Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 31 Dicembre 2018

Le sperimentazioni ISABELA 1 e 2 vedranno arruolati 1.500 pazienti in tutto il mondo

Mechelen (BELGIO) – Il primo paziente con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) ha ricevuto il farmaco GLPG1690 all'interno del programma di sviluppo clinico globale, di Fase III, denominato ISABELA. Ad annunciarlo è stata l'azienda farmaceutica Galapagos NV. “La notizia di oggi dimostra ancora una volta il nostro impegno per il rapido avanzamento del nostro franchising IPF, inclusi gli studi ISABELA e PINTA. Siamo entusiasti per il riscontro ricevuto dai siti partecipanti e dagli esperti, che sottolinea la necessità di nuovi trattamenti per affrontare i rimanenti, grandi bisogni insoddisfatti nella IPF”, ha detto il dr. Walid Abi-Saab, Chief Medical Officer di Galapagos.

: Autore: Redazione; 31 Dicembre 2018

Malattie epatiche autoimmuni, Ospedale San Gerardo di Monza Aperto da grazie all'ASST di Monza e alla Fondazione MBBM, è un Centro unico in Italia

Monza – Un ambulatorio ultra-specialistico, un'eccellenza in Italia e oltretutto l’unico di questo genere, che va ad aggiungersi agli altri centri ERN (le Reti di Riferimento Europee per le malattie rare) presenti all’ospedale San Gerardo di Monza. Grazie ad un protocollo tra la ASST di Monza e la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma, ha preso il via l’ambulatorio multispecialistico per bambini affetti da malattie epatiche autoimmuni (come, ad esempio, epatite autoimmune, colangite sclerosante primitiva, colangite sclerosante autoimmune, patologie epatiche IgG4 positive, ecc.).

: Autore: Redazione; 27 Dicembre 2018

La sperimentazione clinica di Fase I/II proseguirà l'arruolamento negli U.S.A. e nel Regno Unito

Richmond (U.S.A.) – Il primo paziente con emofilia B è stato trattato all'interno della sperimentazione clinica di Fase I/II che sta valutando SB-FIX, una terapia sperimentale di editing del genoma in vivo. Ad annunciarlo è stata Sangamo Therapeutics, l'azienda che ha sviluppato il trattamento.

: Autore: Redazione; 27 Dicembre 2018

Roma – A facilitare la comparsa di una crisi epilettica concorrono alcuni fattori esterni a cui bisogna prestare molta attenzione, soprattutto in un periodo come le festività natalizie, durante il quale si modificano le abitudini quotidiane e aumentano le possibili situazioni di rischio. Perciò, in vista del Natale, la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) intende far luce su vari accorgimenti, utili ai pazienti, ai familiari e al pubblico in generale, che possono aiutare ad affrontare al meglio le giornate di festa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Dicembre 2018

Ipercolesterolemia familiare, Congresso Mondiale di Cardiologia 2018 La comunità internazionale della FH si è riunita a Dubai, in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, per elevare la patologia a priorità di salute pubblica globale

Dubai (EMIRATI ARABI UNITI) – Vent'anni fa, nel 1998, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) pubblicò un Rapporto sull'Ipercolesterolemia Familiare (FH) che conteneva 11 raccomandazioni per affrontare le grandi lacune nella diagnosi e nella cura di questa malattia genetica. Da allora, molte cose sono cambiate: a partire dai nuovi farmaci oggi sul mercato, fino alle nuove strategie di screening e alla disponibilità dei test genetici. Soprattutto, la maggior parte di queste raccomandazioni, in molti Paesi, non sono state seguite.

: Autore: Marcello Turconi; 24 Dicembre 2018

Gabriele Corsi è il secondo testimonial a 'metterci la faccia' e a scendere in campo in prima persona a supporto di “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio), il concorso letterario realizzato con il contributo non condizionato di Roche e incentrato, per questa nuova edizione, sull’emofilia.

: Autore: Redazione; 20 Dicembre 2018

Il farmaco potrebbe ridurre il rischio di ictus nei pazienti affetti dalla patologia

South San Francisco (USA) – Global Blood Therapeutics (GBT) ha recentemente annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha acconsentito ad adottare un iter accelerato per la valutazione dell'eventuale approvazione di voxelotor, un farmaco sperimentale messo a punto per il trattamento dell’anemia falciforme (SCD). GBT sostiene che voxelotor possa ridurre il rischio di ictus in pazienti affetti da SCD inducendo un aumento dell'emoglobina.