Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
I risultati della sperimentazione sembrano dimostrare che il nuovo farmaco sia in grado di bloccare la progressione della patologia
Era una malattia rara senza terapia. Ma oggi la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2(malattia CLN2), patologia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l’enzima di cui questi pazienti sono carenti. Sul New England Journal of Medicine sono stati appena pubblicati i promettenti risultati relativi alla sperimentazione della terapia, condotta su 23 bambini in 4 diversi Centri internazionali, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l’Italia.
Uno studio del Gaslini di Genova ha esaminato tre casi di pazienti trattati a lungo termine con questo farmaco, da solo o associato a statine. Nonostante gli ottimi risultati, non è ancora chiaro se ezetimibe possa costituire un trattamento alternativo all'ERT
Genova – Nei bambini di età inferiore ai 6 mesi, il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è rapidamente progressivo e associato ad un'aspettativa di vita molto breve, ma d'altra parte la progressione della malattia è altamente variabile nei pazienti che presentano sintomi nell'infanzia o nell'età adulta.
I dati dello studio appaiono incoraggianti rispetto ai controlli storici dei pazienti affetti da questa forma di malattia di Batten
San Rafael (U.S.A.) – BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che il New England Journal of Medicine pubblicherà nel prossimo numero di maggio i risultati aggiornati di uno studio di estensione multicentrico, in aperto e dose-escalation, che è in corso per valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco cerliponase alfa (Brineura®) nei bambini con malattia CLN2. I nuovi dati hanno dimostrato che il trattamento con cerliponase alfa ha comportato un minor declino della funzione motoria e del linguaggio rispetto ai controlli storici.
In occasione dell’International Liver Congress 2018, Intercept Pharmaceuticals ha annunciato nuovi dati sul trattamento a lungo termine con acido obeticolico (OCA) associato a regressione o stabilizzazione di fibrosi/cirrosi in pazienti con colangite biliare primitiva (CBP). Il farmaco non è attualmente indicato per la regressione della fibrosi o della cirrosi nei pazienti con CBP.
Presentato a Pescara il progetto START per una migliore personalizzazione della terapia e per la comprensione del problema non ancora risolto dell’inibitore del fattore VIII
Pescara - Si è svolto lo scorso sabato a Pescara, nella suggestiva cornice del palazzo Aurum, il convegno intitolato 'Novità nella Terapia dell’Emofilia - Studio degli Inibitori e della Farmacocinetica nel Paziente Emofilico', organizzato dall’ Associazione A.Ma.R.E. Onlus, dal Centro Emofilia e malattie rare del sangue, e dal Centro trasfusionale della città. L’evento ha permesso la presentazione al pubblico dello studio clinico ‘Protocollo START’, che partirà proprio da Pescara, promotore del progetto.
Otto Associazioni Pazienti italiane insieme per realizzare il primo social movie sull’emofilia ispirato ai grandi del cinema con il contributo non condizionato di Sobi. Testimonial social del progetto il collettivo di artisti di Casa Surace
Milano - ‘Fatti un film e diventa protagonista’. Questo quanto chiedono le Associazioni che aderiscono al progetto Emofilia in a Day. Destinatari: tutti coloro che gravitano in questo mondo, pazienti, caregiver, medici, infermieri, insegnanti, amici, educatori sportivi... tutti quelli che conoscono in un modo o nell’altro la patologia e che vogliono raccontarla in prima persona. Un progetto lanciato in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia 2018 per far crescere la sensibilità su questa rara malattia genetica e per mettere la vita di chi ha a che fare con “lei” al centro della narrazione, con autenticità ed emozione. Come racconta il logo stesso della campagna, una pellicola cinematografica che scandisce il giorno e la notte, Emofilia in a Day vuole portare in scena una giornata “normale” in compagnia dell’emofilia grazie al contributo di chi la conosce da vicino e ci convive – direttamente o indirettamente - ogni giorno.
Milano – Si intitola “Emofilia dalla A alla Z, dalla gioco terapia allo sport agonistico” il libro di Brianna Carafa d’Andria dedicato all’emofilia, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi e che in Italia affligge oltre 5.000 persone. Il testo, che sarà disponibile dopo l’estate, nasce dall’esigenza di aiutare le famiglie ad inquadrare la patologia nella giusta prospettiva e a gestire la quotidianità con il proprio figlio, aggiornando così la precedente edizione. “Il libro – spiega l’autrice – è rivolto essenzialmente ai genitori di bambini affetti da emofilia ma può essere utile anche per quanti si avvicinano al mondo dell’emofilia per la prima volta: dagli insegnanti al personale paramedico, dagli allenatori sportivi fino alle babysitter”. Il volume, che ha ricevuto il patrocinio delle associazioni di pazienti FedEmo e Paracelso, espone in maniera semplice e chiara tutte le informazioni e le problematiche relative a questa rara malattia del sangue.
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