Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Novembre 2017

FH Europe - Meeting di Budapest Tutte le iniziative della federazione europea, che in occasione del meeting annuale ha riunito a Budapest 22 associazioni dei pazienti

Budapest (Ungheria) – Nel mondo, meno dell'1% dei pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) viene diagnosticato. Fanno eccezione i Paesi Bassi (con il 71% dei potenziali pazienti riconosciuti), la Norvegia (43%), l'Islanda (19%), la Svizzera (13%) e il Regno Unito (12%), mentre l'Italia resta agli ultimi posti, sotto l’1%. Da qui la necessità che non solo i medici, ma anche i politici e l'opinione pubblica, conoscano meglio questa patologia ereditaria, che provoca un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel sangue e quindi il rischio di malattie cardiovascolari e infarti anche in età precoce.

: Autore: Emanuele Conti; 15 Novembre 2017

Zurigo (SVIZZERA) – Shire ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco rurioctocog alfa pegol [Fattore antiemofilico (Ricombinante), Pegilato], un fattore VIII ricombinante a emivita prolungata sviluppato per la profilassi e il trattamento on-demand di pazienti adulti e adolescenti con emofilia A. Il parere del CHMP sarà ora valutato dalla Commissione Europea, a cui spetta la decisione definitiva in merito all'approvazione di nuovi farmaci in Europa.

: Autore: Redazione; 13 Novembre 2017

È online il nuovo aggiornamento della “Guida ai Centri di Riferimento per l’IPF”, realizzata dall'Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo incondizionato di Roche, per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). La guida, aggiornata al mese di novembre 2017, è disponibile sul sito di OMaR in versione web: per consultarla è sufficiente selezionare la regione cliccando direttamente sui link riportati sotto la cartina dell'Italia.

: Autore: Redazione; 13 Novembre 2017

La dottoressa Erminia Baldacci, del Centro Emofilia del Policlinico Umberto I di Roma, è la protagonista del quinto video di Bayer dedicato all'emofilia. Nel filmato, la dott.ssa Baldacci illustra le procedure con cui viene effettuata la somministrazione terapeutica sostitutiva del fattore di coagulazione che risulta mancante nelle persone colpite da questa patologia. I testi sono a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

: Autore: Redazione; 13 Novembre 2017

I pazienti che hanno iniziato l'ERT prima dei 25 anni hanno mostrato livelli inferiori di liso-Gb3, un indicatore di gravità della patologia

Amsterdam (PAESI BASSI) – Il livello di globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) è un indicatore di gravità nella malattia di Fabry e la sua diminuzione durante la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) potrebbe essere un riflesso dell'efficacia del trattamento. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Questo deficit provoca l'accumulo di glicosfingolipidi, che creano gravi danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, con pesanti conseguenze sulla salute e la qualità di vita dei pazienti.

: Autore: Redazione; 10 Novembre 2017

Napoli – In occasione del XVI Convegno Triennale sui Problemi Clinici e Sociali dell’Emofilia dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) di Napoli, Bayer ha organizzato per sabato 11 novembre un simposio intitolato “Dall’innovazione alla protezione nella Real Life: l’impegno Bayer nel presente e nel futuro”.
“Semplicità di utilizzo, migliorati parametri farmacocinetici e flessibilità dei regimi di trattamento in relazione alle esigenze cliniche individuali sono le tre caratteristiche principali del nuovo farmaco di Bayer octocog alfa protein free da cellule BHK, già dimostrate negli studi Leopold che ora vengono confermate nella real life anche in Italia” afferma il dottor Antonio Coppola del centro emofilia di Parma.

: Autore: Redazione; 10 Novembre 2017

Napoli - In occasione del XVI Convegno Triennale AICE sui Problemi Clinici e Sociali dell’Emofilia che riunisce l’intera comunità dell’emofilia italiana, Shire lancia il progetto per la stesura della “Carta dei diritti della persona con emofilia” che verrà presentata alla prossima Giornata Mondiale dell’Emofilia. Condivisione, dialogo, profilassi/terapia personalizzata e priorità d’intervento: questi i principali obiettivi del progetto su scala nazionale promosso da Medi-Pragma, istituto di ricerche di mercato indipendente specializzato nel settore della salute, supportato in forma non condizionata da Shire.