Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Luglio 2016

Il trend di prevalenza della malattia è in crescita del 28,7%, e il dato più allarmante è che circa il 40% dei soggetti non è consapevole di avere livelli di colesterolo non a norma

ROMA – Oltre un miliardo di euro di soli costi diretti sanitari, con la voce ospedalizzazioni che pesa il 96%: questa la dimensione economica delle ipercolesterolemie sul sistema sanitario. È uno dei dati emersi da uno studio presentato a Roma nell’ambito dell’iniziativa Meridiano Cardio “Lo scenario delle cardiopatie ischemiche: focus sull’ipercolesterolemia”, realizzato da The European House – Ambrosetti con il supporto di Amgen.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Luglio 2016

Il 50% degli affetti è largamente sottotrattato e non raggiunge il proprio target terapeutico

ROMA – Nella gran parte dei casi le statine riescono a tenere sotto controllo il colesterolo, ma esistono ancora popolazioni di pazienti ad alto rischio che non raggiungono livelli di colesterolo LDL ottimali. Gli ultimi dati real world evidenziano una gestione dell’ipercolesterolemia con contorni ancora preoccupanti: il 34% dei pazienti con diagnosi certa o probabile di ipercolesterolemia familiare (prevalenza in Italia tra 1/200 e 1/500 abitanti) non viene trattato con farmaci ipolipemizzanti.

Sono i dati emersi da uno studio presentato a Roma nell’ambito dell’iniziativa Meridiano Cardio “Lo scenario delle cardiopatie ischemiche: focus sull’ipercolesterolemia”, realizzato da The European House – Ambrosetti con il supporto di Amgen.

: Autore: Redazione; 20 Luglio 2016

La Federazione Europea per la Fibrosi Polmonare Idiopatica e malattie correlate (EU-IPFF), rappresentata per l'Italia dall'associazione AMA fuori dal buio, ha promosso la Dichiarazione Scritta 26/2016 sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), che è stata adottata formalmente questa settimana dal Parlamento Europeo con 388 firme. La Dichiarazione era stata presentata, grazie all'impegno del nostro MEP Onorevole Elena Gentile, l’11 aprile 2016 da 16 Europarlamentari di 9 Stati Membri dell’Unione Europea.

: Autore: Redazione; 20 Luglio 2016

Oggi sono due i farmaci disponibili per la terapia di questa patologia polmonare fortemente invalidante. Con un click tutti posso consultare la guida, aggiornata e gratuita

Roma - E’ online a questo link la nuova “Guida ai Centri italiani per la Fibrosi Polmonare Idiopatica”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare - O.MA.R. grazie alla quale tutti i pazienti IPF possono accedere con un click alle informazioni utili per trovare il Centro specialistico più vicino a casa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Luglio 2016

Fra i principali compiti degli studiosi, la creazione di un registro dei pazienti e l’individuazione di un corretto percorso diagnostico e terapeutico

ROMA – Gli studiosi italiani uniscono le forze, con un unico obiettivo: far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia. La proposta è stata lanciata lo scorso 4 aprile presso il Policlinico Umberto I di Roma, nel corso di un Advisory Board su questo raro ed eterogeneo insieme di sindromi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Luglio 2016

Il farmaco, un antiepilettico, è stato associato a un tasso di difetti alla nascita significativamente più alto

LOSANNA (SVIZZERA) – Il pregabalin potrebbe essere rischioso in gravidanza. Il farmaco è un antiepilettico-anticonvulsivante utilizzato anche contro il disturbo d'ansia generalizzato (GAD) e contro il dolore neuropatico periferico causato da complicanze dell'algodistrofia. Uno studio multicentrico, osservazionale, prospettico di coorte ha confrontato l'esito della gravidanza in donne esposte a pregabalin con quelle di controlli appaiati (non esposti ad alcun farmaco noto per essere teratogeno o ad eventuali farmaci antiepilettici).

: Autore: Matteo Mascia; 12 Luglio 2016

La vicenda dimostra quanto sia importante l'associazionismo dei pazienti e la collaborazione con il mondo della ricerca

La Amicus ha acquisito l'azienda MiaMed, spin-off dell'Università di Bologna nato per dare un futuro ad una innovativa terapia proteica per la cura della sindrome CDKL5, una rara malattia degenerativa che colpisce un nuovo nato ogni 10 mila, nei primi anni di vita, provocando gravissimi disturbi neurologici progressivi. La società statunitense aveva già chiarito di essere pronta a scommettere sulla ricerca relativa a questa patologia, così come vi avevamo raccontato qui.