Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
USA – In occasione del 5° Congresso Mondiale di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (WCPGHAN), tenutosi a Montréal (Canada) dal 5 all'8 ottobre di quest'anno, sono stati presentati nuovi dati provenienti dalla fase di estensione dello studio clinico di Fase III 'ARISE', in cui il farmaco Kanuma® (sebelipase alfa) è stato testato per il trattamento a lungo termine di adulti e bambini affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una grave malattia rara, metabolica e progressiva. I dati in questione mostrano che la terapia, sviluppata e commercializzata da Alexion Pharmaceuticals, è stata in grado di determinare duraturi miglioramenti in relazione ad importanti marcatori di danno epatico.
Secondo i ricercatori della Mayo Clinic, la migliore degli Stati Uniti, la malattia è stata la causa del 6% dei trapianti di fegato negli ultimi 27 anni
ROCHESTER (U.S.A.) – Un nuovo articolo pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine ha aggiornato la comunità medica su una malattia del fegato potenzialmente devastante che affligge circa 29mila americani. La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una condizione che danneggia i dotti che trasportano la bile digestiva dal fegato all'intestino tenue. Molte persone affette da questa malattia richiederanno un trapianto di fegato per poter sopravvivere.
NEW YORK, Oct. 14, 2016 (GLOBE NEWSWIRE) -- Intercept Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq:ICPT) (Intercept), a biopharmaceutical company focused on the development and commercialization of novel therapeutics to treat non-viral, progressive liver diseases, today announced that the European Medicines Agency's (EMA) Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) adopted a positive opinion recommending marketing authorization of the Company's Marketing Authorization Application (MAA) for obeticholic acid (OCA), an FXR agonist, for the treatment of primary biliary cholangitis (PBC) conditional to the company providing further data post-approval to confirm benefit.
La dr.ssa Maria Luisa Bocchino, responsabile dell’ambulatorio dedicato alla cura e allo studio della fibrosi polmonare idiopatica e delle altre interstiziopatie polmonari dell'AORD Monaldi-Cotugno-CTO di Napoli, spiega la sua esperienza durante questi ultimi 4 anni di lavoro, raccontando le attività svolte dal centro, le problematiche riscontrate e il rapporto instauratosi con i pazienti, nonché le esigenze non ancora soddisfatte di questi ultimi.
L’intervista è stata realizzata da Osservatorio Malattie Rare in occasione della IPF Week 2016.
Il Prof. Alessandro Sanduzzi Zamparelli è il Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Pneumotisiologia dell'AORD Monaldi-Cotugno-CTO di Napoli. Ad Osservatorio Malattie Rare, durante la IPF Week 2016, il prof. Zamparelli ha spiegato qual è il corretto approccio alla fibrosi polmonare idiopatica, come si diagnostica e quali terapie sono ad oggi disponibili. Ha espresso inoltre l’urgente necessità di un codice di esenzione unico a livello nazionale.
Roma – Una patologia altamente invalidante per chi ne è affetto e per la sua famiglia e che, per la sua natura cronica e le sue complicanze, raggiunge costi ragguardevoli pro capite per il SSN. Con l’obiettivo di stimolare il dibattito sulle nuove frontiere terapeutiche per il trattamento dell’emofilia B, mantenendo sempre uno sguardo rivolto ai bisogni insoddisfatti del paziente e al potenziale risparmio per il SSN, si è tenuto all’Istituto Superiore di Sanità il Convegno “Emofilia B: il Ruolo dell’innovazione per il miglioramento degli unmet needs”, realizzato grazie al contributo non condizionato di CSL Behring.
I medici dovranno valutare i singoli pazienti per determinare la loro idoneità alla terapia e monitorare attentamente l'uso di farmaci o integratori concomitanti
GENOVA – Nella malattia di Gaucher, la diminuita attività dell'enzima lisosomiale, l'acido beta-glucosidasi, comporta l'accumulo di glucosilceramidi e relativi substrati, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Eliglustat è una terapia orale per la riduzione del substrato approvata nell'Unione Europea e negli Stati Uniti come trattamento di prima linea per gli adulti con malattia di Gaucher di tipo I che hanno fenotipi compatibili con il metabolismo del gene CYP2D6. Il farmaco è un potente inibitore selettivo della glucosilceramide sintetasi, l'enzima responsabile della biosintesi dei glucosilceramidi che si accumulano in questa patologia.
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