Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Novembre 2016

Il prof. Fornasari (Milano): “La nuova molecola octocog alfa permetterà a pazienti selezionati di ridurre le somministrazioni settimanali da 3 a 2”

“Una molecola ancora più sicura, con migliori caratteristiche farmacologiche”: il prof. Diego Fornasari, del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dell'Università degli Studi di Milano, ha descritto così il nuovo fattore VIII ricombinante prodotto da Bayer per il trattamento dell'emofilia A. Bay 81-8973 si basa sul principio attivo octocog alfa. Il farmaco, lo scorso maggio, è stato inserito da AIFA nella classe C non negoziata, “classe C (nn)”, ovvero una sezione provvisoria dedicata ai farmaci non ancora valutati ai fini della rimborsabilità.

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2016

E’ in corso a Bologna dal 26 al 28 ottobre il convegno AICE, Associazione Italiana Centri Emofilia, intitolato: “Emofilia 2016: tra esperienza, evidenze ed innovazione”.
Il tradizionale appuntamento annuale del mondo clinico dell’emofilia vedrà per la prima volta la partecipazione di Shire che, dopo l’unione con Baxalta, si candida a diventare l’azienda biotech leader nel campo delle malattie rare.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2016

La fondazione National Contest for Life incoraggia giovani ricercatori e clinici di tutto il mondo a presentare progetti di ricerca che mirano a trovare una cura per la Malattia CLN3 o ad arrestarne la progressione.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Ottobre 2016

Il Prof. Sandro Muntoni (Cagliari): “In Italia sono stati segnalati solo 32 casi, ma è spesso confusa con altre patologie. La sua frequenza è sottostimata”

CAGLIARI – La lipasi acida lisosomiale (LAL) è un enzima che degrada i trigliceridi e gli esteri del colesterolo all'interno della cellula: mutazioni nel gene della LAL possono determinare un deficit enzimatico totale oppure un deficit subtotale, con conseguente accumulo di queste sostanze nei tessuti.
Il risultato è una patologia che viene generalmente definita deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), ma che si distingue in due forme: nella prima, denominata Malattia da Accumulo degli Esteri del Colesterolo (CESD), il paziente ha il 10-12% di enzima funzionante; nella seconda, chiamata malattia di Wolman, si ha un deficit totale. La prima forma è la più mite, mentre la seconda è gravissima e porta alla morte entro il primo anno di vita.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2016

USA - CymaBay Therapeutics ha annunciato che, dopo aver ricevuto il consenso della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, avvierà il prima possibile un nuovo studio clinico di Fase II sull'impiego del farmaco MBX-8025 nel trattamento di pazienti affetti da colangite biliare primitiva (PBC). MBX-8025 è una piccola molecola per uso orale che funge da potente e selettivo agonista del recettore PPAR-delta.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2016

USA - Agilis Biotherapeutics ha annunciato che la Taiwan Food and Drug Administration (TFDA) e il comitato etico della National Taiwan University (NTU) hanno autorizzato lo svolgimento di uno studio clinico di Fase IIb su AGIL-AADC, una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di una malattia rara del sistema nervoso centrale conosciuta col nome di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, o, più semplicemente, deficit di AADC.

: Autore: Redazione; 25 Ottobre 2016

Milano – E’ possibile partecipare al Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP), il programma che sostiene progetti di ricerca clinica e di base, oltre che iniziative educazionali in emofilia in tutto il mondo. Aperto a ricercatori, medici e altre figure professionali che operano nel campo dell’emofilia, il BHAP offre sostegno alla ricerca per le cure di nuova generazione e al trattamento delle persone affette da questa malattia.