Lipodistrofia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Maggio 2017

Dottoressa Margherita Maffei La dr.ssa Margherita Maffei (Pisa): “In entrambi i casi è stata notata una diminuzione dei linfociti T che modulano la risposta del sistema immunitario”

PISA – Sotto il termine lipodistrofia si raggruppano una serie di condizioni eterogenee con un denominatore comune, ovvero la scomparsa del tessuto adiposo bianco. Questa può essere totale o parziale, associata o meno ad accumulo eccessivo di grasso in parti specifiche e insolite del corpo. Nelle forme più gravi e generalizzate si ha la scomparsa di tutto il tessuto adiposo fino ad intaccare quello con una funzione meccanica che si trova nelle palme dei piedi e delle mani. Anche l’origine di questa condizione patologica è eterogenea: esistono infatti forme monogeniche e forme invece acquisite per cui si sospetta una componente autoimmune.

: Autore: Paola Perrotta; 24 Maggio 2017

Esperti a confronto al Gemelli su diagnosi tempestiva, innovazione terapeutica e gestione integrata

L’emofilia A acquisita, a differenza di altre coagulopatie, non è ereditaria e può verificarsi in maniera improvvisa nel corso della vita. Poco conosciuta e ignorata per lungo tempo, è una patologia ultra rara e potenzialmente letale, oggi al centro di interesse di specialisti grazie a importanti novità terapeutiche e ad un nuovo approccio diagnostico ‘integrato’, che vede la collaborazione tra esperti di medicina interna, geriatria, medicina d’urgenza e specialisti in emofilia.
“Riguarda circa una persona su un milione, quindi novanta casi in Italia, anche se, - spiega il professor Giovanni Di Minno, Presidente Associazione Italiana Centri emofilia - secondo i nuovi registri europei di raccolta dati, i numeri sono tendenzialmente più alti. Questo aggiornamento sta cambiando anche il tipo di attenzione che il medico di Medicina Generale, l’Intensivista, il Geriatra e il medico di Pronto Soccorso stanno avendo nei confronti della malattia”.

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2017

L’azienda farmaceutica Bellerophon Therapeutics ha annunciato che l'impiego del suo inalatore di ossido nitrico (iNO) sembrerebbe associato ad un miglioramento significativo sia della pressione sanguigna che della capacità di esercizio in pazienti affetti da ipertensione polmonare associata a fibrosi polmonare idiopatica. Il dato proviene da uno studio di fase IIb condotto su quattro pazienti, che è stato presentato a Washington (USA) al congresso annuale dell'American Thoracic Society (ATS), svoltosi lo scorso weekend.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Maggio 2017

Professor Pietro Invernizzi Il prof. Invernizzi (Università di Milano-Bicocca e Ospedale S. Gerardo di Monza) presenta le nuove linee guida sulla CBP: “Le indicazioni principali riguardano il riferimento ai valori di fosfatasi alcalina per stabilire la risposta alle terapie e l'arrivo di nuovi farmaci, tra i quali l'acido obeticolico”

MONZA – Otto anni dopo la pubblicazione delle ultime linee guida sulle malattie colestatiche del fegato, gli esperti europei hanno rilasciato un nuovo documento, questa volta dedicato esclusivamente alla colangite biliare primitiva (CBP). Sono anche le prime linee guida ad usare il nuovo nome per descrivere la malattia: nel 2014, infatti, durante un congresso monotematico internazionale organizzato proprio a Milano, la comunità dei pazienti aveva invitato gli operatori sanitari a sostituire il nome “cirrosi biliare primitiva” con “colangite biliare primitiva”. Solo una parte delle persone che vivono con CBP, in effetti, hanno la cirrosi, e i pazienti hanno riferito che il nome originale della malattia era associato a stigma sociale e confusione.

: Autore: Stefania Collet; 18 Maggio 2017

Aderenza terapeutica, esigenze dei pazienti, carico assistenziale per i familiari. Sono questi i temi che verranno analizzati grazie ad un progetto di tesi realizzato da Roberta Oteri, studentessa di Psicologia dell'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, insieme alla Prof.ssa Claudia Finocchiaro, dell’U.O. di Psicologia Clinica della Salute Ospedale San Raffaele di Milano, per capire cosa significa vivere con la fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

: Autore: Redazione; 17 Maggio 2017

Colpisce soprattutto le donne. Porta affanno dopo uno sforzo fisico anche minimo, gonfiore alle caviglie e senso di oppressione all’addome. E’ l’identikit dell’ipertensione polmonare, malattia rara che, in assenza di trattamento, può purtroppo risultare mortale entro due-tre anni dalla diagnosi. Per un ideale approccio a questa patologia è necessario far riferimento ad alcuni centri che hanno sviluppato una specifica preparazione. Tra questi c’è sicuramente l’Ospedale Monaldi di Napoli, dal cui centro per l’ipertensione parte l’iniziativa scientifica tenutasi all’Hotel La Palma di Capri, dall’11 al 13 maggio, dal titolo 'Fourth Focus on Pulmonary Hypertension'.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Maggio 2017

Prof.ssa Tiziana Mongini La prof.ssa Tiziana Enrica Mongini (Torino): “Questo esame rientrerà probabilmente nella prossima legge sul tema: anche il Piemonte è pronto, con un progetto collaborativo ben definito”

TORINO – Fino a dieci anni fa, per la malattia di Pompe, il follow up era standard. Poi, con l'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva, dal 2006 (in Italia dal 2007), i medici sono diventati più attenti alla malattia, la conoscono meglio e si soffermano su aspetti prima sottovalutati: hanno studiato in modo approfondito gli aspetti vascolari, quelli neurologici centrali e le funzioni gastrointestinali, e hanno scoperto altri aspetti della malattia, come quelli sfinterici, nonché le problematiche delle pazienti in gravidanza e allattamento.