Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Fondazione Roche, in partnership con Fondazione Sodalitas, ha stanziato 120mila euro, assegnati tramite bando, a favore di sei associazioni di pazienti con emofilia per progetti socio-sanitari e socio-assistenziali il cui obiettivo è migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Sarà Fondazione Sodalitas, ente no profit, a selezionare e a valutare i candidati, elaborando entro il 15 novembre 2018 una classifica finale.
L’intervista alla Prof.ssa Francesca Carubbi per il progetto #Gaucherlive
Diagnosi, indicatori e biomarcatori sono al centro dell’intervento della Professoressa Francesca Carubbi, Centro Malattie Rare Lisosomiali nell’U.O. di Medicina Metabolica della AO di Modena, intervistata da OMaR nel corso di un incontro di approfondimento sulla malattia di Gaucher, svoltosi a Firenze. Si tratta di una rara patologia ereditaria, scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, nel 1882 in un paziente con milza e fegato ingrossati. Circa 40 anni più tardi, il medico tedesco H. Lieb isolò un particolare componente grasso dalle milze di alcuni pazienti, identificato successivamente come glucocerebroside dal medico francese A. Aghion. Soltanto a metà degli anni ’60 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori associarono l’accumulo di glucocerebroside con la mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi.
E’ possibile candidare il proprio progetto sul sito www.emofilia.it
Milano – C’è tempo fino al 31 luglio 2018 per partecipare al progetto A.B.L.E. – A Better Life with Emofilia – il contest dedicato all’emofilia, promosso da Bayer a favore delle realtà associative locali, con il Patrocinio di FedEmo e da Fondazione Paracelso. La partecipazione è aperta esclusivamente alle associazioni regionali, provinciali o locali italiane impegnate esclusivamente o non, nell’area dell’emofilia che potranno cogliere l’opportunità di proporre i loro progetti sul portale www.emofilia.it. L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto nella coagulazione del sangue, che solo in Italia colpisce circa 5mila pazienti.
L'Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato il Rapporto 2016 sul Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite: i pazienti italiani sono 11.373, in crescita rispetto ai due anni precedenti
Roma – La prevalenza dell'emofilia A in Italia è in costante aumento: secondo il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite risulta essere di 6,8 persone su 100.000. I dati, pubblicati dall'Istituto Superiore di Sanità, sono relativi al 2016. Se li confrontiamo con quelli degli ultimi due Rapporti, possiamo notare che la prevalenza è passata dal 6,4/100.000 del 2014 al 6,6/100.000 del 2015, fino all'ultimo dato, 6,8/100.000. In crescita anche la prevalenza dell’emofilia B, che passa da 1,4/100.000 sia nel 2014 che nel 2015, a 1,5/100.000 nel 2016.
Dare ai pazienti in trattamento con la ERT la possibilità di effettuare la terapia domiciliare in alternativa alla somministrazione in ospedale in ogni regione italiana e inserire nel panel dello Screening Neonatale Esteso la malattia di Fabry e le patologie lisosomiali. Ha esposto le sue priorità AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, nel corso dell’evento "Excellence Meeting I AM FABRY - Accademia Malattia di Fabry", che si è svolto a Napoli il 12 e 13 e giugno scorso.
L’intervista alla Dr.ssa Maja di Rocco per il progetto #GaucherLive
La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale che colpisce diversi organi e tessuti: non solo milza, fegato e reni, ma anche le ossa. Se ne è parlato a Firenze nel corso di un incontro di due giorni dedicato alle esigenze dei pazienti con malattia di Gaucher e dei loro familiari e allo stato dell’arte sulla gestione e sulle terapie, alla presenza di alcuni dei principali specialisti in questa patologia rara. O.Ma.R. era presente all’evento, realizzato grazie al contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, per poter raccontare tutti gli sviluppi più recenti su questa malattia che colpisce circa un italiano ogni 48.000, e ha intervistato Maja Di Rocco, Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, per fare il punto sulla malattia ossea.
Le donne sono colpite 3 volte più degli uomini, con manifestazioni estetiche più severe
Milano – Le lipodistrofie sono disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo, in varie zone e in vario grado, ma che portano anche malattie metaboliche come l’insulino-resistenza. Classificate a seconda del grado di perdita di tessuto adiposo, possono essere genetiche o acquisite. “La bella notizia per i nostri pazienti è che meno di un mese fa il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha dato un parere positivo sul farmaco raccomandato per il trattamento delle complicanze della leptino-deficienza in pazienti con lipodistrofia generalizzata, associata spesso a ipertrigliceridemia, insulinoresistenza e/o diabete”, sottolinea il Professor Andrea Giustina, Presidente del CUEM.
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