Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Un’indagine internazionale fotografa la ‘trasformazione digitale’ dei pazienti
Milano – Video-consulti, app, e-portal e device dedicati all’epilessia: la pandemia di COVID-19 accelera vorticosamente l’impiego della telemedicina nella cura delle persone con epilessia e nella formazione costante dei medici specialisti. Ben l’83% di epilettologi, neurologi e neuropsichiatri infantili, infatti, ha utilizzato sistemi da remoto per monitorare le condizioni dei propri pazienti e garantire una corretta aderenza terapeutica. A dimostrarlo un’indagine internazionale che ha visto coinvolti 35 Paesi nel mondo, presentata per la prima volta in Italia in occasione del Simposio “Dall’esperienza all’evidenza clinica: alla scoperta di nuove sinergie”, promosso da UCB Italia nell’ambito del 43° Congresso Nazionale LICE – Lega Italiana contro l’Epilessia.
Il simposio, promosso dall'Università della Campania “Luigi Vanvitelli” e dal responsabile scientifico prof. Paolo Calabrò, si terrà in modalità virtuale con 8 webinar
Roma – Nonostante i sostanziali progressi compiuti negli ultimi due decenni, le malattie cardiovascolari rappresentano ancora una delle principali cause di morte in Italia e nei Paesi occidentali. Ogni anno, infatti, vi sono più di 4,3 milioni di morti per cause cardiovascolari in Europa, e in Italia i numeri sono in linea con le statistiche europee, con un impatto imponente sulla salute pubblica e sulle risorse sanitarie ed economiche. Trattandosi di malattie con elevati tassi di morbilità e di mortalità, generano infatti elevati costi indiretti, e notevoli costi diretti in termini di assistenza sanitaria.
Il fattore VIII turoctocog alfa pegol ha dimostrato di ridurre il numero di episodi emorragici e di migliorare la qualità di vita dei pazienti
Roma – Buone notizie per i pazienti italiani affetti da emofilia A: da oggi, infatti, potranno contare su una terapia che riduce il numero di infusioni necessarie. È infatti disponibile anche nel nostro Paese turoctocog alfa pegol (nome commerciale Esperoct, sviluppato da Novo Nordisk), un fattore VIII ricombinante ad emivita prolungata, che permette di raggiungere livelli di attività del fattore VIII sino al 3-5% più elevati rispetto alle terapie disponibili con una somministrazione ogni 4 giorni, estendibile su parere del medico sino a 1 volta a settimana.
Intervista al dr. Francesco Ferraro, ambasciatore della quarta campagna di sensibilizzazione della Federazione Europea CMT
Il dr. Francesco Ferraro sarà ambasciatore della quarta Campagna di sensibilizzazione della Federazione Europea CMT sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, in corso questo mese. Ferraro è Direttore della struttura di Riabilitazione Neuromotoria del Presidio di Bozzolo (MN) e Direttore del dipartimento di Riabilitazione dell’ASST di Mantova. Da anni è in essere una collaborazione con ACMT-Rete che ha dato ottimi frutti in termini di produzione scientifica e risultati ottenuti, come ad esempio il lavoro scientifico sull’utilità della chirurgia nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) o il protocollo riabilitativo post-chirurgico.
La campagna “CMT Awareness month 2020” si svolgerà in Italia e in altri sette Paesi europei
L’associazione ACMT-Rete, insieme alla Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth (ECMTF), ha lanciato la sua quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020, con lo scopo di far conoscere la Charcot-Marie-Tooth, la più comune delle malattie rare.
In un sito web dedicato dei video tutorial per un’attività fisica sicura e tanti consigli utili
Milano – Un tour che attraversa l'Italia da nord a sud, promuovendo incontri di informazione tra specialisti e persone con emofilia, momenti di formazione per gli stessi specialisti sull’ecografia articolare, e un sito ricco di informazioni chiare e utili nella vita di tutti i giorni. Infine, la possibilità di eseguire lo screening delle articolazioni grazie agli ecografi portatili resi disponibili in 28 Centri Emofilia italiani. Sono questi gli strumenti di coinvolgimento e sensibilizzazione della campagna “Articoliamo”, sostenuta da Sobi con il patrocinio di FedEmo, nata per promuovere il benessere delle articolazioni in chi soffre di emofilia, malattia che ha fra le sue complicanze più frequenti proprio l'artropatia.
È online un nuovo sito dedicato ai pazienti. Il punto sulla patologia con il prof. Aurelio Maggio (Palermo) e la dr.ssa Raffaella Colombatti (Padova)
Sono fra i 2.500 e i 4.000 i pazienti italiani affetti da anemia falciforme, una malattia genetica ereditaria che rappresenta l'emoglobinopatia più diffusa al mondo. In assenza di un registro, le stime della SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) e dell'AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) parlano dunque di una malattia che rimane rara, ma che è in rapida evoluzione. Storicamente, la Regione più colpita è la Sicilia, ma oggi, a causa delle recenti ondate migratorie, è il Nord Italia la zona con il maggior numero di casi. L'aspettativa di vita è aumentata molto rispetto al passato, ma rimane più bassa rispetto a quella dei talassemici per il forte rischio di complicanze; sono pochi, infatti, i pazienti che vivono oltre i 60 anni, se non ben trattati sin dall'esordio della malattia. Con la fine di settembre, si è appena concluso il mese dedicato all’anemia falciforme: l'iniziativa, nata negli Stati Uniti, è chiamata “Sickle Cell Awareness Month”. Per l’occasione, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato due esperti della patologia: il prof. Aurelio Maggio, direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia dell’ospedale “Cervello” di Palermo, e la dr.ssa Raffaella Colombatti, pediatra ematologa presso la Clinica di Oncoematologia Pediatrica, Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera Università di Padova, e coordinatrice del gruppo di lavoro AIEOP sulle Patologie del Globulo Rosso.
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