Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il dottor Federico Pieruzzi: “Spesso, a livello cardiaco e renale, la patologia non presenta caratteristiche specifiche; è quindi essenziale un follow-up periodico completo”
Monza – I pazienti con malattia di Fabry possono presentare un ampio spettro di manifestazioni cliniche, che vanno dal fenotipo classico, nei maschi, alla malattia asintomatica in alcune femmine. La forma classica è il fenotipo più grave e si manifesta principalmente nei maschi, ma esistono anche delle forme a insorgenza tardiva, definite 'late onset', di cui la variante più frequente è quella cardiaca. Abbiamo approfondito i principali aspetti della diagnosi e del trattamento di questa rara malattia da accumulo lisosomiale con il dr. Federico Pieruzzi, direttore della S.C. di Nefrologia dell'Ospedale San Gerardo di Monza. Specialista in Cardiologia e Nefrologia, Pieruzzi fa parte, inoltre, del comitato scientifico di AIAF, l'Associazione Italiana Anderson-Fabry.
Il sito emofilia.it si arricchisce della pagina #mipiacesetimuovi, con sei video-pillole di fitness
Milano - Ogni abitazione può diventare una piccola palestra, grazie ai consigli in video della fisioterapista osteopataElena Anna Boccalandro, rivolti ai pazienti con emofilia e non solo. Per venire incontro all’impossibilità di svolgere le usuali attività sportive in palestra o all’aperto dovuta all’emergenza COVID-19, Bayer ha arricchito il proprio sito emofilia.it di sei video pillole con suggerimenti semplici e divertenti utili a mantenersi attivi anche restando a casa.
La nefrologa siciliana si è sottoposta al test diagnostico insieme ai suoi pazienti: “arrivati i risultati, c'era solo una donna positiva... ero io”
Catania – Non è infrequente che una persona affetta da una malattia rara fin dalla nascita scelga, crescendo, di diventare medico e di studiare la patologia con la quale deve convivere. La storia che raccontiamo è molto diversa e più inconsueta: è quella di un medico che, nel testare i suoi pazienti per una condizione rara, ha deciso di sottoporsi anch'essa all'esame, scoprendosi positiva. La dr.ssa Maricia Roccaro è una nefrologa, oggi direttore sanitario del Centro Emodialisi di Bronte, in provincia di Catania. Nel 2016 ricevette la visita di un informatore scientifico che le propose l'opportunità di fare uno screening ai suoi pazienti emodializzati, per ricercare eventuali casi di una malattia genetica rara, la malattia di Fabry.
Il sondaggio online è stato promosso dalla Federazione Europea della Sindrome di Dravet
L'attuale emergenza sanitaria mondiale legata alla pandemia di COVID-19 ha generato la necessità di imporre restrizioni alla popolazione, per prevenire il più possibile la diffusione del nuovo Coronavirus. Tali restrizioni hanno coinvolto anche i pazienti affetti dalla sindrome di Dravet e le loro famiglie, causando isolamento e, in alcuni casi, problemi legati al trattamento e al follow-up. In questo quadro, il prof. Rima Nabbout, membro del comitato scientifico della Federazione Europea della Sindrome di Dravet, ha sviluppato, con la Presidente Isabella Brambilla, un’indagine volta a esplorare le modalità con cui le famiglie con sindrome di Dravet stanno affrontando l'emergenza Coronavirus.
FedEmo: “Restiamo a casa lottando per personalizzazione e appropriatezza delle cure”
In occasione della XVI Giornata Mondiale dell’Emofilia e in un grave momento di emergenza nazionale dovuta alla diffusione del nuovo Coronavirus, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia un appello: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali e non esiste una cura uguale per tutti. Ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate perché le difficoltà legate a una patologia preesistente non scompaiono in questo momento di emergenza nazionale, ma anzi rappresentano un'emergenza nell'emergenza. Ribadiamo il principio della non equivalenza terapeutica in emofilia”. L’evento programmato per il 16 aprile, che vede riuniti, solitamente, pazienti e clinici da tutta Italia, è stato rinviato vista l'attuale emergenza da COVID-19, nel rispetto delle disposizioni governative.
In occasione dell’odierna Giornata Mondiale della malattia, Takeda annuncia l’ampliamento dei servizi di terapia domiciliare per i pazienti
Roma – In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia 2020, che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile, e dell’eccezionale emergenza che stiamo vivendo a causa della diffusione del COVID-19, Takeda rinnova il proprio impegno a favore dei pazienti emofilici, annunciando iniziative mirate ad alleggerire il Sistema Sanitario Nazionale oltre che l’approvazione, da parte dell’Agenzia Italiana del farmaco (AIFA) della rimborsabilità in Italia di una nuova terapia, il fattore VIII rurioctocog alfa pegol (nome commerciale Adynovi) per la profilassi e il trattamento on-demand negli adulti e negli adolescenti con emofilia A.
Il farmaco è disponibile anche per la profilassi degli episodi di sanguinamento
Monza – Anche in Italia arriva la rimborsabilità per la nuova indicazione di emicizumab, il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico indicato per il trattamento di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A e inibitori del fattore VIII. Con l’avvicinarsi della XVI Giornata Mondiale dell'emofilia, che si svolgerà il 16 aprile 2020, Roche comunica che emicizumab è rimborsato anche per la profilassi degli episodi di sanguinamento in adulti e bambini affetti da emofilia A grave senza inibitori del fattore VIII. In Europa, il farmaco era già stato approvato per questa indicazione e ora è stato rimborsato anche in Italia con diverse frequenze di somministrazione (una volta a settimana, ogni due settimane od ogni quattro settimane).
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