Malattie metaboliche

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Margherita De Nadai; 12 Dicembre 2016

L’impegno della famiglia Seidita nell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG)

MILANO - Fabrizio Seidita è pediatra e padre di Niccolò, un ragazzo di 25 anni affetto da Glicogenosi di tipo I. Nel 1996, quando Niccolò era un bambino (leggi qui la sua storia), Fabrizio ha fondato l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) perché all’epoca non esisteva nessuna realtà associativa di questo genere, che rappresentasse la malattia in Italia e nel mondo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Dicembre 2016

I ricercatori dei National Institutes of Health ora potranno testare gli effetti dei vari trattamenti

BETHESDA (U.S.A.) – La malattia di Fabry è un disturbo X-linked da accumulo dei glicosfingolipidi, causato da una carenza dell'enzima lisosomiale α-galattosidasi A (AGA). Come conseguenza della ridotta attività di questo enzima, la globotriaosilceramide (Gb3) e in misura minore la galabiosilceramide si accumulano nelle cellule della maggior parte dei tessuti e degli organi, causando una patologia multisistemica che spesso include sintomi neurologici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Dicembre 2016

Nel video presentato in anteprima al Premio Giornalistico O.Ma.R. il protagonista racconta cosa significa vivere con la fibrosi polmonare idiopatica

ROMA – Respirare: ciò che facciamo ogni secondo in maniera naturale e quindi diamo per scontato, per alcune persone è una lotta quotidiana. Per chi ha la fibrosi polmonare idiopatica (IPF), ogni gesto è una conquista.

Alessandro Giordani ha 45 anni, e da cinque convive con questa rara e subdola malattia dei polmoni che giorno dopo giorno gli toglie il respiro. Presidente dell’associazione Onlus “Un Respiro di Speranza” di Roma, ha raccontato la sua storia nel cortometraggio “Alessandro il guerriero e la battaglia contro l’IPF”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il supporto non condizionato di Roche.

: Autore: Francesco Fuggetta; 30 Novembre 2016

A causa della loro variabilità clinica, non esiste un unico test per la diagnosi di questi disturbi, e i trattamenti disponibili sono limitati

RAIPUR (INDIA) – Ognuna delle nostre cellule contiene in media da 500 a 2.000 piccole “fabbriche di energia” chiamate mitocondri, che sono responsabili di soddisfare il fabbisogno energetico del nostro organismo. Circa 1.000 proteine diverse nei mitocondri, e diversi difetti in molte di queste proteine, possono essere caratterizzati e descritti alla voce “malattie metaboliche”, o errori congeniti del metabolismo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Novembre 2016

Il prof. Santini (Pisa): “L'efficacia per diabete, dislipidemia, malattia epatica e cardiaca è limitata ai casi in cui l'ormone è assente o estremamente ridotto, e i pazienti devono essere selezionati accuratamente”

PISA – Rarissima e spesso non diagnosticata, la lipodistrofia per molti medici è ancora una malattia misteriosa, ma qualcosa sta cambiando: per conoscerla meglio, è nato lo scorso aprile il primo network italiano per lo studio della patologia, coordinato dal prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE).
Come aveva anticipato il prof Lenzi, fra le iniziative intraprese a pochi mesi dalla nascita del team, è stato creato un gruppo di studio sulla patologia, nell'ambito della SIE, che sarà promotore di iniziative quali corsi di formazione e preparazione di materiale scientifico. A coordinare questo gruppo, insieme alla prof.ssa Silvia Migliaccio, è il prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità, U.O. di Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Novembre 2016

La dr.ssa Mancuso (Milano): “Sarà possibile adattare le sue caratteristiche farmacocinetiche alle esigenze di trattamento di specifici gruppi di pazienti come bambini o anziani”

MILANO – La flessibilità d'uso e la possibilità di adattarsi alle esigenze di trattamento di specifici gruppi di pazienti: per la dr.ssa Maria Elisa Mancuso è questo il valore aggiunto di Bay 81-8973, il nuovo fattore VIII ricombinante prodotto da Bayer per il trattamento dell'emofilia A. La dr.ssa Mancuso, del Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi”, Fondazione Ca' Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, ha parlato di questa nuova molecola nella sua relazione al Congresso annuale dell'Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), che si è concluso a Bologna il 28 ottobre.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Novembre 2016

La prof.ssa Migliaccio (Roma): “Occorre aumentare la preparazione dei medici. La dieta svolge un ruolo fondamentale nell’approccio alla patologia e in un parziale controllo delle complicanze”

ROMA – Una quasi totale assenza di tessuto adiposo nel corpo e un aspetto fisico molto muscoloso e caratteristico: sono i segni distintivi della lipodistrofia congenita generalizzata, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di persone. Nei pazienti affetti, la carenza di tessuto adiposo porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi conseguenze.