Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La dr.ssa Giorgia Mandrile (Torino): “Grazie alla RNA interference potrebbe cambiare la storia naturale della malattia”
Orbassano (Torino) – Circa un centinaio di pazienti in Italia: sono le persone colpite da iperossaluria primitiva, una malattia genetica rara che causa l'accumulo di cristalli di ossalato di calcio nei reni, con la formazione di calcoli, e che provoca danni anche in altri organi e tessuti, come il cuore, le arterie, le ossa e la cute. “Nel nostro Paese i pazienti sono distribuiti in modo omogeneo fra le Regioni, e anche a livello europeo non sono state notate particolari differenze nella frequenza della patologia”, sottolinea la dr.ssa Giorgia Mandrile, dirigente medico della SSD Microcitemie e della funzione di Counselling genetico presso l'AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano (Torino).
In Europa, la domanda di approvazione del farmaco dovrebbe essere presentata entro la fine dell’anno
Cambridge (USA) - In occasione del 46° Congresso Annuale della European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) sono stati presentati i dati aggiornati relativi al programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel (eli-cel) per pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), compresi i risultati a lungo termine dello studio di Fase II/III Starbeam (ALD-102/LTF-304) e i dati dello studio di Fase III (ALD-104).
L’obiettivo è quello di offrire un’assistenza clinica completa ai bambini con malattie genetiche della sostanza bianca cerebrale
Oggi, l’Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano ha un nuovo centro dedicato alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da malattie ereditarie della sostanza bianca cerebrale: si chiama “C.O.A.L.A.” (Centro Ospedaliero per Assistenza e cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate), è collocato all’interno dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica, diretta dal Prof. Pierangelo Veggiotti, ed è parte del Dipartimento di Pediatria, presieduto dal Prof. Gianvincenzo Zuccotti. La sua creazione è stata resa possibile dal sostegno di alcune associazioni, in particolare “Più Unici Che Rari” e “Una Vita Rara”, e dal coordinamento di “OBM - Ospedale dei Bambini di Milano Buzzi Onlus”. Per comprendere meglio le ragioni che hanno portato alla nascita di questo centro abbiamo intervistato il dottor Davide Tonduti, neuropsichiatra infantile e medico coordinatore del COALA.
I consigli nascono da una serie di incontri online fra gli specialisti dell'International Lipid Expert Panel e i rappresentanti di FH Europe
Londra (REGNO UNITO) – È ormai appurato che le persone con ipercolesterolemia familiare possano essere più soggette a complicanze acute da COVID-19 rispetto alle persone sane di età simile, come hanno recentemente evidenziato tre ricercatori. È quindi necessario gestire questi pazienti in maniera ottimale sotto tutti gli aspetti, e soprattutto evitare un aumento incontrollato dei loro livelli di colesterolo LDL, già elevatissimo per cause genetiche.
Un primo intervento ai reni, poi un secondo a reni e fegato: tutto ciò a causa di una mancata diagnosi
Gela (Caltanissetta) – Il lungo percorso per arrivare a una diagnosi, il dolore dei calcoli renali e la paura che si ripresentino, la speranza nel trapianto: ecco cosa hanno in comune le persone affette da una rarissima malattia chiamata iperossaluria primitiva. Questa patologia metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, provoca un'iperproduzione di ossalato nel fegato: questo sale di calcio è insolubile e quasi interamente escreto dai reni. Le conseguenze sono nefrolitiasi ricorrente (calcoli renali) e nefrocalcinosi (deposito di calcio nel parenchima renale), che portano a una progressiva insufficienza renale.
In Italia sono più di 500 le persone affette da questa malattia: lo rivela uno studio promosso dall’Università di Milano-Bicocca e dall’Ospedale San Gerardo di Monza
Monza – La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia rara del fegato e delle vie biliari che interessa maggiormente individui giovani e rappresenta una delle più importanti sfide dell’epatologia, in considerazione della mancanza di conoscenze sulla causa e sul decorso clinico, nonché per l’assenza di terapie efficaci. Oggi, un nuovo studio ha rilevato che in Italia, in tutti i Centri di riferimento regionali per la malattia, i pazienti affetti da colangite sclerosante primitiva sono più di 500. L’indagine, inoltre, ha evidenziato che l'incidenza della patologia è meno alta in Italia rispetto ai Paesi nordici, e che i tassi di mortalità sono inferiori. È emerso, infine, che il ritardo diagnostico medio è di 4 anni e che il tasso di mobilità interregionale è del 12%.
Marcello Cattani (Sanofi Genzyme): “Da anni offriamo un servizio di home therapy; grazie ad AIFA e AIG Onlus, oggi è attivo anche per la malattia di Pompe”
Curarsi quanto più possibile a casa, invece che in ospedale, rappresenta un’opportunità importante per molti pazienti con patologie rare, soprattutto se croniche e disabilitanti. È il caso, ad esempio, di alcune malattie da accumulo lisosomiale, trattate con terapie enzimatiche sostitutive che, da qualche anno e in qualche regione, vengono somministrate anche a casa. Fra i servizi che forniscono questo tipo di terapia a domicilio c'è il programma “TuTor” di Sanofi Genzyme, che supporta il trattamento di quattro malattie rare: la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la mucopolisaccaridosi di tipo I e, da oggi, anche la malattia di Pompe.
Seguici sui Social