Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’EMA ha autorizzato l’aggiornamento del Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato la modifica del Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP) di albutrepenonacog alfa, il fattore IX ricombinante, fuso con albumina ricombinante, sviluppato da CSL Behring per il trattamento dell'emofilia B. Il nuovo RCP include un’estensione dell’intervallo di infusione del farmaco.
Il dr. Antonio Baule: “Di particolare importanza è stata la creazione del network nazionale LIPIGEN, dedicato alle dislipidemie genetiche”
Sassari – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un'alterazione genetica provoca livelli molto elevati di colesterolo LDL (il cosiddetto colesterolo “cattivo”) nel sangue. Essendo una malattia genetica si può presentare nella forma eterozigote, che è meno grave e talvolta asintomatica, o in quella omozigote, nella quale il bambino eredita da entrambi i genitori il gene difettoso. Di quest'ultima forma abbiamo parlato con il dr. Antonio Baule, medico presso la Stroke Unit dell'Ospedale “Santissima Annunziata” dell'AOU di Sassari e presidente della sezione sarda della SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi).
Il caso studio è stato presentato oggi in un Rapporto realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare
Roma – “Delle oltre 7.000 malattie rare note a malapena il 10% ha una terapia specifica. Quando una terapia arriva o è in avanzata fase di sperimentazione, a cambiare in meglio non è solo l’aspetto terapeutico: la rivoluzione per i pazienti va ben oltre. È a partire da quel momento che aumenta la conoscenza della patologia nella classe medica e nell’opinione pubblica, il processo di diagnosi – anche se spesso sempre deficitario – si velocizza, nascono servizi, migliora l’approccio multidisciplinare e a volte si giunge anche alla codificazione di PDTA, una garanzia di corretta presa in carico. Il merito di questo va in larga parte agli investimenti che le aziende farmaceutiche fanno, parallelamente al processo di ricerca, sull’awareness e sui servizi. Sono sforzi che vanno ad aumentare il valore stesso della terapia e questo approccio, ‘Value Based Health Care’, costituisce un supporto importante all’intero sistema sanitario. Un aspetto che noi di Osservatorio Malattie Rare verifichiamo ormai da dieci anni e per questo abbiamo pensato che fosse importante metterlo nero su bianco partendo da alcuni casi studio, prendendo una patologia come riferimento e allo stesso tempo andando a valutare le iniziative diverse dalla ricerca messe in campo da una azienda: abbiamo cominciato dall’emofilia e dall’impegno di CSL Behring”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare, ha aperto oggi la presentazione del Rapporto “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia”, realizzato con il contributo non condizionato di CSL Behring ed edito da Rarelab. Alla discussione hanno partecipato anche i protagonisti che hanno contribuito alla stesura del rapporto, frutto di mesi di lavoro: clinici, farmacisti ospedalieri, economisti, rappresentanti delle associazioni di pazienti e dell’azienda farmaceutica stessa.
Il dr. Alessio Gerussi (Monza): “I pazienti potrebbero essere esposti a una riattivazione della malattia senza un beneficio sicuro sull'infezione virale”
Monza – L’infezione da SARS-CoV-2, causa dell’attuale pandemia di COVID-19, provoca in una percentuale non trascurabile di soggetti una polmonite grave che richiede cure ospedaliere. Studi epidemiologici hanno evidenziato un aumento della frequenza e della severità delle infezioni virali nei pazienti immunodepressi a causa di terapie con farmaci immunosoppressori. Tuttavia, i dati derivanti da studi degli anni passati su altre infezioni da Coronavirus, come la SARS e la MERS, non hanno trovato associazione tra uso di immunosoppressori e frequenza o gravità della sindrome respiratoria associata.
Il trattamento è potenzialmente in grado di fornire benefici a lungo termine con una sola dose
CSL Behring ha annunciato di aver acquisito da uniQure i diritti di licenza globali esclusivi per commercializzare un programma di terapia genica con virus adeno-associato (AAV) per l'emofilia B. Il trattamento, denominato AMT-061 (etranacogene dezaparvovec), attualmente in Fase III di sperimentazione clinica, potrebbe essere una delle prime terapie geniche a fornire benefici potenzialmente a lungo termine ai pazienti con emofilia B.
Fino al 19 luglio, i podisti potranno fare una donazione a beneficio dei pazienti e correre simbolicamente per loro
È in corso a Chiavari (GE) fino al 19/07/2020 la manifestazione podistica solidale virtuale “La Corsa dei Due Ponti”, tappa della “Genova V-Running Challenge”, a favore dei pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth, una rara patologia invalidante che colpisce mani e piedi ed è poco conosciuta.
Il dr. Paolo Medde: “I nuovi farmaci hanno modificato in maniera radicale l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti”
Cagliari – In Sardegna, l’ipercolesterolemia familiare (FH) presenta una frequenza più elevata rispetto alla popolazione mondiale: a evidenziarlo è il dr. Paolo Medde, direttore del Centro per le Malattie Dismetaboliche e l’Arteriosclerosi, situato presso l'Ospedale San Michele dell’Azienda Ospedaliera “Brotzu” di Cagliari. Istituito nel 1979, è stato individuato come Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura dei pazienti affetti da gravi dislipidemie aterogene, capaci cioè di favorire la comparsa di lesioni aterosclerotiche: qui afferiscono circa 2.500 pazienti, 22 dei quali affetti da ipercolesterolemia omozigote in forma autosomica dominante (ADH) o autosomica recessiva (ARH). Le principali attività del Centro consistono nella valutazione del rischio cardiovascolare, nella diagnosi clinica e laboratoristica delle malattie rare relative al metabolismo delle lipoproteine, nella terapia farmacologica e nel trattamento con LDL aferesi.
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