Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’associazione italiana A-NCL: “Solo la diagnosi precoce può salvare delle vite”
Esistono alcune patologie dal nome così difficile da essere quasi impronunciabile. Così difficile il nome e così rara la patologia che il rischio è che nessuno ne parli: è il caso delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. Per rompere il silenzio su queste gravi malattie, è stata istituta il 9 giugno la giornata mondiale per la malattia di Batten.
La malattia di Fabry è una malattia genetica multisistemica progressiva, che coinvolge molti organi e tessuti. È causata da alcune mutazioni genetiche che impediscono la corretta produzione di uno specifico enzima. La carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A impedisce il corretto smaltimento di alcune sostanze nocive per i tessuti e gli organi del nostro corpo. Se l’enzima è carente queste sostanze (chiamate glicosfingolipidi) si accumulano causando progressivamente danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. Fortunatamente, per la malattia di Fabry esistono delle terapie, grazie alle quali è possibile prevenire i danni più gravi, soprattutto se la patologia viene diagnosticata precocemente.
Il Prof. Antonio Pisani, Ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell'Università Federico II di Napoli, spiega l’importanza di una corretta e tempestiva diagnosi di questa patologia e la panoramica completa delle possibilità terapeutiche per i pazienti che ne sono affetti.
Il prof. Wabitsch: “L'identificazione della malattia – spesso ritardata – avviene mediante valutazione della storia medica, descrizione del fenotipo, storia familiare e risultati di laboratorio. I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi”
Bari – In Italia sono circa un centinaio le persone affette da lipodistrofia, soprattutto donne e bambine. Per questo eterogeneo gruppo di malattie, caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, sono molte le novità, a partire dalla nascita della prima associazione di pazienti italiana, AILIP. Se ne è parlato pochi giorni fa a Bari, nell'ambito del congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), in un meeting con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Aegerion.
L'Agenzia statunitense ha richiesto alcuni chiarimenti prima di concedere il via libera alla sperimentazione del farmaco
Boston e Cambridge (USA); Zugo (SVIZZERA) - CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno reso noto che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha provvisoriamente sospeso la richiesta di autorizzazione alla sperimentazione clinica (IND, Investigational New Drug Application) del farmaco CTX001 quale trattamento per l’anemia falciforme, in seguito alla nascita di alcuni interrogativi a cui la stessa FDA intende avere una risposta all’interno del processo di revisione della suddetta IND.
Se confermato dalla Commissione Europea, il responso del CHMP condurrà all'approvazione del farmaco per i pazienti colpiti da entrambe le principali forme della malattia
Vancouver (British Columbia) - Novelion Therapeutics Inc., una società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di nuovi standard di cura per le persone affette da malattie rare, ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'approvazione condizionata di Myalepta® (metreleptina) per il trattamento di pazienti con lipodistrofia (LD) parziale o generalizzata.
Testato un nuovo farmaco, la pentraxina-2 ricombinante, contro una grave malattia respiratoria dalle cause tuttora sconosciute, la fibrosi polmonare idiopatica, una patologia rara la cui diffusione è però destinata ad aumentare, complice l’invecchiamento della popolazione. I test clinici, coordinati dal professor Luca Richeldi, Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pneumologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, hanno coinvolto oltre 100 pazienti e i risultati ottenuti sono stati pubblicati sulla rivista JAMA.
Il livello target di colesterolo LDL dovrebbe essere inferiore a 140 mg/dL. Nella forma omozigote, se la risposta ai farmaci non è sufficiente, deve essere immediatamente avviata l'LDL aferesi
Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH): solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi della malattia. Per questo motivo riveste una particolare importanza la patologia in età pediatrica, sulla quale gli specialisti giapponesi hanno recentemente pubblicato un documento di consenso. Le linee guida sono state sviluppate congiuntamente dalla Japan Pediatric Society e dalla Japan Atherosclerosis Society e forniscono indicazioni riguardo la diagnosi e lo screening, la valutazione dell'aterosclerosi e la gestione di bambini e adolescenti con FH.
Il prof. Wabitsch: “L'identificazione della malattia – spesso ritardata – avviene mediante valutazione della storia medica, descrizione del fenotipo, storia familiare e risultati di laboratorio. I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi”
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