Malattia di Gaucher

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 05 Luglio 2018

La parola alla Prof.ssa Fiorina Giona per il ciclo di approfondimenti #GaucherLive

La diagnosi precoce per la malattia di Gaucher è davvero fondamentale, perché la rara malattia genetica da accumulo lisosomiale può essere trattata correttamente con le diverse terapie oggi a disposizione. Le terapie però devono essere iniziate al momento giusto, ovvero appena compare la sintomatologia.

: Autore: Ilaria Vacca; 03 Luglio 2018

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive è dedicata alla terapia orale di prima linea, disponibile in Italia dal 2017 per i pazienti adulti con la malattia di Gaucher. A parlarcene è il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.

: Autore: Ilaria Vacca; 03 Luglio 2018

La testimonianza per il progetto #GaucherLive

Celeste ha 20 anni, e la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale, le è stata diagnosticata quando aveva appena 5 anni.

: Autore: Redazione; 03 Luglio 2018

Gli approfondimenti di OMaR toccheranno tutte le principali novità legate a questa rara malattia genetica da accumulo lisosomiale

I bisogni delle persone con malattia di Gaucher e dei loro familiari, lo stato dell’arte sulla gestione della patologia e sulle terapie: questi gli argomenti al centro di un convegno promosso da Sanofi Genzyme, che si è tenuto a Firenze il 25 e 26 giugno 2018 e che ha visto la partecipazione di numerosi esperti italiani e di AIG - Associazione Italiana Gaucher. OMaR ha seguito l’evento per poter raccontare i più recenti sviluppi su questa rara malattia genetica lisosomiale, che interessa circa un italiano su 48.000.

: Autore: Emilia Vaccaro; 02 Luglio 2018

"Condivisione": è questa la parola magica che ha ispirato la nascita qualche mese fa, precisamente nel settembre del 2017, dell’associazione AILIP, Associazione Italiana Lipodistrofie. I pazienti con questa malattia rara hanno sentito la necessità di confrontarsi e sostenersi a vicenda per sentirsi meno soli e affrontare al meglio la malattia.

: Autore: Redazione; 02 Luglio 2018

Misurare la “qualità della vita nel paziente con emofilia nell’età adulta e nell’età pediatrica” in Piemonte, con l’intento di fornire una corretta visione della patologia nella Regione. È l’obiettivo che si pone il progetto “Alziamo il sipario: i protagonisti siete voi”, presentato in questi giorni a Torino dall’Associazione A.C.E.P. (Associazione Coagulopatici Emofilici Piemontesi “Massimo Chesta”), con il contributo di Bayer.

: Autore: Redazione; 27 Giugno 2018

Dal 2013 l’Associazione AMA fuori dal buio, in collaborazione col Centro per le malattie rare del polmone (MARP) dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, ha contribuito all’avvio dei gruppi di supporto per persone con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e loro famigliari, con l’intento di offrire ai partecipanti un luogo e l’occasione per incontrare altre persone che vivono la stessa situazione, al fine di creare una rete di sostegno, condividere esperienze e ricevere conforto da parte di una comunità di persone in grado di comprendere l’impatto di questa malattia sulla propria vita e su quella delle persone vicine.