Lipodistrofia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Emilia Vaccaro; 21 Novembre 2018

Intervista al Prof. Andrea Lenzi (SIE)

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tante e molto diverse tra loro e sono accomunate dall’interessare pochi pazienti, dal non avere sempre a disposizione la terapia, e dal fatto che sono pochi i centri specializzati ad occuparsene e a diagnosticarle precocemente. Le lipodistrofie sono malattie rare, poco conosciute e spesso sotto-diagnosticate, con anche una spiccata caratterizzazione ‘di genere’: nelle donne sembra essere più frequente l’accumulo di grasso; anche la presenza delle alterazioni metaboliche può variare a seconda del sesso.

“Ancora una volta l’endocrinologo si pone al centro di questa situazione per cercare di identificare i pazienti in tempo utile perché, avendo oggi strumenti terapeutici efficaci, è importante incontrarli presto, bene e dargli le terapie adeguate al fine di consentire a questi malati di avere una vita quasi normale”, ha dichiarato Andrea Lenzi, professore di Endocrinologia presso “La Sapienza” Università di Roma e presidente della Fondazione per la ricerca SIE.

: Autore: Redazione; 20 Novembre 2018

Il 16 e 17 novembre, allo spazio GESSI di Milano, si è tenuto il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry. L'evento ha dato la possibilità ai maggiori esperti italiani di malattia di Fabry, patologia rara da accumulo lisosomiale, di confrontarsi sulle ultime scoperte, dalla diagnosi alla clinica e alla terapia farmacologica, con approfondimenti multidisciplinari sulla gestione del trattamento e sugli outcome a lungo termine.

: Autore: Emilia Vaccaro; 20 Novembre 2018

La parola alla vicepresidente dell’associazione AILIP

La diagnosi tardiva è un problema che accomuna diverse malattie rare, anche le lipodistrofie. I pazienti affetti da queste malattie, chiedono in primis una diagnosi tempestiva. Secondo Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), un primo passo per avere una diagnosi precoce è la creazione di linee guida che contengano informazioni precise per i pediatri ed i medici di base che fungano da campanelli di allarme di malattia rara e, meglio ancora, di lipodistrofia.

: Autore: Emilia Vaccaro; 19 Novembre 2018

L’intervista al Prof. Marco Cappa

Diagnosi precoce per una gestione migliore del paziente con lipodistrofia. È quanto ha precisato ai nostri microfoni il prof. Marco Cappa, responsabile dell’Unità Complessa di Endocrinologia e Diabetologia del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero dell’Università di Tor Vergata e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e Palidoro e membro del comitato scientifico A.Fa.D.O.C. Onlus.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Novembre 2018

ipercolesterolemia familiare, meeting 2018 di FH Europe La federazione FH Europe, riunita a Parigi per il suo meeting annuale, contribuirà alla revisione delle politiche mondiali sulla patologia in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, il mese prossimo a Dubai

Parigi – Un'altra generazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) non può essere lasciata indifesa, in balia delle malattie cardiache. Secondo le stime di prevalenza globale, recentemente aggiornate, si calcola che una persona su 220 viva con questa malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue: in tutto il mondo sono quindi più di 30 milioni gli individui a grave rischio di malattie cardiovascolari premature, il che significa poter avere un infarto o un ictus anche in giovane età.

: Autore: Margherita De Nadai; 01 Novembre 2018

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa rara, grave e progressiva. La dr.ssa Rita Faccini, specialista in Pediatria e Neuropsichiatria infantile (Trento), racconta in questa intervista la sua esperienza con la patologia.

La dr.ssa Faccini spiega come la patologia si manifesti, l’importanza della diagnosi precoce e del ruolo del pediatra di famiglia nel riconoscerne i sintomi, e quali sono le strategie di gestione della malattia individuate ad oggi.

: Autore: Redazione; 30 Ottobre 2018

Contestualmente è stato presentato lo spot cinematografico tratto dal racconto vincitore dell’edizione 2017 sulla sclerosi multipla e realizzato dallo sceneggiatore e produttore Enrico Vanzina

Roma – Saranno i papà, i fratelli, gli amici di persone con emofilia i protagonisti della terza edizione del premio letterario Roche #afiancodelcoraggio, che racconteranno la loro vita dando prova di forza, coraggio e sensibilità a sostegno dei propri cari. L’emofilia è una malattia genetica rara che comporta un grave disturbo emorragico e che conta circa 5.000 pazienti in Italia.