Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il Gruppo Famiglie Dravet, l’associazione italiana di pazienti dedicata alla Sindrome di Dravet, ha annunciato che il ‘Bando finanziamento progetti – 2017’ sarà aperto il prossimo 31 Marzo. Quest’anno il bando sarà dedicato al finanziamento di progetti di ricerca di base o clinica della durata di un anno (12 mesi) e finalizzati alla comprensione della patogenesi della Sindrome di Dravet.
THOUSAND OAKS, California – Amgen ha annunciato che lo studio FOURIER sugli outcome di Repatha (evolocumab), condotto su 27.564 pazienti, ha stabilito per la prima volta che ridurre al massimo i livelli di C-LDL, oltre quanto già raggiungibile con la migliore terapia attualmente disponibile, conduce ad un’ulteriore riduzione di eventi cardiovascolari maggiori, compresi infarto, ictus e rivascolarizzazione coronarica nelle persone affette da ipercolesterolemia.
Sicurezza a lungo termine e mantenimento di un basso tasso di sanguinamento annuale sono i principali dati emersi da quello che è il più lungo studio mai condotto su una terapia ad emivita prolungata per l'emofilia B
Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi) e Bioverativ Inc. hanno annunciato che nel numero di marzo 2017 della rivista Thrombosis and Haemostasis è stata pubblicata l’analisi ad interim dei dati dello studio di estensione B-YOND, in cui il farmaco Alprolix® (eftrenonacog alfa), fattore IX umano ricombinante con tecnologia di fusione Fc ad emivita prolungata, è stato valutato in soggetti con grave emofilia B già trattati in precedenza. I risultati della sperimentazione confermano la sicurezza e l'efficacia a lungo termine del trattamento in profilassi con Alprolix per un periodo di più di tre anni in adulti e adolescenti e di più di un anno e mezzo in bambini al di sotto dei 12 anni d'età.
Il coordinatore, dott. Renzo Mignani: “Le prime iniziative saranno il regolamento, il sito web e una borsa di studio per sviluppare il dosaggio di un importante metabolita”
RIMINI – Il 18 e il 19 marzo saranno due giorni importanti per i pazienti con malattia di Fabry: a Rimini si svolgerà infatti il primo meeting annuale dell'AIAF Onlus (Associazione Italiana Anderson Fabry), dedicato alle persone affette da questa rara patologia da accumulo lisosomiale. In particolare, verrà presentato il nuovo Comitato Scientifico, rinnovato nello scorso novembre: nel corso del meeting è stata prevista anche una tavola rotonda nel corso della quale i pazienti potranno rivolgere delle domande ai suoi componenti. A coordinarlo sarà il dott. Renzo Mignani, dell'U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Infermi di Rimini.
Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha pubblicato le indicazioni finali sul rimborso del farmaco
CRANBURY (U.S.A.) – La multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics ha iniziato il lancio commerciale del farmaco di precisione migalastat (nome commerciale Galafold) nel Regno Unito, in seguito alla pubblicazione finale delle linee guida di rimborso da parte del Comitato di Valutazione delle Tecnologie Altamente Specialistiche del National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Il migalastat viene rimborsato all'interno del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra come terapia di prima linea per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età superiore ai 16 anni con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con una mutazione suscettibile. Per le stesse indicazioni ha ricevuto una piena approvazione da parte della Commissione Europea il 30 maggio 2016.
La presidente, Stefania Tobaldini: “I pazienti chiedono la possibilità di accedere alla terapia domiciliare, che in tante regioni, purtroppo, ancora non viene offerta”
RIMINI – L'Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF Onlus) festeggia il primo anno di attività, e lo fa in occasione del meeting annuale dei pazienti che si svolgerà il 18 e il 19 marzo a Rimini. L'AIAF Onlus nasce dalla fusione dei gruppi AIPAF e GIPF, attivi già dal 2002, e che dal 2010 hanno iniziato a collaborare nell’organizzazione di meeting congiunti, occupandosi entrambi di questa rara patologia da accumulo lisosomiale. Con un centinaio di soci iscritti e molti nuovi contatti, l'AIAF è l’unica associazione di riferimento per i pazienti Fabry sul territorio nazionale ed ha già costruito delle solide fondamenta.
“Ora stiamo lavorando per completare il sito web, in cui sarà presente anche una sezione di aggiornamento medico-scientifico sulla malattia di Anderson-Fabry curata dal nostro Comitato Scientifico; il sito web sarà costantemente aggiornato con tutte le nostre attività, delle quali terremo informati gli associati con apposite newsletter”, spiega la presidente, Stefania Tobaldini.
I risultati di un nuovo sondaggio globale rivelano quali sono le priorità dei medici e quelle dei pazienti rispetto alle terapie
INGELHEIM (GERMANIA) – “È stata dura affrontare il trauma della diagnosi di questa terribile malattia rara e dover prendere delle decisioni, ma il confronto aperto con il medico sulla mia patologia, la fibrosi polmonare idiopatica, è stato un passo importante per trovare la terapia adatta che mi aiutasse a conviverci”, afferma Stephen Jones, 68 anni, paziente con IPF.
Il coordinatore, dott. Renzo Mignani: “Le prime iniziative saranno il regolamento, il sito web e una borsa di studio per sviluppare il dosaggio di un importante metabolita”
La presidente, Stefania Tobaldini: “I pazienti chiedono la possibilità di accedere alla terapia domiciliare, che in tante regioni, purtroppo, ancora non viene offerta”
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