Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
I risultati aggiornati sulla sicurezza ed efficacia del trattamento provengono dallo studio clinico Starbeam e appaiono coerenti con quelli riportati in precedenza
Cambridge (USA) – L'azienda bluebird bio ha annunciato i risultati aggiornati emersi dallo studio di Fase II/III Starbeam (ALD-102) relativi alla propria terapia genica sperimentale Lenti-D™ in ragazzi di età compresa tra 0 e 17 anni affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD). Inoltre l’azienda ha comunicato i dati iniziali dello studio osservazionale ALD-103, attualmente in corso, volto a valutare gli esiti del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT) in ragazzi di età compresa tra 0 e 17 anni affetti da CALD. I dati sono stati presentati in occasione del Simposio 2018 della Society For the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), tenutosi ad Atene, Grecia.
Si tratta di patologie che provocano un accumulo di ammoniaca nell'organismo, con conseguenze gravi e potenzialmente fatali. In Europa è disponibile un nuovo farmaco orale che può essere facilmente assunto anche dai bambini più piccoli
Roma - Hanno un'incidenza che varia da Paese a Paese, principalmente a causa delle difficoltà in fase di diagnosi, e la loro prevalenza è di circa 1 caso ogni 50.000 abitanti: parliamo dei difetti del ciclo dell'urea, malattie metaboliche rare dovute alla carenza di specifici enzimi che sono necessari per eliminare l'ammoniaca normalmente prodotta dal nostro corpo. Quando questo meccanismo non funziona adeguatamente, l'ammoniaca si accumula nell'organismo, con effetti tossici a carico del sistema nervoso centrale. Dei difetti del ciclo dell'urea (UCD, Urea Cycle Disorders) si è parlato durante il Congresso della Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo (SSIEM), che si è svolto in questi giorni ad Atene (Grecia).
“Io sono prima di tutto padre, poi sono anche medico, e sono diventato uno dei fondatori dell'associazione dopo la diagnosi della mia bimba”: a pronunciare queste parole è il dott. Saverio Bisceglia, Presidente dell'Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL), raccontando la nascita di una onlus che, ormai da 8 anni, rappresenta il punto di riferimento per tutti coloro che in Italia convivono con una delle tante forme di ceroidolipofuscinosi neurale (NCL), una patologia neurodegenerativa rara, genericamente nota con il nome di malattia di Batten.
Torna, nella sua seconda edizione, "Pedalando l’Italia senza perdere un respiro": un viaggio che è partito da Roma il 26 agosto 2018 e che si concluderà a Forlì il primo settembre, il cui scopo è quello di 'unire FIMARP' attraverso un giro in bicicletta, ovvero di cementare il legame fra le varie associazioni che sul territorio italiano si confrontano ogni giorno con le malattie rare polmonari, rivolgendo particolare attenzione alla fibrosi polmonare idiopatica (IPF).
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Antonio è il papà di Giada e Manuel, due fratelli che sono affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 3 (CLN3). In questo video, ci racconta la storia dei suoi figli, e la sua speranza come genitore. Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.
Nello studio, realizzato dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, dell’Ospedale San Gerardo di Monza e della University of Cambridge, sono stati coinvolti più di 3mila pazienti in Italia e Inghilterra
Monza – L'età del paziente, il livello di alcuni parametri del sangue e l'intervallo di tempo tra la diagnosi e l’inizio del trattamento sono alcuni degli indicatori in grado di indirizzare i soggetti colpiti da colangite biliare primitiva (CBP) verso la terapia più efficace. A rivelarlo è uno studio clinico multicentrico internazionale, dal titolo “Pretreatment prediction of response to ursodeoxycholic acid in primary biliary cholangitis: development and validation of the UDCA Response Score”, promosso dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro per le malattie autoimmuni del fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, in collaborazione con la University of Cambridge (Regno Unito), appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Lancet Gastroenterology & Hepatology.
Da oggi, anche i pazienti statunitensi potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale
Cranbury (U.S.A.) - Amicus Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso l'approvazione accelerata al farmaco migalastat (Galafold™), un medicinale orale di precisione per il trattamento degli adulti con una diagnosi confermata di malattia di Fabry e con specifiche mutazioni del gene GLA, accertate tramite analisi in vitro. Negli Stati Uniti, migalastat diventa così la prima nuova terapia per questa patologia da oltre 15 anni.
Nello studio, realizzato dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, dell’Ospedale San Gerardo di Monza e della University of Cambridge, sono stati coinvolti più di 3mila pazienti in Italia e Inghilterra
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