Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Gli ultimi risultati mostrano una produzione di emoglobina anti-falcemica pari al 40% o più dell’emoglobina totale dopo sei mesi di trattamento
Milano - In occasione del 61° Congresso annuale della American Society of Hematology (ASH) in corso a Orlando (Florida), bluebird bio ha annunciato i risultati aggiornati relativi al Gruppo C dello studio clinico di Fase I/II HGB-206, tuttora in corso allo scopo di valutare la terapia genica a base di LentiGlobin in pazienti con anemia falciforme, una malattia genetica grave, progressivamente invalidante, causata da una mutazione del gene della beta-globina.
Personalizzazione, protezione, pegilazione e PK (farmacocinetica): grazie a queste caratteristiche saranno possibili trattamenti con infusioni meno frequenti
Milano – Iniziano tutte con la lettera “p” le caratteristiche della nuova molecola per il trattamento dell'emofilia A: la stessa della parola “pazienti”, perché è a loro che andranno i benefici di damoctocog alfa pegol. Il fattore VIII ricombinante a emivita prolungata (nome commerciale Jivi) è atteso in Italia nei primi mesi del 2020, e l'azienda produttrice Bayer, per presentarlo, ha organizzato un evento dal titolo “Esperienza ed evoluzione in emofilia” che si è svolto il 28 e 29 novembre sul Belvedere “Enzo Jannacci”, al 31esimo piano del Grattacielo Pirelli a Milano. Personalizzazione, protezione, pegilazione e PK (farmacocinetica): sono questi i punti di forza del farmaco, messi in luce dai maggiori esperti italiani della patologia.
I maggiori esperti della patologia si sono riuniti a Milano per discutere del nuovo fattore VIII a emivita prolungata di Bayer, che sarà sul mercato nei primi mesi del 2020
Milano – Negli ultimi anni, per i pazienti emofilici, l'offerta terapeutica si è ampliata notevolmente, e nei prossimi mesi è atteso anche in Italia un altro farmaco con caratteristiche innovative. La molecola, sviluppata da Bayer, è un fattore VIII ricombinante a emivita prolungata chiamato damoctocog alfa pegol (nome commerciale Jivi), che è stato approvato dalla Commissione Europea il 27 novembre 2018 e potrebbe arrivare sul mercato nei primi mesi del 2020. Un farmaco dal nome complicato, ma che promette di semplificare la vita dei pazienti: ha infatti un regime di profilassi raccomandato di un'infusione ogni cinque giorni o, sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente, ogni sette giorni o due volte alla settimana. La multinazionale tedesca, in attesa della commercializzazione del prodotto, ha riunito a Milano i maggiori esperti della patologia, che si sono confrontati nel corso dell'evento “Esperienza ed evoluzione in emofilia”: la tavola rotonda si è svolta il 28 e 29 novembre sul Belvedere “Enzo Jannacci”, al 31esimo piano del Grattacielo Pirelli.
Nel 55% dei pazienti con la dieta si è verificata una remissione totale degli attacchi. Lo studio della Lega Italiana contro l’Epilessia
Una riduzione delle crisi epilettiche fino all’85% dei casi e una remissione totale degli attacchi nel 55% dei pazienti. È quanto osservato nelle persone con epilessia farmaco-resistente chiamati a seguire una dieta chetogenica, un particolare regime alimentare condotto sotto stretto controllo medico che ha come obiettivo quello di indurre e mantenere uno stato cronico di chetosi. Sono i dati presentati in occasione del Convegno “Dieta Chetogenica. Stato dell’Arte Esperienza Italiana”, organizzato recentemente dal Gruppo di Studio “Dietoterapie in Epilessia” della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Secondo uno studio della Harvard Medical School, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi
Boston (U.S.A.) – L'osteoporosi è una complicanza comune della colangite biliare primitiva (CBP), ma ancora oggi mancano le evidenze per poter definire efficace una qualunque terapia. Così, un team della Divisione di Gastroenterologia ed Epatologia della Harvard Medical School di Boston ha deciso di riesaminare tutti gli studi randomizzati controllati che hanno valutato l'utilizzo della farmacoterapia per il trattamento dell'osteoporosi nella CBP, rispetto al placebo o all'assenza di interventi. La ricerca è stata condotta su tutti i database fino al 29 marzo 2017, e i risultati dell'indagine sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Densitometry.
Nuovi studi dovranno chiarire l'efficacia e la sicurezza degli inibitori della pompa protonica e della chirurgia anti-reflusso nel trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
Padova – La malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE) è una condizione che si sviluppa quando il reflusso del contenuto dello stomaco provoca sintomi o complicazioni fastidiose. È uno dei disturbi più diffusi nei Paesi occidentali, con i tassi più alti segnalati in Europa (23,7%) e negli Stati Uniti (28,8%). Le sue manifestazioni classiche sono bruciori di stomaco e rigurgito, definiti come “sindrome esofagea” o “MRGE tipica”. Negli ultimi decenni è stato scoperto che il reflusso può coinvolgere anche altri organi come i polmoni o la gola, determinando una serie di sintomi extra-esofagei cosiddetti “atipici”. Secondo la classificazione di Montreal, tra queste manifestazioni ce ne sono alcune con un'associazione consolidata, come tosse cronica, laringite, asma ed erosioni dentali. Tuttavia, per altre condizioni come faringite, sinusite e otite media ricorrente, il ruolo causale del reflusso è stato solo ipotizzato.
Il dr. Antonio De Vivo: “Fondamentale che i medici effettuino il test diagnostico, che è affidabile ed economico”
Bologna – I sintomi della malattia di Gaucher possono essere sfumati, e confusi con quelli di altre malattie ematologiche. “Così, ancora oggi, per arrivare a una diagnosi possono volerci fino a 4 anni, con i pazienti colpiti da forme blande che arrivano a vedere 8-10 specialisti in attesa di una risposta”. Lo afferma ad ADNkronos Salute il dr. Antonio De Vivo, ematologo dell'Istituto Seragnoli dell'ospedale Sant'Orsola di Bologna, in occasione di "Gaucher Xperience – Giornate ematologiche Gaucher", evento promosso dall'azienda farmaceutica Takeda a Bologna proprio per fare informazione sui segni e sintomi tipici di questa malattia rara, con l'obiettivo di una diagnosi precoce. “Ecco perché è importante sensibilizzare su questa malattia – esorta De Vivo – dobbiamo dire che esiste e invitare i colleghi ad effettuare il test diagnostico, che è affidabile ed economico, per dare ai pazienti una diagnosi certa”.
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