Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Avviata l’indagine di Osservatorio Malattie Rare sulla vita con la malattia. Compila il questionario anonimo per aiutarci a fornire una informazione migliore
Come si vive oggi con l’emofilia? Quanto la malattia impatta sulla vita delle persone? E ancora: Quali sono le esigenze informative dei pazienti emofilici? Quanto il web soddisfa queste esigenze? Sono tutte domande molto importanti, alle quali Osservatorio Malattie Rare vorrebbe fornire delle risposte per poi proporre delle soluzioni, quantomeno per l’ambito informativo. Per questo abbiamo realizzato un breve questionario online, completamente anonimo, compilabile in meno di 2 minuti a questo link.
Le due molecole combinate sono ancora in Fase I/II di sperimentazione. I nuovi risultati sono stati presentati al 22° Congresso Internazionale della World Muscle Society
La malattia di Pompe è una grave patologia neuromuscolare che origina dal deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), provocando un accumulo dannoso di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari. Per i bambini colpiti dalla patologia e per gli specialisti che si occupano di trattarla, l’ultima novità è arrivata pochi giorni fa, quando Amicus Therapeutics ha annunciato nuovi risultati positivi emersi dallo studio clinico di Fase I/II sulla sicurezza e l’efficacia del regime terapeutico sperimentale basato sulla combinazione delle molecole ATB200 e AT2221.
L'ha dimostrato un team di ricercatori spagnoli, che nella regione della Galizia ha anche registrato una prevalenza della patologia superiore a quanto previsto
Santiago de Compostela (SPAGNA) – La sua scoperta non sarà certo così epocale come quella del suo omonimo Cristoforo Colombo, ma il dottor Cristóbal Colón - nel suo campo, le malattie rare - ha comunque fornito un'informazione utile ai pazienti affetti da malattia di Fabry e ai medici che la curano. Il gruppo di ricercatori spagnoli capeggiato da Colón ha infatti dimostrato, in un recente studio pubblicato sulla rivista European Journal of Pediatrics, che nella regione nord-occidentale della Galizia la prevalenza della patologia è considerevolmente sottostimata, e soprattutto che uno screening neonatale sistematico è fattibile.
Intervista ad Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano
La sindrome di Dravetè stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili (scarica qui la nuova GUIDA di OMaR): oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. “Si tratta di una malattia epilettica estremamente grave, che si manifesta inizialmente nel primo anno di vita con crisi convulsive tonico-cloniche o cloniche*, talora di lunga durata e spesso associate a febbre. Dal secondo o terzo anno di vita, cominciano a esserci crisi di tipo diverso: miocloniche*, parziali, assenze o crisi generalizzate tonico-cloniche*. La frequenza delle crisi aumenta progressivamente ed è importante sottolineare che si tratta di crisi assolutamente refrattarie ai farmaci”, spiega Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano.
L’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni della malattia di Fabry, con una sezione appositamente dedicata a questa rara patologia da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo servizio di consulto medico online dedicato ai pazienti e alle loro famiglie. Le risposte ai quesiti dei pazienti saranno curate dal Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.
Il servizio, completamente gratuito per i pazienti, è stato attivato grazie al contributo incondizionato di Amicus Therapeutics. A questo LINK è possibile inserire, tramite l’apposito form, le domande per l’esperto. Le risposte saranno pubblicate esclusivamente online.
Le attuali terapie per l'emofilia consistono nella somministrazione sostitutiva del fattore della coagulazione che risulta mancante (fattore VIII per l'emofilia A e fattore IX per l'emofilia B). In alcuni pazienti, l'efficacia del trattamento può essere compromessa dallo sviluppo di particolari anticorpi, definiti 'inibitori'. A spiegare il fenomeno è il dott. Ezio Zanon, del Centro Emofilia di Padova, protagonista del video di Bayer “Cosa sono gli inibitori?” (con testi a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano).
Per tutte le persone affette da malattie emorragiche la settimana scorsa è arrivata una buona notizia: su proposta del Presidente del Consiglio Paolo Gentiloni e del Ministro delle Infrastrutture e dei Trasporti (MIT) Graziano Delrio, il Consiglio del Ministri ha abrogato, mediante decreto del Presidente della Repubblica, le disposizioni contenute nel regolamento tecnico di attuazione ed esecuzione al Codice Della Strada di cui all’art. 320 lett. G, che limitavano, per le persone affette da malattie del sangue, la possibilità di rilascio del certificato di idoneità alla guida (per maggiori informazioni clicca qui).
Intervista ad Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano
L’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni della malattia di Fabry, con una sezione appositamente dedicata a questa rara patologia da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. 
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