Malattie epatiche autoimmuni

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 24 Agosto 2017

Milano – L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha ammesso alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale Ocaliva® (acido obeticolico) per il trattamento della Colangite Biliare Primitiva in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti con risposta inadeguata all’UDCA o come monoterapia negli adulti che non tollerano l’UDCA. La Determina dell'AIFA n. 1392/2017 è stata pubblicata ieri in Gazzetta Ufficiale (GU Serie Generale n.196 del 23-08-2017) ed è efficace a partire da oggi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Agosto 2017

Prof. Giancarlo Castaman Il prof. Castaman: “Esaminando più di 12mila casi, è giunta la conferma che la comparsa di anticorpi nei pazienti trattati in precedenza è un evento più raro rispetto agli anticorpi che insorgono dopo poche infusioni dall'inizio del trattamento”

Firenze – Una delle sfide ancora aperte nella terapia dell’emofilia e, in particolare, dell’emofilia A grave, è rappresentata dallo sviluppo di inibitori. Gli inibitori sono degli anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente emofilico che, in alcuni casi, reagiscono in modo sfavorevole al trattamento (con fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B) e sono in grado di limitarne o annullarne l'efficacia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Agosto 2017

Il prof. Maurizio Scarpa, coordinatore della MetabERN: “Il campanello d'allarme è una steatosi epatica non imputabile a stili di vita scorretti ed associata a colesterolo e trigliceridi alti”

Wiesbaden (GERMANIA) – Una malattia estremamente rara, della quale non si conosce l'incidenza: è il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una patologia autosomica recessiva causata da una mutazione genetica trasmessa al bambino da due genitori portatori sani. La LAL-D, sostanzialmente sconosciuta fino a pochissimi anni fa, è oggi studiata e diagnosticata più frequentemente, ed è aumenta la sua consapevolezza fra i medici: il motivo è che finalmente, per questi pazienti, esiste una cura.

: Autore: Francesco Fuggetta; 31 Luglio 2017

L'allele maggiormente responsabile della predisposizione alla CBP nelle popolazioni caucasiche e asiatiche non è stato rilevato in nessuno degli individui sardi studiati. Il più frequente è stato invece un allele legato a un'elevata suscettibilità alle malattie autoimmuni

CAGLIARI – Il codice genetico dei sardi si conferma unico in Europa, e grazie alle sue peculiarità continua ad essere studiato per comprendere meglio un gran numero di malattie. Una di queste è la colangite biliare primitiva (CBP), una rara patologia autoimmune del fegato che colpisce prevalentemente le donne sopra i 40 anni e se non trattata può portare a fibrosi, cirrosi, insufficienza epatica e morte prematura, a meno che il paziente non riceva un trapianto di fegato.

: Autore: Redazione; 20 Luglio 2017

Si tratta del primo trattamento ad essere approvato per la patologia in quasi 20 anni

Negli USA, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Endari (L-glutammina polvere per uso orale) per i pazienti di età maggiore di cinque anni affetti da anemia falciforme, un farmaco in grado di ridurre le complicanze gravi associate a questa patologia del sangue. Finora, solo un altro farmaco era stato approvato per i pazienti statunitensi che vivono con questa grave condizione debilitante. Negli USA, l'anemia falciforme colpisce circa 100.000 persone, che hanno un’aspettativa di vita compresa tra i 40 e i 60 anni.

: Autore: Redazione; 19 Luglio 2017

Milano, Padova, Bologna e Firenze parteciperanno al programma clinico di Fase III ATLAS, che valuterà la sicurezza e l'efficacia del farmaco sperimentale fitusiran in pazienti con emofilia A e B

CAMBRIDGE (U.S.A.) – Duecentocinquanta pazienti emofilici potranno essere arruolati nel programma clinico di Fase III ATLAS sul farmaco sperimentale fitusiran, prodotto congiuntamente da Sanofi Genzyme e Alnylam, leader mondiale nella tecnologia dell'RNA interference (RNAi). Le due aziende hanno annunciato venerdì scorso l'avvio del programma multicentrico globale, progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco in tre studi distinti, che includeranno un ampio spettro di pazienti con emofilia A e B, con o senza inibitori, che ricevono la terapia sia al bisogno che in profilassi.

: Autore: Enrico Orzes; 19 Luglio 2017

DNA - Immagine esemplificativa Gli studi procedono e il successo di farmaci come Glybera® e Strimvelis® fa ben sperare. Cruciale sarà lo sviluppo di vettori virali sempre più efficaci e sicuri

Il concetto di terapia genica nasce intorno agli anni ‘70, quando l’idea di usare un vettore specifico per introdurre in un organismo un gene capace di far esprimere una proteina di cui lo stesso organismo risultava carente poteva essere considerata un’operazione tecnicamente fantascientifica. Naturalmente, il sequenziamento del genoma umano e l’avanzamento delle tecnologie nei processi di analisi del DNA hanno fornito la giusta propulsione al motore di una metodologia che ha iniziato a sfornare risultati di estremo interesse, come Strimvelis®, la prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i bambini affetti da 'immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' (ADA-SCID). Il traguardo è stato talmente importante da guadagnarsi l’approvazione alla commercializzazione da parte della Commissione Europea, stabilendo un primato fondamentale nella storia di questa tecnica.