Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica in cui una mutazione determina la carenza o il malfunzionamento di un enzima che, di solito, è deputato alla degradazione di sostanze lipidiche. Per tale motivo, queste sostanze si accumulano nei lisosomi dei macrofagi, che aumentano di volume e prendono il nome di cellule di Gaucher. Queste cellule, accumulandosi nei vari organi (soprattutto milza, fegato e midollo osseo) ne determinano un aumento di volume e un malfunzionamento e causano una patologia complessa e multisistemica.
L’Ospedale A. Perrino di Brindisi è storicamente un centro di riferimento regionale per la malattia di Gaucher nell’adulto. “La prima diagnosi di malattia di Gaucher presso l’Ospedale A. Perrino è stata fatta nel 2000 e l’ultima un mese fa”, ha precisato Antonella Quarta, responsabile dell'U.O.S. “Centro della Microcitemia” presso la struttura brindisina. L’esperta ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare l’importanza di una corretta diagnosi e le possibilità terapeutiche attualmente a disposizione dei pazienti, compresa la terapia a somministrazione orale.
Il trial di Fase I/II valuterà la sicurezza e l'efficacia del trattamento sperimentale. I dati iniziali sul primo paziente trattato sono incoraggianti: nessun evento avverso grave dopo un mese
Cranbury (U.S.A.) – Negli Stati Uniti è al via uno studio clinico di Fase I/II, che valuterà la sicurezza e l'efficacia di una singola somministrazione intratecale di terapia genica con virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9-CLN3) in bambini con malattia CLN3. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica Amicus Therapeutics. La malattia CLN3 è conosciuta anche come malattia di Batten, nome comune di un'ampia classe di patologie ereditarie del sistema nervoso, rare e fatali, conosciute anche come ceroidolipofuscinosi neuronali. Il paziente iniziale ha completato un periodo di osservazione di un mese dopo la somministrazione, senza eventi avversi gravi segnalati fino ad oggi.
Una nuova variante del gene è stata individuata in un bambino di 8 anni affetto dalla patologia
Toronto (CANADA) – Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD), chiamato anche aciduria glutarica di tipo 2, è una malattia che influenza il metabolismo degli amminoacidi e degli acidi grassi. Le presentazioni sono clinicamente eterogenee e possono variare da una grave forma neonatale con ipoglicemia, acidosi metabolica ed epatomegalia, con o senza anomalie congenite, a una miopatia a insorgenza tardiva dovuta ad accumulo di lipidi.
Uno degli aspetti più gravi di molte patologie genetiche rare è il fatto di doverci convivere fin dai primi anni di vita: è questo il caso dell’emofilia, una malattia, dovuta a una mutazione di una porzione del cromosoma X, che causa emorragie spontanee e incontrollate. Il premio #afiancodelcoraggio, indetto da Roche, vuole sensibilizzare il pubblico su questa particolare malattia, e lo fa anche grazie all’aiuto di volti noti del cinema e dello spettacolo. Anche Ficarra e Picone hanno rivolto un appello a sostegno dell'iniziativa.
La terapia sperimentale di Amicus Therapeutics consiste nella co-somministrazione di una forma ricombinante dell'enzima umano alfa-glucosidasi acida e di uno chaperone farmacologico
Cranbury (U.S.A.) – Il primo paziente ha ricevuto il farmaco AT-GAA all'interno dello studio clinico globale di Fase III chiamato ATB200-03, o PROPEL, che valuta il trattamento in pazienti adulti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica globale Amicus Therapeutics. PROPEL è uno studio randomizzato e in doppio cieco, della durata di 52 settimane, progettato per valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di AT-GAA rispetto all'attuale standard di cura, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alglucosidasi alfa. Nel 2019, Amicus prevede di iniziare uno studio più ridotto, in aperto, sull'impiego di AT-GAA in pazienti pediatrici.
La donna, che soffre di diabete e di una gravissima epatomegalia, assume la terapia sostitutiva da soli 40 giorni e sta già notando i primi miglioramenti
Bologna – Annalisa Cessari ha 51 anni e vive a Castel Maggiore, alle porte di Bologna. Fin da piccola ha dovuto affrontare dei gravi problemi di salute: nel corso dell'infanzia ha sofferto di epilessia, una malattia poi curata con neurofarmaci, ma che le ha lasciato uno strascico a livello cognitivo. Negli ultimi quindici anni ha manifestato una forma severa di diabete, e i suoi livelli di colesterolo e trigliceridi sono fuori controllo. A questi sintomi si è aggiunto, nel 2016, l'ingrossamento della ghiandola surrenale. Le visite dal medico di base e in altri centri si susseguivano, ma nessuno sapeva dare una spiegazione e un nome alla malattia.
Il terzo testimonial del progetto “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio) è Leonardo Pieraccioni; l’attore e regista toscano, che con i suoi film ha fatto ridere milioni di italiani, questa volta non potrebbe essere più serio. Il suo appello, infatti, riguarda una patologia genetica rara dai risvolti molto pesanti per pazienti e familiari: l’emofilia.
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