Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Chi è affetto dalla patologia perde la vista e la capacità motoria dopo i primi anni di vita
Un nuovo potenziale approccio terapeutico per la malattia di Batten è stato per la prima volta testato su modelli animali, dimostrando di poter migliorare i sintomi neurologici di questa grave patologia da accumulo lisosomiale. La scoperta, pubblicata su Nature Communications, è frutto di una ricerca internazionale condotta dagli scienziati americani del Baylor College of Medicine e dello Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Texas Children's Hospital), in collaborazione con i colleghi europei del King's College di Londra (Regno Unito).
Una parte dei pazienti potrà dire addio alle sedute di infusione in ospedale
Milano - Amicus Therapeutics ha ottenuto ieri sera, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale (N.56), l’autorizzazione alla commercializzazione di Migalastat (Galafold) in Italia, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni. Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.
Il NICE ha raccomandato l’acido obeticolico per la colangite biliare primitiva in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord: si tratta del primo nuovo farmaco per la malattia in quasi 20 anni
Roma – Se la Brexit spaventa i cittadini inglesi per le conseguenze sull’assistenza sanitaria, il National Institute for Health and Care Excellence (NICE), organismo del Ministero della Salute di Londra e punto di riferimento internazionale per lo sviluppo di linee guida cliniche, in prossimità della Festa della Donna ha dato una buona notizia alle pazienti. Il NICE ha infatti raccomandato l'acido obeticolico, una molecola per il trattamento di una rara patologia del fegato che colpisce soprattutto le donne di età superiore ai 40 anni, per l'uso di routine del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord. Il farmaco sarà disponibile ai pazienti entro 90 giorni dalla pubblicazione della valutazione finale.
Il farmaco di SOBI era stato approvato dall’UE nel maggio 2016. È indicato sia per il trattamento on demand che in regime di profilassi
Swedish Orphan Biovitrum s.r.l (Sobi™) ha annunciato oggi che Alprolix® (eftrenonacog alfa), un fattore IX umano ricombinante con tecnologia di fusione Fc a emivita prolungata per il trattamento dell’emofilia B, è stato approvato per il rimborso in Italia. L’approvazione è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale Italiana con determina n. 196/2017. Alprolix® è al momento l’unica terapia a base di fattore IX ricombinante con tecnologia di fusione Fc approvata per il rimborso in Italia per il trattamento dell’emofilia B.
La giornalista Elisabetta Gramolini ha vinto il Premio Speciale “Malattie Rare del Polmone” con l’articolo “Voglio dar fiato a chi respira a fatica come me”, pubblicato sul mensile OK Salute: la testimonianza di Alessandro Giordani, affetto da IPF – Fibrosi Polmonare Idiopatica. Alessandro, Presidente dell'Associazione “Un Respiro di Speranza”, ha 44 anni e convive da tempo con questa malattia rara che gli toglie il respiro. A causa della malattia i suoi polmoni faticano ogni giorno di più a fare ciò che quotidianamente noi facciamo 20 mila volte in maniera naturale: respirare.
“L'azienda Intercept, una corporation americana oggi quotata al Nasdaq, non esisterebbe se non esistesse l'Italia. La nostra pipeline, infatti, è stata sintetizzata a Perugia, dal gruppo di ricerca del professor Pellicciari”, ha spiegato Barbara Marini, General Manager di Intercept Pharmaceuticals. “Siamo attualmente focalizzati su tre gruppi di malattie epatiche rare: la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e l'atresia biliare”.
Il prof. Domenico Alvaro (“Sapienza” Roma): “L'AIFA ha annunciato l’estensione dei criteri di prescrizione dei farmaci anti virali ad azione diretta per l'epatite cronica C, anche agli stadi intermedi di fibrosi F2”
ROMA – “Una pietra miliare nella storia della colangite biliare primitiva (CBP)”: così il prof. Domenico Alvaro (Università “Sapienza” di Roma) ha definito i primi dati epidemiologici italiani su questa rara patologia, presentati nel corso del 50° meeting annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF).
“Oltre ai dati sull'incidenza (5,3 casi su 100.000 l'anno) e sulla prevalenza (28 casi su 100.000), l’indagine ha dimostrato la frequente associazione della CBP con altre patologie: le comorbidità più comunemente riportate sono infatti l'osteoporosi, l'ipotiroidismo, il diabete, le malattie del connettivo, e negli uomini anche la cardiopatia ischemica. Il 15% dei pazienti, inoltre, assume cortisone per via sistemica, farmaco che aggrava la patologia dell'osso nella CBP. Per questi motivi il nostro studio sottolinea come la CBP debba essere gestita da centri di riferimento esperti nel trattare anche queste comorbidità”.
Il NICE ha raccomandato l’acido obeticolico per la colangite biliare primitiva in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord: si tratta del primo nuovo farmaco per la malattia in quasi 20 anni
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