tre studi osservazionali (1-3) per valutare il rischio che si sviluppino anticorpi nei confronti di prodotti a base di fattore VIII ricombinante in pazienti con grave emofilia A (livelli di fattore VIII <1 %) precedentemente non sottoposti a terapie.

: Autore: Emanuele Conti; 23 Maggio 2016

La conferma arriva da uno studio finanziato dal Consiglio Europeo della Ricerca

Il lavoro svolto da un team di ricercatori dell'Università di York (Regno Unito) e dell'Università di Leiden (Paesi Bassi) potrebbe portare ad un significativo passo avanti nella diagnosi e nella terapia della malattia di Pompe, una rara condizione genetica che danneggia progressivamente i muscoli del corpo. Gli scienziati, finanziati dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC), hanno sviluppato una sonda molecolare fluorescente che, stando ai risultati pubblicati sulla rivista ACS Central Science, può essere utilizzata sia per migliorare la valutazione diagnostica dei pazienti che per ottimizzare l'efficacia dei trattamenti.

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2016

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La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara dei dotti biliari intraepatici o extraepatici, i cosiddetti ‘grandi dotti biliari’. Insorge prevalentemente nei maschi tra i 25 e i 45 anni (l'età media alla diagnosi è 40 anni), ma può esordire anche in età pediatrica. L'incidenza annuale è 0.9-1.31/100.000 e il tasso di incidenza è 8.5-13.6/100.000, e si associa di frequente a malattie infiammatorie croniche intestinali (soprattutto rettocolite ulcerosa, raramente Morbo di Crohn). E’ una malattia caratterizzata dall'infiammazione dei dotti biliari, i piccoli tubicini nei quali passa la bile, sostanza necessaria alla digestione dei grassi.

: Autore: Redazione; 20 Maggio 2016

Edra lancia IPF Community, un portale italiano sulla fibrosi polmonare idiopatica. 100.000 sono i cittadini europei che sono affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica e circa 8.000 gli italiani: una delle principali criticità per la cura della patologia è rappresentata dal ritardo diagnostico, a causa dell'aspecificità dei sintomi, e da un infrequente approccio di carattere multidisciplinare, che prevede il coinvolgimento di un pneumologo, di un radiologo e di un patologo che abbiano una specifica competenza.

: Autore: Redazione; 18 Maggio 2016

Grazie al farmaco ridotte le ospedalizzazioni e non c’è rischio di sanguinamento o eventi cardiovascolari. La terapia non deve essere interrotta anche in caso di progressione della malattia

Durante il Congresso Internazionale dell’American Thoracic Society (ATS), in corso a San Francisco, Roche ha presentato nuove evidenze dell’efficacia clinica di pirfenidone nel trattamento della fibrosi polmonare idiopatica derivanti dall’analisi di un pool di dati di fase III.

: Autore: Redazione; 18 Maggio 2016

La biotech americana Biogen ha reso noto nei giorni scorsi di aver deciso di scorporare i farmaci per l’emofilia che verranno conferiti a un’azienda che sarà creata ad hoc e poi sarà quotata in borsa. L’azienda ha deciso di focalizzarsi sui farmaci per le malattie neurologiche (sclerosi multipla in primis). Tutto il processo sarà completato entro la fine dell’anno o per l’inizio del 2017. A capo della nuova società, il cui nome per ora non è ancora stato deciso, sarà il manager John G. Cox, che già opera in Biogen nel settore dell’emofilia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Maggio 2016

I medici, invece, hanno messo maggiormente l'accento sulle manifestazioni ematologiche e viscerali

HAIFA (ISRAELE) – La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi. Insieme a manifestazioni viscerali, ematologiche e alle ossa, i pazienti possono sperimentare un affaticamento cronico, con conseguente disabilità funzionale e ridotta qualità di vita. La gestione della malattia include un intervento terapeutico, terapie di supporto, e il monitoraggio periodico di tutti i segni e sintomi della malattia clinicamente rilevanti. Tuttavia, le attuali linee guida pratiche non includono la misurazione della stanchezza né obiettivi terapeutici riguardo l'affaticamento.