Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Gennaio 2018

Gli ultrasessantenni affetti da emofilia hanno un'alta prevalenza di malattie muscolo-scheletriche e infezioni virali trasmesse per via ematica rispetto alla popolazione generale, ma anche meno fattori di rischio cardiovascolare e una maggiore attenzione a uno stile di vita sano

Roma – L'aspettativa di vita dei pazienti con emofilia si è avvicinata a quella della popolazione maschile generale: un fatto che li porta a confrontarsi anche con i tanti disturbi tipici dell'invecchiamento. Una migliore comprensione delle comorbilità nel paziente emofilico anziano è importante, quindi, per adattare la sua gestione ed evitare un'eccessiva quantità di farmaci che possono aumentare la tendenza al sanguinamento.

: Autore: Redazione; 23 Gennaio 2018

Il farmaco migalastat è ora rimborsato per il trattamento a lungo termine dei pazienti che presentano una mutazione suscettibile al trattamento

Cranbury (U.S.A.) e Madrid (SPAGNA) – La multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics ha iniziato il lancio del farmaco di precisione migalastat (nome commerciale Galafold) in Spagna, in seguito alle decisioni definitive sui prezzi e sui rimborsi. Migalastat è ora rimborsato in Spagna per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con una mutazione suscettibile al trattamento.

: Autore: Ilaria Vacca; 23 Gennaio 2018

Fondamentale la conoscenza della malattia per porre il sospetto diagnostico. L’intervista alla Dr.ssa Ilaria Romani per #ViverelaFabry

Una rara patologia da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A: si tratta della malattia di Fabry, che è caratterizzata da una sintomatologia spesso non specifica a carico di diversi organi, che può peggiorare drammaticamente se non trattata.
Tra questa sintomatologia c’è anche il dolore: dolore alle mani e ai piedi, che può presentarsi anche nei bambini come manifestazione precoce della malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Gennaio 2018

Uno studio su 375 pazienti ha dimostrato che non occorre evitare la somministrazione di fattore VIII al momento delle vaccinazioni di routine

Atene (GRECIA) – Nessuna associazione fra i vaccini e la comparsa di inibitori nell'emofilia A grave: lo dimostra uno studio multinazionale condotto su 375 pazienti e pubblicato recentemente sulla rivista Haemophilia. Gli inibitori sono degli anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente emofilico che, in alcuni casi, reagiscono in modo sfavorevole al trattamento (con fattore VIII nell'emofilia A e con fattore IX nell'emofilia B) e sono in grado di limitarne o annullarne l'efficacia.

: Autore: Ilaria Vacca; 22 Gennaio 2018

Promuovere la conoscenza della malattia è fondamentale per una diagnosi precoce. Il progetto #ViverelaFabry

Roberta ha 53 anni, quando ne aveva 43 ha scoperto di essere affetta dalla malattia di Anderson-Fabry, una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. Si tratta di un disturbo multisistemico progressivo, spesso diagnosticato con grande ritardo. La diagnosi è stata per Roberta una risposta alle tante domande sulla sintomatologia con la quale ha da sempre convissuto, alla quale dieci anni fa ha dato un nome: malattia di Fabry.

: Autore: Redazione; 22 Gennaio 2018

Monza - Fare di più per i pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF), grave e rara malattia che causa la cicatrizzazione progressiva e irreversibile dei polmoni, con una sopravvivenza limitata a tre anni dalla diagnosi nel 50% dei casi. Un’esigenza raccolta da Roche, che promuove 'PerFECT', un progetto finalizzato ad aumentare la consapevolezza e l’esperienza degli specialisti sulla IPF, per superare le tante difficoltà che ostacolano una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.

: Autore: Redazione; 15 Gennaio 2018

In occasione del 59° Congresso annuale dell’American Society of Hematology, svoltosi nei giorni scorsi ad Atlanta (USA), sono stati presentati i nuovi dati derivanti dal programma di sviluppo clinico di emicizumab per la terapia dell’emofilia A. I risultati confermano l’efficacia del farmaco e la sua sicurezza, e forniscono prove preliminari della sua possibilità di impiego con una somministrazione ogni 4 settimane.