Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Avviata anche in Italia la campagna di sensibilizzazione #CMTAWARENESS, per promuovere la diagnosi precoce della patologia
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia genetica rara che rappresenta, tuttavia, il più diffuso disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico. Può comparire a qualsiasi età, e manifestarsi diversamente per sintomi e gravità, anche all’interno della stessa famiglia; la sua evoluzione, inoltre, è cronica e lentamente progressiva. La CMT viene anche definita "malattia invisibile", perché spesso le problematiche che determina non sono visibili o vengono sottovalutate. Comprendere la CMT, quindi, è molto difficile anche per la famiglia e gli amici di chi ne è affetto, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.
L’evento, strutturato in tre sessioni, riguarderà anche altre due malattie rare: la CIDP e le immunodeficienze primitive
Nei giorni 10-11 ottobre, alla Stazione Leopolda di Firenze, nell’ambito dei lavori del Forum Sistema Salute, si svolgeranno 3 sessioni di “PlayDecide” incentrate sulle malattie rare e organizzate da IMR (Italian Medical Research S.r.L.), istituto italiano specializzato nella formazione al Counselling Sanitario. L’evento, intitolato “La Gestione della Criticità”, è sponsorizzato da CSL Behring e vedrà la presenza di medici, farmacisti e pazienti.
L’idea arriva dal XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, svoltosi il 2 ottobre scorso a Genova
Di fronte a una splenomegalia, cioè all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla malattia di Gaucher, ma anche alla malattia di Niemann Pick, di tipo A o B, visto che il sintomo è comune a entrambe le patologie. Ecco perché sarebbe utile fare uno screening combinato. E' la proposta che arriva da medici ed esperti nel trattamento di malattie rare, riuniti a Genova, al XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.
È l’importante risultato di uno studio clinico coordinato dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma
Roma – Grazie a uno studio internazionale coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma si aprono nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara la cui diffusione è però destinata ad aumentare, complice l’invecchiamento della popolazione e l’aumento delle diagnosi precoci: pamrevlumab, un anticorpo monoclonale, rallenta la progressione della malattia bloccando una molecola chiave, il connective tissue growth factor (CTGF).
Il testo è disponibile presso le associazioni pazienti e nei Centri Emofilia ed è rivolto ai genitori e a quanti si avvicinano per la prima volta alla patologia
Milano – Il figlio dell’autrice che salta un ostacolo in sella alla sua compagna inseparabile, Alice di Cornovaglia: è l’immagine della copertina del libro di Brianna Carafa d’Andria, dal titolo “Emofilia dalla A alla Z, dalla gioco-terapia allo sport agonistico”, che sarà distribuito tramite le associazioni pazienti ed i Centri Emofilia. Il testo, che racconta la gestione dell’emofilia tra informazioni, criticità e suggerimenti è la nuova edizione di un volume edito nel 2001.
I dati rilevati in Minnesota ribadiscono l’importanza di una diagnosi precoce della patologia
Alla nascita, i bambini affetti da adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) sono neurologicamente normali e non mostrano ancora sintomi evidenti: questo particolare aspetto contribuisce a ritardare la diagnosi della malattia, con gravi conseguenze sulla salute dei piccoli pazienti. Nella X-ALD, una diagnosi precoce può portare a interventi che, quando possibili, rappresentano delle vere e proprie procedure salvavita, come la somministrazione di steroidi per l’insufficienza surrenalica o il trapianto di midollo. In questo caso, lo screening neonatale, oltre ad essere economicamente sostenibile, come dimostrato da un recente studio inglese, permetterebbe una diagnosi anticipata della malattia e l’avvio tempestivo delle terapie.
Il racconto di Simone: “Prima avevo spesso febbre alta e forti dolori, sintomi che ora sono quasi scomparsi grazie alla terapia enzimatica sostitutiva”
Napoli – Simone è un paziente ‘storico’: è stato il primo a iniziare la terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Fabry al Policlinico di Napoli: era il 2001, e da allora la sua vita ha preso una piega diversa. La svolta, però, è stata la diagnosi, ottenuta intorno ai 7 anni, nel 1984: un caso in controtendenza, dato che il ritardo diagnostico in questa malattia è ben più ampio; il tempo che intercorre tra l’esordio dei sintomi e la diagnosi, infatti, è in media di 13,7 anni per i maschi e 16,3 anni per le femmine.
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