Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La prof.ssa Fiorina Giona: “La terapia domiciliare è sicura e migliora sia la compliance che la qualità di vita del paziente”
Roma – La malattia di Gaucher è una condizione genetica che può esordire a qualunque età: la sintomatologia clinica può essere estremamente variabile, con segni e sintomi suggestivi di patologie diverse a seconda degli organi coinvolti. Nei pazienti, la carenza dell’enzima beta-glucosidasi provoca un accumulo di materiale lipidico (glucosilceramide) all’interno di alcune cellule particolari – quelle del sistema reticolo-endoteliale – prevalentemente nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e nello scheletro. Abbiamo approfondito le caratteristiche di questa condizione con la prof.ssa Fiorina Giona, ematologa e internista del Policlinico Umberto I di Roma e docente del Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione dell'Università Sapienza.
Il farmaco è stato raccomandato per il trattamento di pazienti adulti con patologia cronica e fenotipo progressivo
Ingelheim (GERMANIA) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo in merito all’approvazione di nintedanib come terapia per gli adulti affetti da malattie interstiziali polmonari fibrosanti croniche con fenotipo progressivo, oltre la fibrosi polmonare idiopatica.
Il 28% dei pazienti trattati ha raggiunto l’assenza di attacchi nella fase di mantenimento dello Studio 013
Zugo (SVIZZERA) – Arvelle Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati dello Studio 013 su Neurologyil giornale scientifico ufficiale dell’American Academy of Neurology (AAN). I dati presentati suggeriscono che una percentuale significativamente più elevata di adulti con crisi epilettiche focali non controllate è stata in grado di raggiungere, durante la fase di mantenimento dello studio, una totale assenza di crisi in seguito a trattamento con cenobamato, come terapia aggiuntiva, rispetto al placebo (rispettivamente 28% e 9%).
Secondo gli esperti, la terapia con statine e inibitori del PCSK9 deve proseguire anche in terapia intensiva per COVID-19
Helsinki (FINLANDIA) – I primi dati provenienti dalla città cinese di Wuhan mostrano che i pazienti positivi al Coronavirus sono in genere maschi, di età compresa tra 40 e 60 anni, e circa un terzo presenta comorbilità. Inoltre, su 138 pazienti COVID-19 ricoverati in ospedale a Wuhan e trattati in un'unità di terapia intensiva, il 25% presentava malattie cardiovascolari e il 58% ipertensione, mentre fra quelli non trattati in terapia intensiva le percentuali erano del 10% e del 22%. Parte da questi dati la lettera inviata al direttore del Journal of Internal Medicine da tre esperti di ipercolesterolemia familiare: i finlandesi Alpo Vuorio e Petri T. Kovanen e l'australiano Gerald F. Watts. Sulla base di queste evidenze, i ricercatori credono che una predisposizione alle complicanze cardiache acute, correlata alla sottostante malattia cardiovascolare aterosclerotica, possa aumentare significativamente la gravità del COVID-19 nei soggetti sensibili.
Fondazione Lice: “con fase 2 necessario potenziamento della telemedicina. Durante l’isolamento il 96% dei pazienti non ha effettuato controlli”
Roma – Peggioramento delle crisi epilettiche in circa il 20% dei casi, disturbi del sonno nel 46,9% e sintomi depressivi nel 19%. Alla luce della fase 2 sono questi gli effetti del lockdown sulle persone con epilessia che la Fondazione Lega Italiana Contro l’Epilessia ha fotografato attraverso un’indagine condotta su un campione di quasi 1.000 persone (50% con epilessia, 50% non affette da epilessia). Obiettivo della ricerca quello di verificare lo stato di salute e benessere dei pazienti durante la pandemia di COVID-19.
La terapia è finalmente disponibile sull’intero territorio nazionale e potrà essere prescritta dai Centri Ospedalieri o da specialisti Endocrinologi e Pediatri
Roma – Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone in Italia, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina (Myalepta): è il primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale, messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals (azienda del gruppo Amryt Pharma Plc).
Quasi 2 pazienti su 10 hanno manifestato peggioramento dei propri sintomi durante la quarantena
Roma - Durante il periodo di lockdown e a causa del forzato periodo di isolamento durante la fase più acuta della diffusione del COVID-19 in Italia, circa il 40% delle persone affette da epilessia ha manifestato sintomi. Per il 18% di loro, quasi 2 su 10, si è verificato un peggioramento del numero delle crisi. È quanto emerge da un sondaggio condotto dalla Fondazione Lega Italiana Contro l’Epilessia che ha fotografato lo stato di salute e benessere delle persone affette da epilessia durante la pandemia di COVID-19.
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