Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Emilia Vaccaro; 29 Marzo 2019

I pazienti con malattie croniche vengono gestiti meglio se inseriti all’interno di un PDTA, Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale. Questo vale anche in caso di malattie rare come l’emofilia: applicare un PDTA vuol dire seguire il paziente dalla diagnosi alla terapia, ma anche massimizzare il beneficio clinico e la costo-efficacia dei vari interventi di salute. Anche di questo si è parlato a Roma il giorno 1 marzo, durante l’evento “EMOtional Experience - I Legami forti durano più A lungo”, realizzato con il supporto di CSL Behring.

: Autore: Emilia Vaccaro; 27 Marzo 2019

La raccolta di dati attraverso survey sul feeling dei pazienti rispetto alla loro patologia e ai trattamenti farmacologici sono un modo per sondare cosa pensano i pazienti fuori dall’ambito convenzionale dell’ambulatorio. Questa modalità può essere molto utile anche in ambito di emofilia A, per direzionare meglio la gestione del paziente. E’ quanto evidenziato durante l’evento “EMOtional Experience - I Legami forti durano più A lungo”, che si è tenuto a Roma il 1 marzo scorso.

: Autore: Paola Perrotta; 26 Marzo 2019

Il 31 marzo è la Giornata Mondiale dedicata alla patologia

Firenze – Inaugurata la sede Italiana di Aegerion Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica appartenente al gruppo canadese Novelion, impegnata nell’ambito delle malattie metaboliche rare, che dallo scorso febbraio ha sede a Firenze. L’azienda, attiva in Italia già dal 2013, ha scelto di ufficializzare la propria presenza in occasione della Giornata Mondiale dedicata alle lipodistrofie (31 marzo), gruppo di patologie estremamente rare che riguardano circa 250 persone in Italia (di cui 60 affette dalla forma generalizzata e 180-200 da quella parziale).

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2019

I pazienti che hanno ricevuto il trattamento al dosaggio più basso hanno mostrato un miglioramento nel controllo della glicemia

Novato (USA) – Ultragenyx Pharmaceutical ha recentemente annunciato i primi positivi risultati di sicurezza ed efficacia ottenuti nello studio di Fase I/II su DTX401, una terapia genica sperimentale, basata su virus adeno-associato (AAV), in via di sviluppo per la malattia da deposito di glicogeno di tipo Ia (GSDIa). I dati in questione riguardano il primo gruppo di pazienti coinvolto nello studio, che è stato sottoposto al dosaggio più basso del farmaco.

: Autore: Redazione; 18 Marzo 2019

Roche ha annunciato che la Commissione Europea ha approvato emicizumab per la profilassi degli episodi di sanguinamento in adulti e bambini affetti da emofilia A grave senza inibitori del fattore VIII. In Europa, il farmaco era già stato approvato per la profilassi dei pazienti con inibitori. Ora, emicizumab potrà essere usato con diverse frequenze di somministrazione (una volta a settimana, ogni due settimane od ogni quattro settimane) per il trattamento di tutti i soggetti indicati affetti da emofilia A, compresi quelli con inibitori del fattore VIII.

: Autore: Ilaria Vacca, Enrico Orzes; 12 Marzo 2019

I pazienti con malattie metaboliche ereditarie (MME) oggi possono diventare adulti. La possibilità di individuarle precocemente tramite lo screening neonatale unita alla capacità di trattarle con una terapia specifica – molte volte di sostituzione enzimatica – ha consolidato la necessità di creare dei percorsi per offrire ai pazienti una continua e attenta assistenza. Specialmente nel momento chiave del passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, un nodo considerato critico per molti malati. Per questo nasce a Padova quello che probabilmente è il primo ambulatorio multidisciplinare dedicato proprio agli adulti affetti da patologie metaboliche ereditarie.

: Autore: Ilaria Vacca; 01 Marzo 2019

È la prima volta che il riconoscimento della FDA viene concesso a un trattamento sperimentale sviluppato per questa rara patologia

Cranbury (U.S.A.) – Amicus Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di “Breakthrough Therapy” (BTD) al farmaco AT-GAA per il trattamento della malattia di Pompe a esordio tardivo, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale causata dalla carenza di un enzima noto come alfa-glucosidasi acida (GAA). AT-GAA è il primo prodotto sperimentale per la malattia di Pompe a ricevere una BTD.