Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Una recente pubblicazione dell’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine ha confermato l’efficacia del farmaco nintedanib per il trattamento di pazienti con fibrosi polmonare idiopatica con diagnosi ottenuta adottando criteri diagnostici più ampi rispetto a quelli fissati dalle attuali Linee Guida. I risultati dell’analisi basta sui dati degli studi clinici di Fase III IMPULSIS, dimostrerebbero che nintedanib rallenta la progressione della malattia anche nei pazienti che non hanno ottenuto tutte le conferme diagnostiche attualmente considerate standard. Questo risultato potrebbe dunque ampliare i criteri di raccomandazione del trattamento farmacologico.
La conferma arriva da uno studio francese che ha coinvolto 16 pazienti
PARIGI – La terapia con leptina umana ricombinante (metreleptin) ha dimostrato di migliorare l'iperglicemia, la dislipidemia e la sensibilità all'insulina nei pazienti con sindromi lipodistrofiche, ma i suoi effetti sulla secrezione di insulina fino ad oggi risultavano controversi. Ora un gruppo di ricerca francese ha usato il metodo dinamico del clamp euglicemico iperinsulinemico per misurare la secrezione di insulina, al basale e dopo un anno di terapia con metreleptin, in 16 pazienti con lipodistrofia, diabete e deficit di leptina. I risultati dello studio sono stati pubblicati recentemente sulla rivista Diabetes, Obesity and Metabolism.
Il farmaco resta approvato per altre due forme di ipertensione polmonare
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha deciso di non raccomandare l'utilizzo del farmaco Adempas (riociguat) per la terapia dei pazienti con ipertensione polmonare associata a polmonite interstiziale idiopatica (PH-IIP). L'EMA ha disposto che l'etichetta illustrativa del medicinale venga aggiornata per includere la controindicazione per la PH-IIP. In Europa, riociguat rimarrà indicato per il trattamento dell'ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) e dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH).
ROMA – Marta ha scoperto di essere affetta da ipercolesterolemia familiare a sei anni, Francesco a venticinque. Sono due delle storie raccontate nel nuovo sitoabbassiamoilcolesterolo.it, promosso da Sanofi e Regeneron per sensibilizzare e informare sui rischi cardiovascolari correlati all'ipercolesterolemia. “Sono stata diagnosticata a sei anni, perché mia mamma, che ha sempre avuto il colesterolo alto, ha fatto un controllo”, racconta Marta Saverino, Presidente GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare. “È stata seguita dai professori del Policlinico di Palermo, e loro le hanno consigliato di far controllare tutta la famiglia: io ho due fratelli, e fra loro soltanto io avevo la patologia”.
La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), rappresenta un raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) di origine genetica. La forma classica di questa condizione viene definita come 'malattia di Pompe ad esordio infantile' (IOPD) e la storia naturale che la contraddistingue è stata ampiamente trattata nell'ambito della moderna letteratura scientifica. Tuttavia, accanto alla IOPD, esistono varianti non-classiche che si sviluppano sempre in età infantile e che, attualmente, risultano essere molto meno conosciute. Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato pubblicato un nuovo studio osservazionale progettato per raccogliere dati clinici e genetici sui bambini affetti da queste forme atipiche di malattia di Pompe.
Un video per spiegare cosa vuol dire convivere ogni giorno con la Fibrosi Polmonare Idiopatica
Roma - Alessandro ha 44 anni e ha la fibrosi polmonare idiopatica, una malattia rara che gli toglie letteralmente il respiro. A causa della malattia i suoi polmoni faticano ogni giorno di più a fare ciò che quotidianamente noi facciamo 20 mila volte in maniera naturale: RESPIRARE. Alessandro si è raccontato in questo toccante video per promuovere la campagna di sensibilizzazione #DIAMO RESPIRO A CHI NON CE L’HA!
Da una nuova ricerca scientifica emerge la necessità di trattamenti mirati per contrastare la miopatia associata alla condizione
Grazie alle attuali tecniche di screening, i neonati affetti dalla forma ad esordio infantile della malattia di Pompe (IOPD) possono essere diagnosticati e sottoposti, in tempi precoci, ad una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) che è in grado di condurre ad un significativo miglioramento della loro prognosi. Tuttavia, nonostante il trattamento ricevuto, la maggior parte dei bambini colpiti da IOPD continua a manifestare sintomi di debolezza muscolare residua. Un gruppo di ricercatori del National Taiwan University Hospital ha recentemente intrapreso uno studio per valutare l'entità e l'eventuale progressione della miopatia in questa specifica popolazione di pazienti pediatrici.
ROMA – Marta ha scoperto di essere affetta da 
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