Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Tutte le iniziative di AIAF Onlus nell’emergenza Coronavirus
Aprile è il Fabry Awareness Month, Mese della Consapevolezza Fabry, che si celebra in tutto il mondo ogni anno allo scopo di far conoscere meglio la malattia di Fabry, con l’obiettivo che si possa arrivare a diagnosi sempre più precoci. Da qualche anno, AIAF aderisce alla campagna internazionale di sensibilizzazione, divulgando quotidianamente informazioni sulla patologia attraverso i canali social, ma quest’anno lo fa con una motivazione in più: le difficoltà che i pazienti si trovano a vivere quotidianamente sono aumentate in maniera esponenziale in questo periodo di emergenza sanitaria dovuta al COVID-19, e proprio per questo AIAF ha deciso di continuare le attività di divulgazione e sensibilizzazione.
Si chiama #KoalaACasaTua il programma di home delivery partito in tutta Italia ad aprile
In un Paese sempre più unito dall'emergenza Coronavirus, dove il primo obiettivo è tutelare la salute delle persone più fragili, dal 1° aprile ha preso il via #KoalaACasaTua, un servizio di consegna a domicilio delle specialità distribuite da Kedrion per l’emofilia. Il servizio sarà effettuato da Domedica con il supporto di Kedrion in qualità di sponsor dell’iniziativa, e si inserisce nell’ambito del programma di assistenza domiciliare “Koala”, sempre espressione della partnership tra le due aziende.
L’indagine si propone di raccogliere informazioni sull’impatto del Coronavirus nella popolazione delle persone con malattie mitocondriali
Roma - In risposta alla straordinaria emergenza sanitaria provocata dal COVID-19, l’associazione Mitocon Onlus lancia un questionario per raccogliere informazioni in merito all’impatto del nuovo Coronavirus nella popolazione dei pazienti con malattie mitocondriali. Lo studio, promosso dalla Dott.ssa Caterina Garone, neurogenetista responsabile del Laboratorio di Medicina Mitocondriale Traslazionale del Centro di Ricerca Biomedica Applicata dell’Università di Bologna, e dal Dott. Dario Brunetti, Ricercatore del Laboratorio di Medicina Mitocondriale del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dell’Università di Milano, mira ad indagare quale potrebbe essere l’impatto del Coronavirus sullo stato di salute e sulla gestione della quotidianità di pazienti affetti da una malattia mitocondriale.
L’Associazione Italiana Gaucher raccomanda che il paziente non interrompa il trattamento, pur seguendo le necessarie precauzioni
Nelle ultime settimane, l’emergenza COVID-19 ha messo a dura prova i presidi ospedalieri soprattutto nelle regioni del Centro-Nord, ma a breve l’emergenza potrebbe comprendere l’intero territorio nazionale. Tale emergenza, tuttavia, non deve compromettere la prosecuzione delle cure per i pazienti affetti da malattie rare.
Clinici e pazienti di tutta Europa chiedono azioni congiunte e maggiore consapevolezza su questa malattia ultra-rara. Al via in Italia la commercializzazione del nuovo farmaco metreleptina
Roma – La Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020, che si terrà domani, 31 marzo, è l’occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione. “Quando si parla di lipodistrofia - commenta il Prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Università di Pisa - si intende un'ampia varietà di malattie rare che si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo”.
Nasce #ACasaPerTe, il programma gratuito di home delivery per contribuire a ridurre la frequentazione dei luoghi di possibile contagio
Milano - Evitare di frequentare i luoghi dove l’esposizione al rischio di contagio da Coronavirus è maggiore. Trovare soluzioni che possano alleggerire il Sistema Sanitario, sgravandolo di operatività che possono essere gestite in modo diverso. Al centro di tutto: l’attenzione per le persone, ancora più importante in condizioni straordinarie come quelle che sta vivendo il nostro Paese in queste settimane. Questi sono i motivi che hanno portato alla nascita di #ACasaPerTe, un servizio dihome delivery dei fattori ricombinanti della coagulazione che Sobi ha deciso di ampliare, offrendo gratuitamente fino a un massimo di due consegne domiciliari dei propri farmaci per l’emofiliaa tutti i pazienti, e non solo in casi particolari.
Ansgar W. Lohse (ERN Rare-Liver): “Una riattivazione della malattia o un rigetto post-trapianto sono più pericolosi del virus”
Monza – La pandemia di Coronavirus preoccupa tutti, e ancora di più i pazienti che ogni giorno combattono contro una malattia rara. Perciò Ansgar W. Lohse, il coordinatore della Rete di Riferimento Europea ERN Rare-Liver, ha deciso di scrivere una lettera per informare i pazienti con malattie rare del fegato e i genitori dei bambini affetti. A diffondere le indicazioni, che riportiamo integralmente, è AMAF Monza Onlus, l’Associazione Malattie Autoimmuni del Fegato.
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