Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La malattia di Fabry (FD) consiste in un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi che deriva da un deficit ereditario dell'enzima alfa-galattosidasi A (GLA) e che comporta una ridotta aspettativa di vita, principalmente a causa di gravi complicazioni cardiache e renali. In genere, le donne affette da FD rivelano, rispetto ai pazienti maschi, un quadro clinico più eterogeneo e una maggiore variabilità nell'età d'insorgenza della patologia, fattori che intralciano i medici nella scelta di adeguate strategie di cura. In Germania, lo studio 'MFFS' (Multicenter Female Fabry Study) ha valutato, alla luce delle recenti linee guida europee, l'attuale gestione della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) nelle pazienti con Malattia di Fabry.
Il composto si chiama GLPG1690 ed è sviluppato dalla società Galapagos
BELGIO – La casa farmaceutica Galapagos ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso la designazione di farmaco orfano a GLPG1690, un composto progettato per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). GLPG1690 è un nuovo inibitore selettivo dell'autotaxina scoperto da Galapagos, ed ha già dimostrato un favorevole profilo di tollerabilità, sicurezza e farmacodinamica in uno studio di Fase I condotto su volontari sani.
Secondo uno studio clinico inglese su 22 pazienti, anche la mobilità non è peggiorata nei 5 anni di follow up
SALFORD (REGNO UNITO) – La malattia di Pompe è una patologia autosomica recessiva derivante dalla carenza di acido alfa-glucosidasi. I pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo sviluppano complicazioni muscolari e delle vie respiratorie in età più avanzata.
E’ tutta italiana la nuova terapia per la colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmunitaria del fegato, nota anche come cirrosi biliare primaria, che colpisce circa 400 persone su 1 milione e soprattutto le donne over 40 (una su mille). Si tratta di una molecola, l’acido obeticolico, in grado migliorare sensibilmente la salute del fegato nei pazienti affetti dalla CPB. Alcuni ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca presso il polo ospedaliero San Gerardo di Monza hanno partecipato agli studi clinici internazionali che hanno portato allo sviluppo del farmaco. La ricerca che ha portato a realizzare il nuovo farmaco è, infatti, una storia in gran parte italiana, a partire dalla sintesi della molecola avvenuta presso l’Università degli Studi di Perugia fino alla costituzione dell’azienda italo-americana Intercept, creata ad hoc per lo sviluppo clinico e la commercializzazione del farmaco.
La Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha organizzato il convegno 'L’epilessia esiste. Parliamone', un importante incontro che si terrà giovedì 29 settembre, presso l'Università Statale di Milano (Sala crociera alta - Facoltà di Giurisprudenza - Via Festa del Perdono 7, Milano), per discutere delle più recenti novità nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia e per fare il punto sui bisogni e i diritti dei pazienti, che ancora oggi subiscono discriminazioni a scuola, sul posto di lavoro e in molti altri contesti.
La Federazione Europea per la Fibrosi Polmonare Idiopatica (EU-IPFF) celebra la IPF World Week 2016
Bruxelles - Per la prima volta dalla sua fondazione, a Luglio 2016, la Federazione Europea per la Fibrosi Polmonare Idiopatica e i relativi disordini (EU-IPFF) e i suoi membri celebreranno insieme la Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF). Ogni anno, durante questa settimana, le associazioni di pazienti con IPF di tutto il mondo celebrano insieme la Settimana Mondiale dell’IPF per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’IPF, per richiedere un accesso migliore alle cure e per donare speranza a coloro che convivono con questa malattia.
Una catena umana per offrire il proprio sostegno a pazienti
In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, Shire lancia a livello globale la campagna ‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità ad una malattia rara e ancora poco conosciuta.
Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. A partire dal 15 settembre e fino al 15 ottobre, chi vorrà partecipare attivamente potrà fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher.
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