Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
“Dopo che la malattia è stata diagnosticata a un mio cugino, mi sono sottoposta al test genetico. Sono risultata anche io positiva e quindi ho dovuto sottoporre anche mio figlio allo stesso test. Il risultato? Siamo tutti affetti dalla malattia di Fabry, patologia della quale fino a due anni fa non sapevamo assolutamente nulla”. A raccontarsi è Angela, 45 anni, napoletana. La diagnosi è arrivata due anni fa, insieme alle paure, ai dubbi, alle preoccupazioni. Poi però una corretta presa in carico e la terapia le hanno fatto ritrovare la speranza nel futuro, nonostante le piccole difficoltà quotidiane.
“Ho deciso di partecipare a questo progetto - ha spiegato Angela - per far capire alle altre famiglie con diagnosi di Fabry che per il futuro c’è speranza, e che la vita va avanti. È difficile, soprattutto è difficile accettare di aver trasmesso la malattia a mio figlio. Ma bisogna sorridere e avere fiducia nella scienza”.
Il prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Quattro nazioni – Italia, Russia, Spagna e Germania – hanno già iniziato a inserire i dati dei pazienti nel database del consorzio ECLip”
Pisa – Due anni fa, in un'intervista, il prof. Ferruccio Santini raccontò a O.Ma.R. le ultime novità nell'ambito delle lipodistrofie, gruppo di malattie rare contraddistinte da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. In quei mesi, infatti, nasceva nell'ambito della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) il network italiano sulla lipodistrofia, guidato dal prof. Andrea Lenzi, e il relativo gruppo di studio sulla patologia, coordinato dal prof. Santini e dalla prof.ssa Silvia Migliaccio. Nello stesso periodo muoveva i primi passi anche il Consorzio Europeo delle Lipodistrofie, ECLip, composto da quattordici nazioni.
Tutte le esigenze dei pazienti, dal nome della patologia da cambiare al registro nazionale da creare. Ma soprattutto la necessità di poter contare su strutture specializzate e l'attesa per l'unica terapia, non ancora approvata in Europa: la metreleptina
Roma – I pazienti italiani affetti da lipodistrofia hanno finalmente un'associazione pronta a supportarli: si chiama AILIP e conta già una ventina di iscritti. Dato che nel nostro Paese si ipotizzano circa un centinaio di persone affette, è lecito pensare che molte di queste non sappiano ancora di esserlo: favorire una diagnosi sempre più precoce è infatti l'obiettivo principale dell'Associazione Italiana Lipodistrofie. Nata ufficialmente nel settembre 2017 e composta da pazienti e familiari di bambini affetti, si rivolge anche alle persone con malattie correlate, come le laminopatie. Il presidente Guido Loro e la vice Valeria Corradin si trovano ora nella fase in cui è utile fare rete e collaborare con altre associazioni, trovare Centri specializzati e medici esperti nella patologia. Sono ancora da pianificare le prossime partecipazioni ai meeting sulla malattia, ma il primo sarà la tavola rotonda sulle lipodistrofie che si terrà a Roma il prossimo 19 settembre.
Undici diritti: da quello all’informazione e alla formazione del paziente, passando per l’educazione terapeutica e il diritto alla prevenzione delle complicanze, fino all’umanizzazione e alla personalizzazione delle cure
La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) ha presentato ufficialmente ieri la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia, frutto del lavoro della La Carta è un documento finalizzato ad armonizzare e concretizzare i diritti fondamentali della persona con emofilia, al fine di aumentare il livello di protezione e tutela del bene salute nell’interesse del singolo e della collettività. Il documento, frutto di un lavoro di ascolto e discussione che ha coinvolto le associazioni e i clinici per oltre un anno, è stato presentato alla Camera dei Deputati con il patrocinio di Fondazione Paracelso, Cittadinanza Attiva e FareRete Bene Comune e con il contributo non condizionato di Shire.
Il progetto #ViverelaFabry vuole far conoscere la patologia, promuovere la diagnosi precoce e le nuove possibilità terapeutiche per i pazienti
Napoli – Pasquale ha 23 anni, vive in provincia di Napoli e ha un entusiasmo contagioso. Ha deciso di partecipare al progetto #ViverelaFabry e raccontare pubblicamente la “sua” malattia di Fabry per essere d’aiuto alle persone che scoprono questa patologia e alle loro famiglie.
Questa malattia rara altera la distribuzione del grasso corporeo. In Italia sono circa 100 i pazienti, soprattutto donne
Bari – Per le persone affette da lipodistrofia, circa 100 in Italia, soprattutto donne e bambine, il futuro si profila denso di cambiamenti. La nascita della prima associazione di pazienti italiana è una delle novità presentate agli “Incontri Italiani di Endocrinologia e Metabolismo”, organizzati dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) a Bari, nel corso di un incontro con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare. All’incontro, realizzato con il contributo non condizionato di Aegerion, hanno partecipato due dei maggiori esperti di questa rara patologia: il Prof. Ferruccio Santini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, e il Prof. Martin Wabitsch, Professore di Endocrinologia e Diabetologia pediatrica dell’Università di ULM, in Germania.
Il contest ABLE – A Better Life With Emofilia, è patrocinato da FedEmo e Fondazione Paracelso. Il progetto vincitore sarà finanziato per un importo di diecimila euro
Prende ufficialmente oggi il via A.B.L.E. – A Better Life with Emofilia – un progetto promosso da Bayer a favore della Comunità Emofilica e con il Patrocinio di FedEmo e da Fondazione Paracelso. Si tratta di un contest dedicato alle associazioni operanti sul territorio, che possono candidare i propri progetti volti a migliorare i diversi aspetti della vita quotidiana delle persone affette da emofilia e dei loro familiari.
La partecipazione al concorso è aperta a tutte le associazioni regionali, provinciali o locali Italiane impegnate, esclusivamente o non, nell’area dell’emofilia che potranno proporre i loro progetti sul portale www.emofilia.it entro il 31 luglio 2018.
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Tutte le esigenze dei pazienti, dal nome della patologia da cambiare al registro nazionale da creare. Ma soprattutto la necessità di poter contare su strutture specializzate e l'attesa per l'unica terapia, non ancora approvata in Europa: la metreleptina
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