Epilessia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 17 Febbraio 2017

In occasione della Giornata Internazionale per l’Epilessia che si è celebrata lunedì 13 febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ha richiamato l’attenzione sulla gestione del percorso diagnostico-terapeutico dell’epilessia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Febbraio 2017

Uno studio italiano durato 10 anni ha ampliato le impostazioni di screening per aumentare la resa diagnostica, includendo oculistica, dermatologia, gastroenterologia, medicina interna, pediatria e genetica

PAVIA – La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da difetti nel gene alfa-galattosidasi A (GLA). La malattia può interessare il cuore, il cervello, i reni, gli occhi, la pelle, i nervi periferici e il tratto gastrointestinale. Studi di screening cardiologico (cardiomiopatia ipertrofica), neurologico (ictus criptogenetico) e nefrologico (insufficienza renale allo stadio terminale) suggeriscono che la prevalenza delle varianti del gene GLA sia dello 0,62%, con la conferma della diagnosi per lo 0,12%.

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2017

Insegnare agli operatori scolastici a gestire una crisi convulsiva in classe. È l’obiettivo dell’incontro del 13 febbraio prossimo, promosso dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in occasione della giornata mondiale per l’epilessia. Più di 50 gli istituti scolastici invitati. Lo scorso anno si registrò la presenza di più di 100 insegnanti. Video tutorial realizzati per l’occasione, esempi pratici, strumenti tecnici e tanta teoria, come la somministrazione di farmaci in caso di crisi, saranno i temi portanti de “La scuola non ha paura delle crisi” (Auditorium della sede di Roma - San Paolo Fuori le Mura, viale Baldelli 38, due incontri, uno alle ore 10.30 e l’altro alle 15).

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Febbraio 2017

On. Pierpaolo Vargiu Il deputato Pierpaolo Vargiu: “Occorre sensibilizzare sia la popolazione, e in particolare le donne in gravidanza, sia il mondo della sanità. Senza dimenticare la ricerca”

ROMA – Nove mozioni approvate: la Camera si mobilita per prevenire e contrastare la diffusione del citomegalovirus, un agente infettivo molto comune e particolarmente pericoloso se contratto dal feto, in grado di causare gravi danni permanenti. Nella seduta di ieri, alla presenza del sotosegretario alla Salute Davide Faraone, sono state discusse le mozioni di Valentina Vezzali (SC-ALA CLP-MAIE), Pierpaolo Vargiu (CI), Paola Binetti (Misto-UDC), Marco Rondini (LNA), Rocco Palese (Misto-CoR), Maria Amato (PD), Beatrice Brignone (Misto-AL-P), Maria Tindara Gullo (FI-PDL) e Marisa Nicchi (SI-SEL).

: Autore: Redazione; 10 Febbraio 2017

La piattaforma online è dedicata alle persone con epilessia, per formulare domande e ricevere risposte, per ottenere informazioni e rimanere sempre aggiornati sulle cure disponibili, sulla ricerca, sulle normative, sulla tutela dei diritti e sugli aspetti sociali della malattia

E’ online FIEinsieme, la prima piattaforma online al servizio delle persone con epilessia e delle loro famiglie per reperire informazioni accurate e sempre aggiornate sulle diverse forme della malattia e le sue problematiche socio-sanitarie. FIEinsieme è stata realizzata da Federazione Italiana Epilessie (FIE) per rispondere al bisogno di avere un interlocutore affidabile e competente espresso dalla comunità delle persone con epilessia, che risponda alle tante domande sui diversi temi “dell’universo epilessia”.

: Autore: Redazione; 09 Febbraio 2017

Presentata da Shire la nuova stima del tasso globale annuo di sanguinamenti nel mondo

Parigi/Milano - Shire plc, azienda biotech leader nelle malattie rare, ha presentato la sua nuova stima del tasso globale annuo di sanguinamenti nel mondo (Global Annual Bleed Rate) con l’obiettivo di misurare il peso globale dell’emofilia.

: Autore: Redazione; 08 Febbraio 2017

Primo firmatario del testo è il Deputato Maria Valentina Vezzali, del gruppo parlamentare Scelta civica verso cittadini per l'Italia-MAIE

E' prevista per oggi la discussione alla Camera di una mozione che è stata presentata con l'obiettivo di promuovere l'adozione di nuove e più efficaci strategie tese a prevenire e contrastare la diffusione del Citomegalovirus (CMV), uno degli agenti infettivi più comuni al mondo. Attraverso l'iniziativa, promossa dal Deputato Maria Valentina Vezzali insieme ad altri colleghi parlamentari, si richiede al Governo un impegno concreto nella lotta ad un'infezione virale che nei neonati è in grado di causare gravi danni permanenti.