Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Ottobre 2017

Dottoressa Cristina Santoro La dr.ssa Cristina Santoro: “Queste terapie innovative sono in grado di ridurre i sanguinamenti e l’artropatia correlata, con un numero di infusioni inferiore rispetto ai farmaci tradizionali”

Roma – Oltre 1.000 pazienti fra emofilia, malattia di von Willebrand e coagulopatie rare: il Policlinico Umberto I – Sapienza Università di Roma ha una grande esperienza nelle malattie emorragiche, e in particolare nell'emofilia, con circa 450 pazienti fra le forme A e B, di entità grave, moderata o lieve. Un Centro multidisciplinare, che coordina una rete composta da diversi specialisti per seguire il paziente nel suo percorso dalla diagnosi alla terapia. Per questo abbiamo chiesto alla dr.ssa Cristina Santoro, medico dell’Ematologia (Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia) che si occupa delle malattie emorragiche, di parlarci dei nuovi farmaci a emivita prolungata.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2017

Come funzionano le attuali terapie per l'emofilia? Che differenza c'è tra un trattamento 'al bisogno' (on demand) e un regime di profilassi? Queste sono solo alcune delle tematiche affrontate dal dott. Cosimo Pietro Ettorre, del Policlinico di Bari, nel video di Bayer “Come si cura l'Emofilia?”, il secondo capitolo di una collana di filmati specificamente dedicati a questa patologia.

: Autore: Enrico Orzes; 28 Settembre 2017

Gli strumenti per individuare e limitare questi problemi ci sono, occorre solo maggiore attenzione

Un vecchio adagio afferma che “chi dorme non piglia pesci”, con riferimento alla necessità di tenersi sempre vigili per cogliere le opportunità da tradurre in risultati concreti. Tuttavia, nello studio della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), è stato verificato che il sonno e le sue alterazioni costituiscono uno dei primi parametri da valutare per intervenire sulla prognosi e potenziare la qualità di vita dei pazienti; a dimostrarlo la revisione apparsa sulla rivista Chest e firmata da un gruppo di ricercatori greci.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Settembre 2017

Meeting EHC di Bruxelles La prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti, l'importanza della fisioterapia e della tecnologia ad ultrasuoni: tutte le novità discusse all'European Haemophilia Consortium

Bruxelles (BELGIO) – L'emofilia può influenzare pesantemente la salute muscolo-scheletrica degli individui affetti: proprio gli aspetti ortopedici della patologia sono stati il fulcro della tavola rotonda dell’European Haemophilia Consortium (EHC), che si è svolta a Bruxelles lo scorso 27 giugno. L'evento ha riunito oltre 50 partecipanti, tra rappresentanti dei pazienti, esponenti dell'industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario: fisioterapisti, ematologi, specialisti di inibitori e chirurghi ortopedici, a dimostrazione della necessità di un approccio globale e multidisciplinare al trattamento dell'emofilia.

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2017

In occasione della quinta edizione della Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica (17-24 settembre 2017), Reverb ha presentato il cortometraggio 'IPF', di Davide Gentile, un film che racconta di un uomo che si trova di fronte alla dura diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), che deve accettarla e trovare la forza di guardare avanti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Settembre 2017

L'evento è organizzato da FH Europe, la rete europea dei pazienti, composta da 25 associazioni. A Roma, il 28 settembre, un incontro-dibattito sul rischio cardiovascolare

Londra (REGNO UNITO) – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che porta il colesterolo a livelli più elevati di quelli della popolazione generale, anche tre o quattro volte superiori. La malattia, nella sua forma eterozigote (la meno grave) colpisce circa una persona su 250, ma la prevalenza può variare in tutta Europa. FH Europe, la rete europea dei pazienti, promuoverà anche quest'anno, domenica 24 settembre, la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla FH. Le azioni intraprese dalle 25 organizzazioni nazionali che ne fanno parte si svolgeranno fra il 18 e il 30 settembre.

: Autore: Redazione; 18 Settembre 2017

E’ arrivata in Italia, per la settimana mondiale dedicata alla lotta alla Fibrosi Polmonare Idiopatica, in svolgimento in tutto il mondo dal 16 al 24 settembre, la Campagna europea “Ascolta i suoni dell’IPF” realizzata dalla EU-IPFF Federation "Federazione Europea per l'IPF", di cui Ama Fuori dal Buio è membro fondatore, a cui aderisce anche FIMARP (la Federazione Italiana IPF e Malattie Rare Polmonari che riunisce tutte le Associazioni presenti sul territorio nazionale).