Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Dalla diagnosi alla terapia, tutte le ultime indicazioni per la gestione dei pazienti affetti da questa malattia epatica
Londra (REGNO UNITO) – La colangite biliare primitiva (CBP) è una malattia epatica colestatica, cronica e autoimmune, che colpisce circa 20.000 persone in Italia. Sebbene il decorso clinico sia nella maggior parte dei casi lentamente progressivo, alcuni sottogruppi di pazienti possono andare incontro a una malattia epatica allo stadio terminale che richiede un trapianto di fegato. Per decenni, l'acido ursodesossicolico (UDCA) è stata l'unica terapia disponibile: oggi, invece, l'approvazione dell'acido obeticolico (OCA) come terapia di seconda linea per i pazienti con risposta inadeguata all'UDCA ha cambiato sostanzialmente il panorama del trattamento.
I pazienti con questa condizione necessitano di un approccio multidisciplinare ben coordinato
La corretta gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale di pazienti colpiti da tumore cerebrale che soffrono di epilessia causata dalla neoplasia, è di estrema importanza. I pazienti con epilessia tumorale, infatti, presentano un profilo terapeutico complesso e richiedono un approccio unico e multidisciplinare. Alla luce di questa considerazione sono state pubblicate le prime raccomandazioni a livello mondiale sul trattamento e la presa in carico del paziente con epilessia secondaria a tumore cerebrale.
Una terapia adeguata le consente di andare in bicicletta, fare lunghe camminate e coltivare le sue passioni
“Mi chiamo Manuela, sono un’imprenditrice di Modena, ho 59 anni e a circa 30 mi è stata diagnosticata la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale”. A raccontarsi è Manuela, che ha aderito al progetto #GaucherLives: un’iniziativa, realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, che ha l’obiettivo di incrementare la consapevolezza di questa malattia rara.
L’appello di chi convive con la IPF: occorre approfondire l’aspetto della predisposizione genetica alla malattia
Alla redazione di OMaR arriva continuamente un gran numero di lettere da parte dei pazienti con malattie rare e dei loro familiari e caregiver: così tante che è veramente difficile riuscire a rispondere a tutte in tempi accettabili. Nella maggior parte dei casi, si tratta di richieste di aiuto riguardanti situazioni particolari o specifiche informazioni, ma a volte arrivano anche appelli che servono a richiamare l’attenzione su problematiche di carattere generale: messaggi che meritano non solo una risposta, ma anche la condivisione; messaggi come quello che ci è arrivato da Silvia, una donna di 47 anni.
La terapia RNAi è progettata per ridurre i livelli di colesterolo. I dettagli della sperimentazione saranno presentati oggi al Congresso ESC
Parsippany (U.S.A.) – Il farmaco inclisiran è in grado di ridurre il colesterolo LDL con due somministrazioni l'anno: lo confermano i risultati di ORION-11, uno studio clinico pilota di Fase III in cui inclisiran sodico da 300 mg ha raggiunto tutti gli endpoint primari e secondari, con un'efficacia coerente con i risultati degli studi di Fase I e II. Nella sperimentazione, il farmaco è stato ben tollerato e il suo profilo di sicurezza è apparso almeno altrettanto favorevole di quello emerso dallo studio di Fase II ORION-1 e dallo studio di estensione in aperto ORION-3. I dati dettagliati di efficacia, tollerabilità e sicurezza di ORION-11 saranno presentati oggi a Parigi, al Congresso della European Society of Cardiology (ESC).
Il prof. Marcello Arca: “Per queste persone, la lomitapide si è dimostrato un farmaco veramente efficace, riuscendo ad abbassare il colesterolo fino a livelli prima inimmaginabili”
Roma – Sono almeno un centinaio, in Italia, i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, la forma più rara e più grave di questa malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue, e di conseguenza il rischio di infarto e ictus, anche in giovane età. Si tratta di dati non ancora pubblicati, raccolti dalla Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi) nell'ambito dello studio LIPIGEN. A rivelarli è Marcello Arca, professore associato di Medicina interna presso l'Università Sapienza di Roma e responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I di Roma.
La terapia enzimatica orale si è dimostrata efficace e ben tollerabile in un recente studio di Fase II
Indianapolis (U.S.A.) – La funzione biologica dell'ossalato non è stata ancora identificata, ma è noto che danneggi i reni quando presente in quantità eccessive: questa condizione è chiamata iperossaluria. L'ossalato è un prodotto finale, endogeno, del normale metabolismo cellulare, e viene anche assorbito dal tratto gastrointestinale tramite l'alimentazione. Gli esseri umani, però, non hanno la capacità innata di digerire questa sostanza e dipendono principalmente dall'escrezione renale per eliminarlo dal corpo.
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