Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Lo rivelano i risultati dello studio di estensione in aperto POISE: i marcatori di colestasi e danno epatico si sono stabilizzati e il farmaco non ha provocato eventi avversi gravi
Le conferme continuano ad arrivare, e tutti i dati vanno nella stessa direzione: per i pazienti con colangite biliare primitiva (CBP), l'acido obeticolico è sicuro ed efficace anche a lungo termine. Le ultime evidenze, pubblicate sulla rivista The Lancet Gastroenterology and Hepatology, giungono dai dati intermedi, a 3 anni, dello studio di estensione in aperto di Fase III POISE, della durata totale di 5 anni. Una sperimentazione che è stata condotta anche in Italia, presso il reparto di Gastroenterologia dell'Azienda Ospedaliera di Padova, l'Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano) e il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Università di Bologna: fra gli autori dello studio, infatti, figura anche il prof. Pietro Andreone, dell'ateneo bolognese.
E’ attiva da poco più di un anno ma ha già portato supporto e sostegno a diversi pazienti affetti da lipodistrofia, malattia rara che nel nostro Paese conta circa 250 persone affette. Parliamo dell’Associazione Italiana Lipodistrofie, AILIP, l’unica associazione in Italia che si occupa di malati lipodistrofici e che nella Giornata Mondiale dedicata alle lipodistrofie ha partecipato al lancio del manifesto sulle lipodistrofie, per far sentire anche la voce dei pazienti.
Gli esperti avvertono: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali
Haguenau (FRANCIA) – Fra le poche certezze che avevano gli esperti di malattie renali, una era la necessità di effettuare un test genetico in presenza di sintomi che indicano un'iperossaluria primitiva: un'escrezione persistente ed elevata di ossalato o un suo aumento nel sangue a un livello superiore alle 50 μmol/l, soprattutto in caso di nefrocalcinosi. Ora anche questa convinzione è stata messa in dubbio da un recente studio francese pubblicato sulla rivista CEN Case Reports.
Circa 5.000 i pazienti emofilici in tutta Italia: migliora l’aspettativa di vita ma molta strada rimane da fare. FedEmo: “una presa in carico del malato più efficace e razionale garantirebbe un maggior controllo dei costi sanitari”
Roma - “Emofilia: malattia più unica che rara!” È la parola d’ordine ribadita dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), in occasione della XV Giornata Mondiale dell’Emofilia (17 aprile), ed è anche il tema dell’incontro che si è svolto ieri a Roma per celebrare l’evento mondiale. Secondo gli ultimi dati diffusi dall’Istituto Superiore di Sanità sono 10.434 i pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC), di cui 6.960 maschi e 3.474 femmine. Di questi, circa 4000 sono affetti da Emofilia A e quasi 900 da Emofilia B. Una vera e propria comunità ma ovunque si lamenta un ritardo e una scarsa attenzione in quasi tutte le fasi, dall'emergenza al Pronto Soccorso, dal processo di cura alla diagnosi e trattamento delle complicanze.
Domani è la Giornata Mondiale dedicata alla malattia
Roma – Il 17 aprile ricorre la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto la popolazione maschile. La Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT) si sofferma sugli aspetti ortopedici della patologia: a parlarne è il Professor Francesco Falez, Presidente SIOT.
La lipodistrofia è una condizione estremamente rara accompagnata da una diagnosi alquanto complicata. Si stima che almeno i 3/4 dei casi non vengano correttamente diagnosticati. Solo medici esperti, che hanno gestito e gestiscono pazienti con tale malattia, riescono a fare una diagnosi corretta in un tempo ragionevole. Il “Centro Obesità e Lipodistrofie” dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana dell’Ospedale Cisanello, diretto dal prof. Ferruccio Santini, è un centro di eccellenza ed è centro di riferimento italiano e inserito nei centri europei di riferimento.
Una nuova realtà biofarmaceutica che decide di investire nel nostro Paese aprendo una sede in Italia: parliamo di Aegerion Pharmaceuticals, che in occasione della Giornata Mondiale delle Lipodistrofie (31 marzo) ha inaugurato la sua sede a Firenze, ribadendo così l’importanza di investire su una malattia rara e di collaborare con centri di ricerca, istituzioni e associazioni di pazienti.
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