Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Maggio 2018

Emofilia, prof. Thomas Hilberg Negli ultimi diciotto anni, in Germania e Svizzera sono stati avviati più di trentacinque campi di “Terapia Sportiva Programmata”, basata su attività di gruppo e allenamento a domicilio

Wuppertal (GERMANIA) – Sempre più spesso lo sport e la fisioterapia vengono integrati nel piano di trattamento di diverse patologie, ad esempio nelle malattie cardiovascolari. Ma sebbene sia stata provata l'alta qualità dei benefici ottenuti con la terapia sportiva, per le malattie rare non sono disponibili approcci di questo tipo come opzione terapeutica vera e propria.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2018

Ha preso il via in questi giorni “Ridisegniamo l’emofilia”, un’iniziativa promossa da Roche con il patrocinio della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus.
“Ridisegniamo l’emofilia” si rivolge a chi vive con l’emofilia A, una patologia ereditaria che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 4.000 in Italia, caratterizzata da un’alterazione del processo della coagulazione che può comportare sanguinamenti incontrollati spontanei o causati da traumi di lieve entità.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2018

Alessio Branchini, Italia, ricercatore dell’Università di Ferrara; Clay Cohen, Stati Uniti, ricercatore del Baylor College of Medicine di Houston, Texas; Jenny Margarita Palma Romero, Colombia, caregiver del Vihonco IPS (Institución Prestadora de Salud): questi i nominativi ai quali Bayer ha assegnato tre premi nel corso del Convegno Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH 2018), che si è chiuso a Glasgow, in Scozia, il 24 maggio scorso.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2018

La terapia genica sperimentale ha ricevuto il riconoscimento della FDA sulla base dei positivi risultati preliminari di uno studio di Fase II/III

Cambridge (U.S.A.) – bluebird bio ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha assegnato la designazione di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) a Lenti-D per il trattamento di pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), una malattia neurologica ereditaria rara e gravissima. La terapia genica sperimentale Lenti-D ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della FDA e dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), nonché la designazione di Rare Pediatric Disease da parte della FDA per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia (ALD).

: Autore: Redazione; 24 Maggio 2018

I fibroblasti nei pazienti con IPF hanno dimostrato di proliferare in modo simile alle cellule neoplastiche nei tumori, e il blocco del gene FOXM1 può ridurre la loro attivazione

Ann Arbor (U.S.A.) – Il blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della fibrosi polmonare idiopatica (IPF): a dimostrarlo, in un recente studio, è stato il team di Marc Peters-Golden, professore di medicina interna presso la Divisione di Medicina Polmonare e Terapia Intensiva della Michigan Medicine (USA), e del ricercatore L. Raghu Penke. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Investigation.

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2018

Nello studio HAVEN 3, il farmaco di Roche ha ridotto i sanguinamenti trattati del 96% rispetto a nessuna profilassi

Monza - In occasione del congresso internazionale della World Federation of Hemophilia (WFH) 2018, a Glasgow (Scozia), sono stati presentati, come “late-breaking abstracts”, i dati relativi agli studi clinici registrativi di Fase III HAVEN 3 e HAVEN 4, volti a valutare la profilassi con emicizumab in pazienti con emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII. La notizia è stata resa nota da Roche, società che si occupa dello sviluppo del farmaco insieme a Chugai Pharmaceutical, che ha ideato la molecola, e Genentech.

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2018

La conferma dal congresso mondiale WFH, in corso a Glasgow, con i recenti dati real life sui pazienti trattati in profilassi con efmoroctocog alfa per l’emofilia A ed eftrenonacog alfa per l’emofilia B

Si è aperto ieri il congresso mondiale 2018 della World Federation of Hemophilia (WFH), il più importante momento d’incontro per la comunità emofilica mondiale, in corso a Glasgow, in Scozia, fino al 24 maggio, in occasione del quale Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi™)presenterà dati real world che dimostrano miglioramenti nelle scale di misurazione della qualità della vita, tra cui l’attività fisica e il dolore articolare, in pazienti trattati in profilassi con efmoroctocog alfa per l'emofilia A e eftrenonacog alfa per l’emofilia B, rispetto ai trattamenti standard.