Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
A tre anni dal trattamento, i risultati mostrano un tasso di sanguinamenti vicino allo zero ma anche un calo dei livelli di fattore VIII
San Rafael (U.S.A.) – In occasione dell'ultimo congresso ISTH (International Society on Thrombosis and Haemostasis), BioMarin Pharmaceutical ha presentato un aggiornamento dei risultati dello studio di Fase I/II, in aperto, su valoctocogene roxaparvovec, una terapia genica sperimentale in via di sviluppo per il trattamento di pazienti adulti con emofilia A grave. Nei pazienti trattati con il dosaggio maggiore (6e13 vg/kg), i dati a tre anni evidenziano un controllo duraturo del tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR), con una mediana di ABR pari a 0 e una media pari a 0,7. Per quanto riguarda i livelli di espressione di fattore VIII, invece, i risultati al terzo anno dal trattamento mostrano un lieve calo dopo quello più sensibile rilevato al secondo anno.
Il trattamento sperimentale mostra un aumento costante dei livelli di fattore VIII nei dieci pazienti trattati fino ad oggi
Brisbane e New York (U.S.A.) – Buona tollerabilità e aumento dose-dipendente dei livelli di attività del fattore VIII: due risultati incoraggianti per SB-525, una terapia genica sperimentale per l'emofilia A grave. I dati sono quelli dello studio di Fase I/II ALTA e sono stati illustrati il 6 luglio scorso da Sangamo Therapeutics e Pfizer al XXVII Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH), che si è svolto a Melbourne, in Australia.
Nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN dimostrano i benefici a lungo termine di efficacia, sicurezza e qualità di vita in pazienti con e senza inibitori del fattore VIII
Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato nuovi risultati su emicizumab da diversi studi pivotali in persone con emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII. I risultati sono stati presentati al Congresso 2019 della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) svoltosi dal 6 al 10 luglio a Melbourne, in Australia. In totale, Roche ha presentato 21 abstract dal suo programma di ricerca sull'emofilia tra cui cinque presentazioni orali. Sono stati presentati ulteriori risultati dei quattro studi clinici cardine HAVEN che dimostrano i benefici a lungo termine di emicizumab in termini di sicurezza, efficacia e qualità di vita per chi è affetto da emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII. Roche ha inoltre presentato la prima analisi ad interim dello studio di Fase IIIb STASEY con risultati che confermano il profilo di sicurezza di emicizumab in adulti e adolescenti (dai 12 anni in su) con emofilia A con inibitori del fattore VIII, già riscontrato nello studio clinico HAVEN 1.
Intervista alla dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
Nell'ambito del Centro Obesità e Lipodistrofie, che è da poco nato a Pisa, è presente un laboratorio che serve da supporto a tutta l’attività, che si incentra sulla clinica ed è in grado di fornire tutta una serie di indagini di carattere endocrinologico e di genetica molecolare che permettono l’inquadramento globale del paziente affetto da lipodistrofia. Proprio a Pisa, presso l’Ospedale Cisanello, è stato inaugurato da qualche giorno il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti affetti dalla malattia.
Particolare attenzione ai risultati di efficacia e sicurezza della profilassi a lungo termine e all'impatto positivo sulla qualità della vita
Milano – In occasione dell’ISTH 2019, il XXVII Congresso della Società Internazionale di Emostasi e Trombosi, che si terrà dal 6 al 10 luglio a Melbourne, in Australia, Bayer presenterà i nuovi dati su damoctocog alfa pegol, il fattore VIII ricombinante a lunga emivita indicato per il trattamento e la profilassi dei pazienti con emofilia A, precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età.
Prof. Paolo Vitti (Presidente SIE): “il percorso che attiviamo ha importanza dal punto di vista non solo assistenziale ma anche della ricerca scientifica”
Lo scorso 27 giugno è stato presentato presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti con lipodistrofia. Tale percorso nasce a Pisa presso l’Ospedale Cisanello facente parte dell’AUOP e ha come obiettivo seguire il paziente dal sospetto diagnostico, agli esami per confermare tale ipotesi iniziale, all’assistenza continua fino al trattamento. Questo è possibile grazie a una equipe multidisciplinare che afferisce al Centro Obesità e Lipodistrofie nato da qualche anno e diretto dal prof. Ferruccio Santini, presidente della SIO, società italiana dell’obesità.
I nuovi risultati dello studio di estensione di Fase II sono incoraggianti, con una riduzione del 72% nell'ossalato urinario. Due sperimentazioni di Fase III sono pronte a partire
Roma – Nell'agosto scorso, un bimbo libanese di due anni è morto su un aereo Alitalia partito da Beirut e diretto a Roma, colpito da una crisi cardiaca mentre era in volo. Il piccolo era affetto da iperossaluria, una grave patologia renale, ed era diretto all'Ospedale Bambino Gesù per sottoporsi a un doppio trapianto di reni e fegato. I pazienti colpiti da questa patologia ultra-rara sono infatti privi di terapie farmacologiche approvate, sebbene una piccola minoranza risponda all'assunzione di vitamina B6. Le attuali opzioni terapeutiche per la malattia in fase avanzata sono molto limitate: comprendono una dialisi renale frequente e appunto il trapianto combinato di fegato e reni, una procedura che oltre a comportare un alto rischio, è limitata a causa della scarsa disponibilità di organi.
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