Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 06 Luglio 2017

I nuovi dati sui farmaci Alprolix® ed Elocta® lo confermano e saranno presentati al Congresso ISTH 2017

Le aziende Swedish Orphan Biovitrum (Sobi™) e Bioverativ Inc. hanno annunciato oggi che i nuovi dati provenienti dalle loro terapie a emivita prolungata per l’emofilia, Alprolix® (eftrenonacog alfa – fattore di coagulazione IX ricombinante, proteina di fusione Fc) ed Elocta® (efmoroctocog alfa – fattore antiemofilico ricombinante, proteina di fusione Fc), commercializzato come ELOCTATE® negli Stati Uniti, in Giappone e in Canada, saranno presentati al Congresso 2017 della Società Internazionale per la Trombosi e l'Emostasi (ISTH), che si svolgerà a Berlino, Germania, dall'8 al 13 luglio 2017.

: Autore: Redazione; 06 Luglio 2017

Il farmaco ha dimostrato una riduzione sostanziale e clinicamente significativa del numero di sanguinamenti

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato i dati positivi ottenuti dall’analisi primaria dello studio di Fase III HAVEN 1, condotto su adulti e adolescenti, e dall’analisi ad interim dello studio di Fase III HAVEN 2, condotto sui bambini, entrambi volti a valutare la profilassi (preventiva) con emicizumab somministrato una volta a settimana, per via sottocutanea, per il trattamento dell’emofilia A con inibitori del fattore VIII. I dati dei due studi verranno presentati il 10 luglio, in occasione del 26° convegno della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), che si terrà a Berlino, in Germania.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Luglio 2017

Il prof. Valerio Nobili (Bambino Gesù): “Da due anni è disponibile un'efficace terapia di sostituzione enzimatica, perciò occorre uno sforzo ulteriore per la conoscenza della malattia fra i medici”.
In alcune regioni italiane, nei prossimi mesi, partirà un progetto di screening con il test 'dried blood spot'

ROMA – Fino a soli due anni fa, l'unica speranza per i pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) era il trapianto di fegato. Oggi invece, grazie alla terapia di sostituzione enzimatica a base di sebelipasi alfa, approvata dalla Commissione Europea nell'agosto del 2015, c'è la possibilità di un miglioramento. A parlarci di questa malattia rarissima è il prof. Valerio Nobili, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Malattie Epatometaboliche dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

: Autore: Redazione; 03 Luglio 2017

Stoccolma (SVEZIA) – L'azienda farmaceutica Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) ha ricevuto l'approvazione dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per aggiornare le informazioni sulla posologia di Alprolix® (eftrenonacog alfa). Il farmaco è indicato per il trattamento e la profilassi di episodi emorragici in pazienti con emofilia B (deficit congenito di fattore IX) e può essere utilizzato in tutte le fasce d'età.

: Autore: Redazione; 29 Giugno 2017

Milano – Raccontare l’emofilia in modo chiaro e semplice. Questo è il motivo per cui un’intera sezione del nuovo sito di Bayer, emofilia.it, è dedicata a una collana di video dal nome “Emofilia Ciak si Gira! Video e illustrazioni per conoscerla e viverla meglio”.

: Autore: Enrico Orzes; 29 Giugno 2017

Struttura del lisosoma, l'organello cellulare colpito dalla malattia di Fabry Da entrambe le terapie benefici significativi per i pazienti: i risultati dell'analisi Cochrane

Nell'universo della ricerca clinica, il nome 'Cochrane' è sinonimo di autorevolezza, giacché la Cochrane Library raccoglie informazioni sull'efficacia e la sicurezza di molti farmaci partendo da alcuni dei più aggiornati database mondiali. Per questo, una nuova revisione appena pubblicata sulla terapia di sostituzione enzimatica in pazienti con malattia di Fabry (FD) non può passare inosservata a chi da anni sta cercando una cura per questa patologia rara.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Giugno 2017

Dottoressa Maria Rosaria D'Apice La dr.ssa D'Apice (Roma Tor Vergata): “Prima non si poteva esaminare più di un gene alla volta, oggi siamo in grado di testare fino a 13 geni contemporaneamente”

ROMA – Con il vecchio metodo Sanger, un test genetico poteva durare anche un anno: non tanto per i tempi del sequenziamento vero e proprio, quanto per quelli dovuti all'analisi dei dati. Ora, con il sequenziamento di nuova generazione (NGS) che l'ha sostituito, il processo non supera i due-tre mesi. Ormai, tutti i laboratori che svolgono indagini genetiche utilizzano questa nuova tecnologia, utile soprattutto per le malattie rare, o comunque per quelle che presentano un'eterogeneità genetica, come nel caso della lipodistrofia. Nel Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico di Roma Tor Vergata, dove lavora la dr.ssa Maria Rosaria D'Apice, l'NGS è in uso dal 2013.